Ихтиоз - причины, эпидемиология, клиника

Причины, эпидемиология ихтиоза:
• Ихтиоз относится к большой группе разнородных заболеваний кожи, объединенных сходным клиническим проявлением в виде изменения эпидермиса, при котором он утолщается и становится похож на рыбью чешую,
• Чаще всего встречается обыкновенный ихтиоз, его распространенность составляет 1:250.
• Ниже будут рассмотрены наиболее часто встречающиеся формы ихтиоза.

Клиническая картина ихтиоза:
Обычный ихтиоз: распространенность 1:250; тип наследования аутосомно-доминантный.
- Как правило, при рождении проявления заболевания отсутствуют.
- Мелкие серо-коричневые чешуйки лучше всего выражены на дистальных отделах конечностей; сгибательные поверхности не вовлечены.
- Наблюдается выраженное углубление кожных складок на ладонях и подошвах.
- Диагностика: диагноз устанавливается клинически.

Х-сцепленный рецессивный ихтиоз: распространенность от 1:2000 до 1:6000.
- Молекулярный дефект заключается в отсутствии холестеролсульфат-сульфогидролазы (стероидсульфатазы).
- У женщин-носительниц наблюдается дефицит плацентарной стероидсульфатазы, что приводит к нарушению течения перинатального периода, включая отсутствие и слабость родовой деятельности.
- Часто заболевание проявляется с рождения в виде эритемы и отслойки эпидермиса.
- Проявляется в виде грязно-коричневых мелких чешуек, расположенных на сгибательных поверхностях конечностей, в зоне перед ушными раковинами, на боковых поверхностях шеи и туловища; ладони и подошвы не изменены.
- У 50% пациентов и 30% носителей наблюдается помутнение роговицы.
- Пациенты с Х-сцепленным ихтиозом имеют повышенный риск развития рака яичек, особенно 20 % пациентов, у которых наблюдается крипторхизм.
- Диагностика: предварительный диагноз устанавливается клинически, затем подтверждается путем определения активности фермента и флюоресцентной гибридизации in situ.

ламеллярный ихтиоз

Ламеллярный ихтиоз: распространенность 1:300 000; тип наследования аутосомно-рецессивный.
- Одна из наиболее тяжелых форм ихтиоза.
- Как правило, проявляется с рождения.
а) Ребенок часто рождается покрытый пленкой, напоминающей коллодий, имеет выворот век и губ.
б) Из-за повышенных потерь воды через кожу у новорожденных развивается обезвоживание и гипернатриемия.

- Заболевание характеризуется наличием толстых пластинчатых чешуек, покрывающих все тело, выворота век, губ, сдавленней кожи волосистой части головы, сдавленней протоков потовых желез (приводящим к перегреванию из-за снижения потоотделения), аномалий ногтей.
- После того как пластинчатые чешуйки созреют и высохнут, удержание жидкости (например, пота) затрудняется.
- Диагностика: предварительный диагноз устанавливается клинически, затем подтверждается путем гистологического исследования и электронной микроскопии биоптатов кожи и молекулярно-генетического анализа.

Врожденная ихтиозиформная эритродермия: распространенность от 1:100 000 до 1:200 000; тип наследования аутосомно-рсцессивный.
- Имеет сходные клинические проявления с ламеллярным ихтиозом: наличие при рождении покрывающей тело пленки, напоминающей коллодий, хроническое течение, склонность к стягиванию кожи черепа, век (приводящему к вывороту век) и губ (приводящему к вывороту губ).
- Отличительной особенностью врожденной ихтиозиформной эритродермии является покраснение кожи и наличие мелких белесоватых чешуек на коже туловища.
- Дистальные отделы конечностей, как и при ламеллярном ихтиозе, покрыты крупными пластинчатыми чешуйками.
- В некоторых случаяху таких пациентов после достижения полового созревания наблюдается улучшение.
- Диагностика: предварительный диагноз устанавливается клинически, затем подтверждается путем гистологического исследования и электронной микроскопии биоптатов кожи и молекулярно-генетического анализа.

Эпидермолитический гиперкератоз (прежнее название:
- буллезная врожденная ихтиозиформная эритродермия): распространенность 1:300 000; тип наследования аутосомно-доминантный.
- Представляет собой тяжелое заболевание новорожденных, характеризующееся образованием на коже пузырей. Эпидермис отслаивается кусками, обнажая блестящую гладкую поверхность.
- В течение первых нескольких педель жизни на коже формируются скопления толстых темного цвета чешуек, особенно часто на сгибательных поверхностях суставов.
а) Чешуйки все более утолщаются и темнеют, по внешнему виду напоминают перья.
б) К годовалому возрасту склонность к образованию пузырей снижается, однако кожа остается очень уязвимой, поэтому и у старших детей после травматизации возникают пузыри.

- Диагностика: предварительный диагноз устанавливается клинически, затем подтверждается путем гистологического исследования биоптатов кожи и молекулярно-генстического анализа.

Диагностика ихтиоза:
• Диагностика основана на выявлении характерных симптомов и данныхдополнительного обследования, различного для разных форм заболевания (см. выше).

Дифференциальный диагноз ихтиоза:
• Дифференциальная диагностика основана на выявлении особенностей клиники различных форм заболевания, описанных выше.

ихтиоз

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Лечение ихтиоза и его прогноз"

Оглавление темы "Дерматология":
  1. Буллезный эпидермолиз - причины, эпидемиология, клиника
  2. Дифференциальная диагностика буллезного эпидермолиза
  3. Лечение буллезного эпидермолиза и его прогноз
  4. IgA-зависимый буллезный дерматоз - причины, эпидемиология, клиника
  5. Дифференциальная диагностика IgA-зависимого буллезного дерматоза
  6. Лечение IgA-зависимого буллезного дерматоза и его прогноз
  7. Ихтиоз - причины, эпидемиология, клиника
  8. Лечение ихтиоза и его прогноз
  9. Недержание пигмента - причины, эпидемиология, клиника
  10. Лечение недержания пигмента и его прогноз

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: