Синдром Патау - причины, диагностика
Синдром Патау - описали К. Patau и W.D. Smith (1960). Имеет множество синонимов (синдром Патау-Смита, синдром D, трисомия 13-15, синдром Dt-D, трисомия D13-15, синдром трисомии D, синдром Патау-Смита-Термана, синдром Бартолина-Патау). Является примером доминантного наследования, сцепленного с Х-хромосомой.
При этом хромосомном нарушении в соматичных клетках имеются три хромосомы 13, что приводит к задержке психического развития, различным дефектам со стороны черепа, сердца и почек.
Описываемый комплекс наследственных аномалий включает краниоцефальную дисплазию, анофтальм, «заячью» губу, «волчью пасть», полидактилию, морщинистую кожу, перерастяжимость суставов больших пальцев рук, капиллярные гемангиомы и врожденные пороки сердца.
В ряде случаев встречаются аномалии со стороны других внутренних органов, глухота и/или дисплазия ногтей.
- Читать "Синдром Прадера-Вилли у новорожденных - причины, диагностика, лечение"
Оглавление темы "Синдромы в неврологии":- Синдром и болезнь Менкеса - причины, диагностика, лечение
- Синдром Миллера-Дикера у новорожденных - причины, диагностика
- Синдром Моркио у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Натовича у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром ломкой хромосомы (fragile X syndrome) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Патау у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Прадера-Вилли у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Райли-Дэя у новорожденных - причины, диагностика
- Синдром Рубинштейна-Тэйби у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Санфилиппо у новорожденных - причины, диагностика, лечение