Геном митохондрий человека. Митохондриальный геном человека.

Геном митохондрий человека представлен кольцевой двухцелочечной молекулой ДНК, содержащей 16559 п.н. Доля митохондриальной ДНК от общего количества ДНК достигает 5%. Митохондриальная молекула ДНК состоит из тяжелой (Н) и легкой (L) - цепей. Цепи различаются по нуклеотидному составу. Н-цепь (heavy) содержит больше пурина, легкая L-цепь (ligbt) - больше пиримидина. Митохондриальный геном человека, как и других организмов, представляет собой полуавтономную генетическую систему. Большая часть генов человека локализована в хромосомах ядра, и меньшая - в митохондриальном геноме. В состав генома митохондрий входят:
• гены рибосомных 12S-pPHK и 165-рРНК,
• 22гена тРНК,
• гены трех субъединиц цитохром-с-оксидазы,
• шестой и восьмой субъединиц АТРазы,
• ген цитохрома b
• гены семи субъединиц NADH -дегидрогеназы.

геном митохондрий

Из этих генов в легкой цепи локализован только ген 6-й субъединицы NADH-дегидрогеназы - ND6 и 8генов тРНК. В Н-цепи мтДНК есть некодирующий район -D-петля (от англ. displacement loop). Этот район содержит участки, отвечающие за процессы инициации репликации и транскрипции: точку инициации репликации (Он), сайты связывания транскрипционного фактора mtTF, промотор легкой цепи (Р(_), два промотора тяжелой цепи (РН) и Рш). Размер этого района - 1122 п.н. на генетической карте он расположен между генами тРНКпро и тРНКфен. В районе D-петли, а также в V-областа, расположенной между генами лизиновой тРНК и геном цитохромоксидазы II, находятся участки, в которых наиболее часто выявляются однонуклеотидные замены, делеции и инсерции.

Митохондрии делятся простым делением. Репликация мтДНК происходит с образованием D-петли на тяжелой цепи. Точка начала репликации тяжелой цепи (Он) находится в районе 110-441 нуклеотида, а легкой цепи (ОL) — 5721-5798. Репликация на тяжелой и легкой цепи происходит от своих точек инициации н разных направлениях и в разное время.

Такой тип репликации нельзя назвать универсальным для всех эукариот. Например, у морских ежей после образования D-петли репликация одновременно начинается на обеих цепях, и при этом наблюдается несколько точек инициации репликации. В линейной митохондриальной ДНК Telrahymena (ресничной инфузории) обнаружено 6 петель, и репликация идет вдвух направлениях.

Митохондрии, как в зиготе, так и в соматических клетках, имеют в основном материнское происхождение. Отсюда понятен неменделевский характер наследования. Полностью материнский тип наследования возможен только в том случае, если единичные отцовские митохондрии или не попадают в зиготу или их деление заблокировано, При отсутствии отцовских митохондрий невозможен и кроссинговер между родительскими молекулами мтДНК и образование новых комбинаций митохондриальных генов.

Транскрибируются и затем транслируются обе цепи мтДНК. При транскрипции мтДНК человека образуется единый транскрипт, в котором расщепление происходит по сайтам, расположенным по обе стороны от каждого гена тРНК. После вырезания молекул тРНК высвобождаются молекулы рРНК и мРНК. При этом большая часть генов тРНК (14 из 22) транскрибируется по часовой стрелке. При возникновении мутаций в мтДНК в клетке наблюдается гетероплазмия — присутствие различных мтДНК. При гомоплазмии все мтДНК в клетке одинаковые. Мутации, возникающие в мтДНК человека (в основном точковые мутации и делеции), приводят к изменению белков, входящих в комплексы дыхательной цепи митохондрий, и, как следствие, к снижению энергетического обеспечения клеток. Недостаток синтеза молекул АТР приводит к заболеваниям тех тканей и органов, в которых происходят энергоемкие процессы.

Изучение особенностей структуры и функционирования ДНК цитоплазматических органелл в норме и при патологии — не единственная научная задача. Анализ мтДНК. проводится и в популяционных исследованиях. В митохондриальной ДНК выявлены участки, по которым наиболее часто наблюдается полиморфизм, т.е. различия в нуклеотидной последовательности. Полиморфизм мтДНК широко используется для установления степени дивергенции между разными популяциями человека. В 1980-1990-х годах, благодаря интенсивным популяционно-генетическим исследованиям, получена обширная информация об изменчивости мтДНК человека. Так в исследованиях Э.К. Хуснутдиновой и соавторов выявлены основные расовые и популяционноспецифические типы мтДНК среди народов Волго- Уральского региона. Многокопийность мтДНК делает их удобным объектом при анализе старого биологического материала, в котором ядерная ДНК, как правило, деградирована.

В частности, анализ мтДНК был использован при идентификации «Екатеринбургских останков», предположительно принадлежащих последнему русскому императору Николаю II и членам его семьи.

- Читать далее "Происхождение митохондрий. Откуда появились митохондрии?"

Оглавление темы "Онтогенез и генетика.":
1. Генетический контроль. Мужская стерильность растений.
2. Геном митохондрий человека. Митохондриальный геном человека.
3. Происхождение митохондрий. Откуда появились митохондрии?
4. Материнский эффект цитоплазмы. Влияние цитоплазмы на генетический материал.
5. Генетика и онтогенез. История изучения генетики и онтогенеза.
6. Этапы онтогенеза. Детерминация в онтогенезе.
7. Ооплазматическая сегрегация. Созревание ооцита.
8. Генетический контроль сегментации. Гены и процесс сегментации организма.
9. Гомеозис. Гомеозисные гены.
10. Гомеобоксы у человека. Наследственные болезни.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: