Лимфангиома - это доброкачественная опухоль, которая может иметь любую локализацию, включая мягкие ткани лица. При эхографическом исследовании обычно она бывает представлена множественными кистозными образованиями мягкихтканей. Отличительной особенностью лимфангиомы является наличие выраженного наружного контура. Другим важным дифференциально-диагностическим признаком лимфангиомы является отсутствие внутриопухолевого кровотока при оценке образования в режиме цветового допплеровского картирования. В редких случаях лимфангиомы лица могут иметь в своей структуре солидный компонент.

Размеры лимфангиом лица в среднем составляют от 2 до 5 см. В связи с небольшими размерами эти опухоли, как правило, не приводят к сдавлению близлежащих органов, поэтому не вызывают многоводия. Лимфангиомы редко сочетаются с другими врожденными пороками, а также с неиммунной водянкой. До сих пор в литературе не сообщалось о выявлении хромосомных аномалий при лимфангиомахлица. Эти факты свидетельствуют о том, что прозноз при лимфангиомах лица можно расценивать как благоприятный.

Эхографическое исследование органов зрения плода позволяет оценить нормальную ультразвуковую анатомию глаза, а также исключить многие пороки развития, включая новообразования. Аномалии глаз редко бывают изолированными. Обычно они сочетаются с пороками развития других органов и систем или входят в состав различных синдромов.

Циклопия, или единственный глаз, - редкий порок развития с частотой встречаемости не более 1 случая на 40 000 живорожденных. Пренатальный диагноз циклопии можно поставить на основании обнаружения у плода одного глаза или частично разделенных глазных яблок в одной (общей), чаще всего центрально расположенной, орбите. При затруднении установления окончательного диагноза в пренатальном периоде следует дополнительно использовать трехмерную эхографию. В большинстве случаев эта аномалия сопровождает голопрозэнцефалию и сочетается с пробосцисом. В свою очередь голопрозэнцефалия нередко сочетается с хромосомными аномалиями.

Случаи изолированной циклопии крайне редки. Ультразвуковая диагностика этого порока, как правило, является вторичной по отношению к грубым сочетанным аномалиям развития (голопрозэнцефалия), поэтому в последние годы было опубликовано много сообщений о раннем выявлении циклопии. Например, Д.В. Воронин и соавт. приводят описание трех случаев диагностики циклопии в течение одного года. У всех трех плодов помимо циклопии были обнаружены грубые сочетанные аномалии развития (алобарная голопрозэнцефалия, пробосцис, омфалоцеле). В первом случае в 24 нед диагноз циклопии был поставлен пренатально, поскольку у плода визуализировалась единственная центрально расположенная глазница. В двух других наблюдениях глазницы четко не определялись, поэтому было высказано предположение о пороке глаз, в частности об анофтальмии. Дагноз циклопии был поставлен только при патологоанатомическом исследовании, когда подтвердилось наличие единственной орбиты с зачатками единственного глаза небольших размеров. Таким образом, по мнению авторов, ультразвуковые признаки отсутствия глазниц не свидетельствуют о наличии анофтальмии, а могут входить в комплекс эхографических проявлений циклопии.

Т.В. Комова и соавт. диагностировали циклопию у плода с голопрозэнцефалией в 26 нед беременности. При осмотре структур лица плода ими была обнаруженаединственная центрально расположенная глазница, хрусталик не визуализировался. Кости и мягкие ткани носа также не определялись. В связи с неблагоприятным перинатальным исходом беременность была прервана. При внешнем осмотре абортуса обращали на себя внимание деформация головы, отсутствие носа и единственная глазница.

О наибольшем количестве пренатально выявленных случаев циклопии сообщили норвежские исследователи Н. Blaas и соавт., которым удалось поставить точный диагноз в 8 наблюдениях в сроки от 9 нед 2 дней до 23 нед 6 дней беременности. Следует отметить, что помимо циклопии у всех плодов имела место голопрозэнцефалия, которая при эхографическом исследовании была выявлена в первую очередь.

Анофтальмия - это отсутствие глазного яблока, зрительного нерва, зрительного перекреста и зрительных путей. Очевидно, что в пренатальном периоде можно выявить лишь отсутствие глазного яблока, то есть окончательный диагноз анофтальмии является прерогативой патологоанатомов.

Частота врожденной анофтальмии составляет 0,3-0,6 случая на 10 000 новорожденных. S. Tusker и соавт., анализируя 29 наблюдений врожденной анофтальмии, обнаружили, что в большинстве случаев этот порок является односторонним. Пренатальная диагностика анофтальмии описана при синдромах Гольца, Патау, Фразера, Гольденхара и Ленца.

Y. Wu и соавт. удалось диагностировать левостороннюю анофтальмию в 21 нед у плода с множественными врожденными пороками развития Словарная голопрозэнцефалия, премаксиллярная дисплазия, расщелина верхней губы и неба, агенезия мозолистого тела и прозрачной перегородки, омфалоцеле, односторонняя агенезия почки, сколиоз грудного отдела позвоночника, кальканеовальгусная утановка стоп). В одном из наших наблюдений левосторонняя анофтальмия была обнаружена у плода с голопрозэнцефалией в начале II триместра беременности.

И.Ю. Данчина выявила правостороннюю анофтальмию при синдроме Гольденхара у плода в 21 нед беременности. В ходе пренатального обследования также были диагностированы гипоплазия правой половины лица, выступающая верхняя челюсть, срединная расщелина верхней губы и неба, затылочное энцефалоцеле.

Е. Yapar и соавт. обнаружили анофтальмию в 24 нед у плода с эпигнатусом, голопрозэнцефалией, двусторонней дисплазией почек и аномальной установкой стоп. В ходе пренатального кариотипирования авторами быладиагностированатрисомия 13 (синдром Патау).

Наряду с уменьшением количества глазных яблок (циклопия, анофтальмия) в редких случаях отмечается увеличение их числа.Как правило,это наблюдается в случаях неразделившихся близнецов (diprosopus), когда происходит удвоение лицевых структур. Залогом успешной пренатальной диагностики этой редкой формы порока является тщательная визуализация лицевых структур.

Микрофтальмия - это уменьшение диаметра глазного яблока менее нижней границы нормативных значений для данного срока беременности. До настоящего времени нет единого мнения о диагностических критериях нижней границы нормативных значении диаметра глазного яблока. Одними авторами в качестве нижней границы используется 5-й процентиль, другими - 10-й процентиль.

Диагностировать микрофтальмию в пренатальном периоде сложно. При ультразвуковом исследовании, как правило, удается выявить только тяжелые формы этого порока, тогда как случаи умеренно выраженной микрофтальмии регистрируются только в постнатальном периоде.

Микрофтальмия встречается чаще, чем циклопия и анофтальмия, и описана при внутриутробных инфекциях (токсоплазмоз, ветряная оспа, краснуха, простой герпес, простейшие), алкогольном и гидролетальном синдромах, а также при синдромах Пена - Шокейра, Тречера - Коллинза, Робертса, Кохена, Меккеля, Адамса - Оливера, Гольца, Патау, Гольденхара, Ленца, Блока - Шульцбергера, «кошачьего глаза», Ноя -Лаксовой, Халлермана - Штрайфа и Бардета - Бидля.

В большинстве случаев микрофтальмия как составная часть перечисленных синдромов, диагностируется только в постнатальном периоде. К настоящему времени опубликованы лишь единичные случаи ее пренатального выявления. D. Paladini и соавт. удалось диагностировать микрофтальмию при церебро-окуло-фацио-скелетном синдроме в 21 нед беременности. Этот синдром с аутосомно-рецессивным типом наследования характеризуется артрогрипозом, выраженными лицевыми аномалиями и нарушениями развития головного мозга. В описанном наблюдении при скрининговом ультразвуковом исследовании у плода были выявлены грубые пороки развития. В региональном центре пренатальной диагностики дополнительно были обнаружены выраженная двусторонняя микрофтальмия, микрогнатия, множественные контрактуры суставов и двусторонняя стопа-«качал-ка». На основании полученных данных был заподозрен церебро-окуло-фацио-скелетный синдром. Беременность была прервана, и патологоанатомическое исследование подтвердило данные пренатальной эхографии. При гистологическом исследовании были дополнительно обнаружены множественные мелкие аномалии головного мозга.

Несмотря на сложность дородового выявления микрофтальмии, при исследовании структур лица плода всегда следует помнить о существовании этой аномалии развития. При подозрении на микрофтальмию показано комплексное обследование в центре пренатальной диагностики для исключения сочетанных пороков развития и хромосомных дефектов, так как микрофтальмия нередко сочетается с другими аномалиями и входит в состав множества хромосомных и нехромосомных синдромов.

- Читать далее "Гипотелоризм. Гипертелоризм. Врожденная катаракта у плода."