Общий подход к больному с дегенеративным заболеванием ЦНС:
1. Клиника. Дегенеративные заболевания ЦНС клинически проявляются ухудшением функций за сравнительно продолжительный период времени. Большинство заболеваний — наследственные и обусловлены нарушениями метаболизма. Они могут начинаться с судорог или с утраты двигательных, вербальных и ментальных навыков. Эти нарушения могут быть слабо выражены, и их распознавание затруднено у маленьких детей.

2. Диагноз:
a. Анамнез. При обследовании больного с подозрением на дегенеративные заболевания нервной системы анамнез необходимо собирать тщательно и целенаправленно. У ребёнка первого года жизни может выявляться задержка психомоторного развития, могут отмечаться неоднократные эпизоды нарушения сознания или необъяснимой рвоты.
У ребёнка 2-3 лет выявляется задержка темпов психического развития, двигательных навыков и социальной адаптации. Дети более старшего возраста могут не успевать в школе. Основные симптомы: гепатоспленомегалия, ретинит или вишнёво-красные пятна сетчатки.

b. Лабораторные данные могут помочь в диагностике дегенеративных заболеваний ЦНС.
(1) Исследование мочи:
(a) Проба с хлоридом железа на ФКУ и болезнь кленового сиропа
(b) Динитрофенилгидразиновая проба на ФКУ, болезнь кленового сиропа и тирозиноз
(c) Проба Бенедикта на галактоземию и фруктоземию с фруктозурией
(d) Нитропруссидная проба на гомоцистинурию и гиперметионинемию
(e) Тест с бромидом цетримония (гексадецилтриметиламмоний) для выявления мукополисахаридозов

(2) Исследование крови должно включать анализ крови на сахар, аммиак, лактат и пируват; рН, рСО2, лизосомные ферменты.

(3) Рентгенография черепа и позвоночника.

(4) Фибробласты кожи необходимо исследовать для выявления цитологических аномалий и недостаточности отдельных ферментов.

- Читать далее "Дегенеративные поражения базальных ганглиев у ребенка - причины, диагностика, лечение"

1. Синдром Стерджа-Уэбера у ребенка - клиника, прогноз
2. Болезнь Линдау и атаксия-телеангиэктазия у ребенка - клиника, прогноз
3. Методы обследования ребенка с дегенеративными заболеваниями нервной системы
4. Дегенеративные поражения базальных ганглиев у ребенка - причины, диагностика, лечение
5. Дегенеративные заболевания мозжечка, ствола головного мозга и спинного мозга у ребенка
6. Дегенеративные заболевания белого вещества мозга у ребенка
7. Дегенеративные заболевания серого вещества (сфинголипидозы) у ребенка
8. Слабость мышц у ребенка при патологии мотонейронов передних рогов
9. Слабость мышц у ребенка при периферических невропатиях
10. Слабость мышц у ребенка при тяжелой псевдопаралитической миастении (myasthenia gravis)