Буллезный эпидермолиз - причины, эпидемиология, клиника

Причины, эпидемиология буллезного эпидермолиза:
• Группа редких генетических заболеваний, характеризующихся появлением везикул или пузырей на участках кожи, подвергающихся трению.
• Распространенность составляет приблизительно 1 случай на 50 000 родов.
• Оба пола поражаются одинаково часто.
• Подразделяется натри категории в зависимости от уровня отслойки эпидермиса от дермы.

а) Простой буллезный эпидермолиз.
- Наследуется аутосомно-доминантно.
- Обусловлен дефектом гена кератина К5 или К14.
- Существует в трех основных формах:
- Вебера—Крккейна.
- Кебнера.
- Даулинга—Мира.

б) Пограничный буллезный эпидермолиз.
- Наследуется аутоеомно-рецессивно.
- Обусловлен дефектами:
- ламинина 5 (пограничный буллезный эпидермолиз Херлитца);
- интегрина а6//b4 (пограничный буллезный эпидермолиз с атрезией привратника);
- коллагена XVII (пограничный буллезный эпидермолиз, отличный от формы Херлитца);
- плектина (пограничный буллезный эпидермолиз с мышечной дистрофией).

в) Дистрофический буллезный эпидермолиз.
- Обусловлен дефектом коллагена VII.
- Наследуемый аутосомно-доминантно (доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз).
- Наследуемый аутосомно-рецессивно (рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз).

буллезный эпидермолиз

Клиническая картина буллезного эпидермолиза

• Простой буллезный эпидермолиз.
а) Вебера—Коккейна.
- Пузыри расположены преимущественно на кистях и стопах.
- В некоторых случаях может не проявляться до подросткового или юношеского возраста. - Обычно сопровождается гипергидрозом.

б) Кебнера.
- Генерализованные пузыри присутствуют с рождения или появляются в период новорожденное™, особенно часто располагаются на руках и ногах.
- Поражение слизистых оболочек выражено умеренно.
- Изредка наблюдается дистрофия ногтей.

в) Даулинга—Мира.
- Везикулы сгруппированы по типу герпетического поражения кожи.
- Во время периода новорожденности могут формироваться крупные пузыри со значительным поражением слизистых оболочек.
- С возрастом склонность к образованию пузырей снижается.

Пограничный буллезный эпидермолиз

.

а) Пограничный буллезный эпидермолиз Херлитца.
- 50% детей с данной патологией погибают в период новорожденности, как правило, вследствие сепсиса, обезвоживания или осложнений со стороны органов дыхания.
- Высыпания обычно присутствуют с рождения или возникают сразу после него.
- Пузыри могут образовываться на любой части тела, включая слизистые оболочки.
- Характерно разрастание грануляционной ткани вокруг рта.
- Может наблюдаться осиплость голоса вследствие поражения гортани.
- Характерна задержка роста и анемия.
- Часто наблюдается дистрофия ногтей или анонихия.

б) Пограничный буллезныи эпидермолиз с атрезией привратника.
- Возможно наличие атрезии привратника и пороков развития мочеполовой системы.
- Прогноз неблагоприятный.

в) Пограничный буллезный эпидермолиз, отличный от типа Херлитца.
- Имеет такие же проявления, как и пограничный буллезный эпидермолиз Херлитца, но в более легкой форме.
- Слизистые оболочки поражены в меньшей степени.

г) Пограничный буллезный эпидермолиз с мышечной дистрофией.
- Напоминает простой буллезный эпидермолиз легкой степени тяжести.
- Мышечная дистрофия может развиться в любое время, начиная с периода новорожденности и заканчивая третьим десятилетием жизни.

Дистрофический буллезный эпидермолиз

а) Доминантный дистрофический буллезный эпидермолиз.
- Формирование пузырей наиболее выражено в дистальных отделах конечностей, на локтях и коленях.
- Характерно наличие милиумов.
- На месте пузырей формируются рубцы.
- Характерна дистрофия ногтей.

б) Рецессивный дистрофический буллезный эпидермолиз.
- Пузыри присутствуют с рождения, поражены кожа и слизистые оболочки. Формируется большое количество рубцов.
- Наблюдается деформация кистей и стоп по типу варежек и носков со сращением пальцев между собой.
- Часто наблюдается кариес зубов, возможна задержка прорезывания зубов.
- Из-за рубцевания кожи вокруг рта формируется микростомия.
- Среди других осложнений наблюдается нарушение глотания (вследствие рубцевания пищевода), хроническая анемия, задержка роста, формирование рубцов на конъюнктиве, предрасположенность к развитию плоскоклеточной карциномы.

Диагностика буллезного эпидермолиза:
• Для подтверждения диагноза требуется биопсия кожи.
• Выполняют обычное гистологическое исследование, иммунологическое картирование и электронную микроскопию полученных биоптатов кожи.
• Для большинства основных подтипов буллезного эпидермолиза разработаны методы молекулярного анализа.
• Возможна пренатальная диагностика.

буллезный эпидермолиз

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Дифференциальная диагностика буллезного эпидермолиза"

Оглавление темы "Дерматология":
  1. Буллезный эпидермолиз - причины, эпидемиология, клиника
  2. Дифференциальная диагностика буллезного эпидермолиза
  3. Лечение буллезного эпидермолиза и его прогноз
  4. IgA-зависимый буллезный дерматоз - причины, эпидемиология, клиника
  5. Дифференциальная диагностика IgA-зависимого буллезного дерматоза
  6. Лечение IgA-зависимого буллезного дерматоза и его прогноз
  7. Ихтиоз - причины, эпидемиология, клиника
  8. Лечение ихтиоза и его прогноз
  9. Недержание пигмента - причины, эпидемиология, клиника
  10. Лечение недержания пигмента и его прогноз

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: