Отоцефалия. Пренатальная диагностика отоцефалии у плода.

Отоцефалия («ухо-голова») - это крайне редкая летальная аномалия, истинная частота которой до сих пор остается неизвестной. По мнению A. Stevenson и соавт., отоцефалия встречается не чаще 1 случая на 70 000 новорожденных. К настоящему времени во всех специальных изданиях описано менее 100 наблюдений этого порока, хотя первый случай был зарегистрирован Kerckring еще в 1717 г. Отоцефалия характеризуется выраженной гипоплазией или полным отсутствием нижней челюсти, сближением височных костей, что приводит к резкому смещению ушных раковин и их горизонтальному расположению. Степень анатомических нарушений при этой патологии варьирует от грубых изменений (расположение ушных раковин вплотную к средней линии лица - синотия, агнотия и отсутствие рта) до сравнительно незначительных пороков (низкое расположение ушных раковин, микрогения).

Отоцефалия возникает в результате дефекта развития первой глоточной дуги, который в свою очередь может быть следствием аномальной миграции нервных клеток или дефицитом мезодермы вокруг мандибулярного бугорка.

Впервые о пренатальной диагностике отоцефалии в 30 нед беременности сообщили D. Carles и соавт. в 1987 г. Следует отметить, что в большинстве описанных клинических наблюдений диагноз отоцефалии был установлен только во второй половине беременности, хотя сочетанные пороки развития (например, голопрозэнцефалия) в некоторых случаях были выявлены авторами уже в конце I триместра или во II триместре.

отоцефалия

Пренатальная ультразвуковая диагностика отоцефалии основана на отсутствии нижней челюсти, что может быть установлено при исследовании лица плода в поперечной и сагиттальной плоскостях сканирования.

Анализ описанных случаев отоцефалии показывает, что в подавляющем большинстве наблюдений этот порок сочетается с другими аномалиями развития: микроглоссией, голопрозэнцефалией, циклопией и situs inversus и др. Выделяют также синдром агнатии-голопрозэнцефалии, основными признаками которого являются синофтальмия, синотия, пробосцис, а также сочетание с врожденными пороками сердца, почек и кишечника.

Нередко при отоцефалии диагностируется многоводие, связанное с нарушением процесса глотания плодом околоплодных вод, возникающим в результате сочетания этого порока с атрезией верхней части пищевода и трахеи. В связи с этим, по-видимому, в некоторых случаях авторами было отмечено отсутствие эхотени желудка у плода.

Наличие сочетанных аномалий развития легло в основу классификации отоцефалии. Некоторые исследователи предлагают выделять 4 типа отоцефалии: I тип - изолированная агнатия; II тип - агнатия с голопрозэнцефалией; III тип - агнатия с situs inversus и висцеральными аномалиями; IV тип - агнатия, голопрозэнцефалия, situs inversus, висцеральные аномалии.
Большинство описанных наблюдений отоцефалии являются спорадическими, хотя встречаются и семейные случаи.

В отечественной литературе было опубликовано 5 статей, посвященных пренатальной диагностике отоцефалии. С.А. Чугунова и соавт. приводят описание наблюдения ультразвуковой диагностики отоцефалии у плода в 29 нед беременности. При осмотре лицевого черепа плода было отмечено отсутствие нижней челюсти, сближение височных костей, ушные раковины располагались низко, горизонтально, вплотную друг к другу в центральной части лица. Интраорбитальный размер был уменьшен. Кроме того, были диагностированы экзофтальм и пробосцис. Беременность была прервана по медицинским показаниям. Входе патологоанатомического исследования диагноз отоцефалии был подтвержден. Дополнительно авторам удалось выявить у плода дефект межпредсердной перегородки, гипоплазию надпочечников и двудолевое правое легкое.

В клиническом наблюдении, описанном О.Л. Галкиной, при изучении структур лица плода в 28 нед беременности не удалось получить эхографического изображения нижней челюсти ни в поперечной, ни в сагиттальной плоскостях. Кроме того, отсутствовали привычные движения губ и языка плода. Изображение носогубного треугольника было аномальным: эхографическое изображение губ отсутствовало, а альвеолярный отросток верхней челюсти был представлен структурой в виде острого угла шириной 12 мм. При поперечном сканировании на уровне I шейного позвонка исследователям удалось визуализировать аномально расположенные ушные раковины. Беременность была прервана по медицинским показаниям, пренатальный диагноз полностью подтвержден.

Приведенные клинические наблюдения относятся ко II-V типам отоцефалии, которые могут быть диагностированы достаточно легко в связи с наличием грубых сочетанных аномалий. Пренатальное обнаружение порока I типа нередко вызывает затруднения даже у опытных специалистов, поскольку важно не только выявить лицевые аномалии, но и правильно интерпретировать полученные данные. В связи с особенностями пренатальной диагностики изолированной отоцефалии заслуживает внимание клиническое наблюдение, представленное Д.А. Дайнеко и А.Ю. Блиновым, которым удалось обнаружить этот порок в 22 нед беременности при скрининговом ультразвуковом исследовании. Следует подчеркнуть, что зарубежные авторы диагностировали изолированную отоцефалию только в 31 нед беременности.

Внедрение современных технологий в клиническую практику может оказать существенное влияние на улучшение пренатальной диагностики отоцефалии. Так в наблюдении, представленном Y. Ebina и соавт., для оценки структур лица плодадополнительно была использована трехмерная эхография.

Очевидно, что даже при изолированной отоцефалии прогноз для жизни и здоровья крайне неблагоприятный в связи с наличием грубых анатомических нарушений, поэтому во всех случаях пренатальной диагностики этого порока следует рекомендовать прерывание беременности.

- Читать далее "Тератома у плода. Ранняя диагностика тератомы у плода."

Оглавление темы "Ранняя диагностика опухолей и кист у плода.":
1. Гипоплазия костей носа. Пренатальная диагностика гипоплазии костей носа.
2. Аномалии нижней челюсти. Микрогения.
3. Отоцефалия. Пренатальная диагностика отоцефалии у плода.
4. Тератома у плода. Ранняя диагностика тератомы у плода.
5. Гемангиома у плода. Пренатальная диагностика гемангиомы у плода.
6. Эпигнатус у плода. Диагностика эпигнатуса у плода.
7. Эпулис у плода. Ранняя диагностика эпулиса у плода.
8. Лимфангиома у плода. Аномалии глаз у плода. Циклопия. Анофтальмия. Микрофтальмия.
9. Гипотелоризм. Гипертелоризм. Врожденная катаракта у плода.
10. Дакриоцистоцеле. УЗИ диагностика дакриоцистоцеле у плода.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: