В классическом описании больных с трисомией 21 Ленгтон Даун отметил, что наиболее характерными проявлениями этого синдрома являются плоское лицо и маленький нос. В дальнейшем все исследователи, в том числе и врачи ультразвуковой диагностики, отмечали характерное изменение («уплощение») профиля у плодов с синдромом Дауна, однако не уделяли должного внимания особенностям развития носовой кости у таких пациентов.

Парные носовые кости возникают на 10 нед эмбрионального развития в результате оссификации мембраны, покрывающей хрящевую назальную капсулу. При эхографическом исследовании эта структура визуализируется как изолированный срединный гиперэхогенный фокус, расположенный между фронтальными костями.

Долгое время в разных областях медицины существовали разрозненные данные о состоянии носовых костей (НК) у плодов и новорожденных. Еще в 1988 г. К. Jones в ходе постнатальных исследований, проведенных задолго до пренатального изучения этого признака, показал, что врожденная аплазия или гипоплазия НК является частой находкой у больных с различными аномалиями развития и может быть одним из признаков 58 наследственных синдромов, включая трисомию 21 итрисомию 18.

В 1995 г. V. Guis и соавт. были проведены первые пренатальные ультразвуковые исследования по измерению длины НК в ходе нормальной беременности, однако в задачу этой группы не входило сопоставление полученных результатов с данными по длине НКу плодов с пороками развития и генетическими синдромами. Таким образом, данные К. Jones не были востребованы практической пренатальной медициной.

В 1999 г. группа авторов под руководством N. Stempfel при радиологических исследованиях установили, что в 15-40 нед при отсутствии анатомических изменений у плодов НК присутствовали во всех случаях, при наличии синдрома Дауна-только у 77%. Несмотря на полученные данные, вероятная зависимость аплазии НК и хромосомных аномалий ускользнула от внимания специалистов и на этот раз.

В 2002 г. J. Sonek и К. Nicolaides описали укорочение или отсутствие НК в 19-22 нед беременности у трех плодов с трисомией 21, что дало основание расценивать этот признак как проявление хромосомных аномалий во II триместре беременности. В настоящее время изучение длины НК при беременности вызывает пристальное внимание специалистов ультразвуковой диагностики. Практически все основные работы, рассматривающие изменение длины НК при синдроме Дауна во второй половине беременности, были опубликованы только в 2003-2004 гг.

Измерение НК при ультразвуковом исследовании во II триместре беременности, по мнению всех авторов, изучавших этот вопрос, должно проводиться строго в сагиттальной плоскости. Одновременно с НК необходимо хорошо визуализировать верхнюю и нижнюю челюсти, подбородок и губы. По мнению W. Lee и соавт., при парасагиттальном сканировании за НК можно принять фронтальный выступ верхней челюсти, что приведет к искажению результатов измерений.

Некоторые авторы, в частности J. Sonek и К. Nicolaides, рекомендуют строго выдерживать угол между направлением ультразвукового луча и осью носа, который должен составлять около 45°. По их мнению, изменение этого показателя приводит к погрешностям измерений или к затруднениям визуализации НК.

В наших исследованиях оценка НК осуществлялась при сагиттальном сканировании головы плода. Угол инсонации не учитывался, поскольку, по нашему мнению, точно оценить этот параметр во время исследования сложно. Значительно проще добиться четкого изображения профиля плода, включающего кости верхней и нижней челюсти, атакже губы. Одновременная визуализация перечисленных объектов свидетельствует о получении оптимальной плоскости сканирования для оценки НК. Гипоплазией НК считают численные значения > 5-го процентиля нормативных показателей для конкретного срока беременности.

Проведенные к настоящему времени исследования продемонстрировали полностью сопоставимые результаты. Согласно полученным результатам, гипоплазия НК во второй половине беременности отмечена в 42,3-100% случаев синдрома Дауна, составив в среднем 53,7%. Таким образом, гипоплазия, или отсутствие НК, была зарегистрирована в среднем у каждого второго плода с синдромом Дауна.

В исследовании В. Bromley и соавт. отсутствие НК при ультразвуковом обследовании плодов с синдромом Дауна в 15-20 нед беременности было зарегистрировано в 43% случаев, что оказалось в 86 раз чаще в сравнении с плодами с нормальным кариотипом (0,5%). Если в качестве диагностического критерия использовать отношение бипариетального размера головы к длине НК > 10, то чувствительность пренатальной диагностики синдрома Дауна возрастает до 81%. Правда, при этом частота ложноположительных результатов также увеличивается до 11%.

В исследованиях P. Calda и соавт. было установлено, что используя в качестве диагностического критерия гипоплазию НК (> 5-го процентиля нормативных значений), у плодов с синдромом Дауна этот признак регистрируется в 11,4 раза чаще в сравнении с плодами с нормальным кариотипом - 66,6 и 5,85% соответственно.

В наших исследованияху 38 плодов с различными хромосомными аномалиями гипоплазия НК была диагностирована в 18 случаях, что составило 47,4%. Таким образом, можно сделать вывод о том, что не только синдром Дауна, но идругиехромосомныеде-фекты почти в половине случаев проявляют себя аномальным развитием НК. Следует подчеркнуть, что в наших исследованиях в группе с диагностированными хромосомными аномалиями гипоплазия НК всегда сочеталась с различными эхографическими изменениями. Изолированные случаи гипоплазии НК не были зарегистрированы в отличие отданных S. Cicero и соавт., которые обнаружили этот признак в качестве единственной находки у 3 (8,8%) из 34 плодов с синдромом Дауна. Наиболее часто при наличии у плода хромосомных дефектов и гипоплазии НК нами были зарегистрированы аномалии и пороки развития сердца (31,7%), желудочно-кишечного тракта (14,6%), а также укорочение трубчатых костей (14,6%).

При оценке НК у плодов с синдромом Дауна следует помнить, что НК является парной костью и патологический процесс может затрагивать только одну из костей. Так, R. Chaouin B. Веnoit у З из 9 плодов с синдромом Дауна и отсутствием НК, установленным с помощью двухмерной эхографии, при использовании трехмерной эхографии обнаружили отсутствие одной и гипоплазию контралатеральной НК. По мнению специалистов, трехмерная эхография представляет собой новый объективный метод уточнения характера поражения НК у плодов с синдромом Дауна.

Несмотря на значительное количество исследований, посвященных НК и опубликованных к настоящему времени, по нашему мнению, пока оценка НК у плода больше носит исследовательский, чем практический характер, поэтому нам представляется важным сделать несколько промежуточных выводов.

Прежде всего, следует признать, что НК - это анатомическая структура, которая доступна эхогра-фическому контролю во второй половине беременности. Измерение длины НК, несомненно, требует определенных навыков и строгого соблюдения методических рекомендаций. При нарушении правил измерения неизбежны ошибки, которые могут привести к увеличению как ложноположительных, так и ложноотрицательных диагнозов гипоплазии НК.

Привлекательность длины НК как возможного ультразвукового признака различной патологии плода, заключается в том, что эта анатомическая структура подлежит объективной пренатальной оценке и в дальнейшем при необходимости может быть включена даже в скрининговый протокол ультразвуковых исследований при беременности.

Изолированное уменьшение длины НК, по-видимому, не связано с патологическими состояниями (например, с хромосомными аномалиями), однако этот факт требует аргументированных доказательств. Необходимо проведение безвыборочных исследований для определения частоты встречаемости этого ультразвукового признака не только в группе риска по врожденным и наследственным заболеваниям, но и в общем потоке беременных, а также для планомерного изучения данных об исходах беременностей при наличии гипоплазии НК. Приведенные данные литературы и результаты наших исследований свидетельствуют о наличии связи между гипоплазией НК и хромосомными дефектами. Несомненно, новые работы в этом направлении позволят получить более точные данные и объективные цифры, однако уже сейчас можно утверждать, что этот признак может быть расценен как новый информативный пренатальный эхографический маркер хромосомных аномалий.

- Читать далее "Аномалии нижней челюсти. Микрогения."