Муковисцидоз - наследственное аутосомно-рецессивное заболевание с дисфункцией экзокринных желез, ведущее к обструктивным процессам в легких, поджелудочной железе и желудочно-кишечном тракте. Генетическая аномалия, предопределяющая заболевание, довольно часто потенциально приводит к летальному исходу.

Место дефекта - длинное плечо 7 хромосомы, что приводит к синтезу патологического транспортного протеина, что в свою очередь выражается в нарушении проницаемости мембран эпителиальных клеток для Cl и увеличенной "резорбции" Na и сгущению слизистых выделений и обструкции.

Легочные проявления заболевания обычно доминируют и у 99% больных повторные инфекционные процессы на обструктивном фоне являются причиной смерти. Нелегочные проявления - мекониальный илеус, мальабсорбция, жировая печень, билиарный цирроз, стерильность.

Диагностика - анализ пота на содержание хлора. Функциональные тесты легких неспецифичны (картина общая для обструктивных процессов). Рентгенограммы выявляют эмфизему, ателектазы, сегментарные инфильтрации чаще в верхних отделах и справа.

Лечение муковисцидоза направлено на ликвидацию инфекционных осложнений, обструктивного процесса, оксигенотерапия.

- Читать далее "Симптомы бронхоэктатической болезни (бронхоэктазов) и его диагностика"

1. Симптомы ХОБЛ и их диагностика
2. Симптомы муковисцидоза и его диагностика
3. Симптомы бронхоэктатической болезни (бронхоэктазов) и его диагностика
4. Симптомы пневмонии и ее диагностика
5. Симптомы респираторного дистресс-синдрома и его диагностика
6. Симптомы жидкости в плевральной полости и ее диагностика
7. Симптомы интерстициальной болезни легких и их диагностика
8. Симптомы саркоидоза и его диагностика
9. Симптомы гранулематоза Вегенера и его диагностика
10. Симптомы синдрома Гудпасчера в легких и его диагностика