Гипотелоризм. Гипертелоризм. Врожденная катаракта у плода.

Гипотелоризм - это уменьшение расстояния между глазницами. Пренатальный диагноз гипотело-ризма можно поставить в тех случаях, когда численные значения орбитальных размеров меньше нижней границы нормативных значений для данного срока беременности.
Для гипертелоризма характерно увеличение расстояния между глазницами больше верхней границы нормативных значений для данного срока беременности.

Обычно при скрининговом ультразвуковом исследовании лицевых структур плода оценку орбитальных размеров (интраорбитальныи, экстраорбитальный) осуществляют только визуально, т.е. субъективно. Точные измерения проводят только в случаях выраженных диспропорций, когда исследователь заподозрил уменьшение или увеличение орбитальных размеров. Следует подчеркнуть, что интраорбитальныи размер является более точным диагностическим критерием, поскольку нередко при умеренно выраженном гипо- или гипертелоризме экстраорбитальный размер находится в пределах индивидуальных колебаний. Наружный размер меняется только при выраженных формах гипо- и гипертелоризма.

Гипо- и гипертелоризм могут быть изолированными изменениями, но обычно сочетаются с различными аномалиями или входят в состав многочисленных синдромов. В наших исследованиях случаи гипо- и гипертелоризма чаще всего отмечались при различных врожденных пороках центральной нервной системы, лицевых структур и опорно-двигательного аппарата. В некоторых случаях гипо- и гипертелоризм могут быть фенотипическими признаками хромосомных аномалий.

R. Joseph и соавт. приводят описание пренатальной диагностики синдрома Якобсена, который возникает в результате делеции длинного плеча 11 хромосомы. В 20 нед у плода было обнаружено только двустороннее расширение почечных лоханок до 5 мм. Пациентке было рекомендовано динамическое эхографическое наблюдение, но она обратилась повторно в центр пренатальной диагности ки только в 29 нед беременности. Переднезадний размер почечных лоханок составил 5 и 7 мм. Дополнительно была выявлена тригоноцефалическая форма головы плода, выраженный гипотелоризм (интраорбитальный размер - 11 мм), микрогнатия, выступающий нос, а также укорочение длины бедренных костей до 50 мм и многоводие. В ходе пренатального кариотипирования был выявлен синдром Якобсена.

врожденная катаракта у плода

Врожденная катаракта

Врожденная катаракта - это изменение прозрачности хрусталика. Катаракта может быть точечной, когда появляются мелкие двусторонние участки помутнения хрусталика, и полной ядерной. Точечная катаракта на зрение не влияет и не прогрессирует. Полные ядерные катаракты приводят к значительному снижению остроты зрения. На них приходится около 25% всех врожденных катаракт.

Частота врожденной катаракты составляет 1,2-9,4 случая на 10 000 новорожденных. Это заболевание может наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному, Х-сцепленному типам. Доказано, что причиной врожденной катаракты в 36% всех случаев являются TORCH инфекции у плода, при этом чаще всего к поражению глаз приводит краснуха. В 23% наблюдений заболевание возникает на фоне ферментативных нарушений (галактоземия, дефицит галактокиназы, дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы, гомоцистинурия). Еще около 9% случаев врожденной катаракты приходится на различные синдромы Халлермана - Стрейфа, Лови, Альпорта, Конради -Хунермана, Смита - Лемли - Опитца, Пена - Шокейра, Ноя - Лаксовой, Уокера - Варбурга. В оставшихся 32% случаев причина врожденной катаракты остается неизвестной.

В норме хрусталик плода визуализируется в виде округлой анэхогенной структуры с периферическим гиперэхогенным кольцом. Врожденная катаракта диагностируется на основании обнаружения повышенной эхогенности хрусталика. Пренатальное выявление врожденной катаракты возможно уже во II триместре беременности. Следует помнить, что в некоторых случаях помутнение хрусталика развивается в более поздние сроки, поэтому визуализация нормального хрусталика при ультразвуковом исследовании плода во II триместре беременности не позволяет полностью исключить врожденную катаракту.

Впервые о пренатальной ультразвуковой диагностике катаракты сообщили израильские специалисты М. Bronshtein и соавт. в 1991 г. В таблице представлены суммарные данные литературы по дородовому выявлению этого заболевания.

В отечественной литературе впервые о пренатальной диагностике катаракты сообщили Т.А. Захарченко и И.А. Драчевская в 1997 г. При изучении структур лица плода в двухмерном режиме в 21 нед беременности авторами было выявлено точечное повышение эхогенности левого хрусталика. Визуализация правого хрусталика была затруднена. Сочетанных аномалий не обнаружено. Для детальной оценки хрусталиков была использована трехмерная эхография, в ходе которой дополнительно было выявлено точечное повышение эхогенности правого хрусталика. Реконструкция объемного изображения позволила отчетливо увидеть изменения в хрусталиках и точно поставить диагноз.

В двух других отечественных наблюдениях двусторонняя катаракта была установлена при скрининговом ультразвуковом исследовании плода в 22 нед беременности в семье с отягощенным анамнезом (врожденная двусторонняя катаракта у мужа). Семьи приняли решение пролонгировать беременность. После родов пренатальныи диагноз был полностью подтвержден.

В наблюдении D. Pedreira и соавт. катаракта у плода была диагностирована в случае врожденного токсоплазмоза в 33 нед беременности, при этом ни в 20, ни в 30 нед беременности при ультразвуковом исследовании изменений хрусталика не было выявлено. В III триместре помимо повышения эхогенности правого хрусталика авторами были выявлены некоординированныедвижения глазныхяблок, а также гидроцефалия.

Случай наиболее ранней диагностики врожденной катаракты с помощью трансвагинальной эхографии был описан A. Monteagudo и соавт., которым удалось поставить точный пренатальныи диагноз уже в 14-15 нед беременности.

- Читать далее "Дакриоцистоцеле. УЗИ диагностика дакриоцистоцеле у плода."

Оглавление темы "Ранняя диагностика опухолей и кист у плода.":
1. Гипоплазия костей носа. Пренатальная диагностика гипоплазии костей носа.
2. Аномалии нижней челюсти. Микрогения.
3. Отоцефалия. Пренатальная диагностика отоцефалии у плода.
4. Тератома у плода. Ранняя диагностика тератомы у плода.
5. Гемангиома у плода. Пренатальная диагностика гемангиомы у плода.
6. Эпигнатус у плода. Диагностика эпигнатуса у плода.
7. Эпулис у плода. Ранняя диагностика эпулиса у плода.
8. Лимфангиома у плода. Аномалии глаз у плода. Циклопия. Анофтальмия. Микрофтальмия.
9. Гипотелоризм. Гипертелоризм. Врожденная катаракта у плода.
10. Дакриоцистоцеле. УЗИ диагностика дакриоцистоцеле у плода.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: