Клинически гетерогенное прозэнцефалическое нарушение, при котором отмечаются гипоплазия зрительного нерва и гипофиза, а также структурные аномалии головного мозга, получило название септооптической дисплазия или септооптико-гипофизарная дисплазия. Сочетание септооптической дисплазии с отсутствием мозолистого тела и прозрачной перегородки указывает на наличие синдрома де Морсье (аутосомно-рецессивный путь передачи, локализация аномального гена 3р21.2-р21.1).

Проявления септо-оптической дисплазии не ограничиваются отставанием в психомоторном развитии, эпилепсией, гипогликемическими судорогами и нистагмом (иногда страбизмом); имеются и другие симптомы со стороны эндокринной системы — гипоталамуса и гипофиза (задержка физического развития, половой инфантилизм, несахарный диабет и др.).

Всем новорожденным с признаками гипоплазии зрительного нерва показаны проведение МРТ-исследования головы (полость прозрачной перегородки, гипоплазия мозжечка, аплазия мозолистого тела и свода, пустое турецкое седло) и оценка эндокринных функций (исследование гормона роста, АДГ и т.д.). Нейроэндокринные нарушения реагируют на заместительную терапию.

- Читать "Кольпоцефалия - клиника, диагностика, лечение"

1. Прозенцефалия - варианты, клиника ариэнцефалии, голопрозэнцефалии
2. Септооптическая дисплазия - клиника, диагностика
3. Кольпоцефалия - клиника, диагностика, лечение
4. Агенезия мозолистого тела - клиника, диагностика, лечение
5. Микроцефалия (microcephalia) - клиника, диагностика, лечение
6. Макроцефалия (macrocephalia) - клиника, диагностика
7. Мегалэнцефалия (megalencephalia) - клиника, диагностика
8. Гемимегалэнцефалия (hemimegalencephalia) - клиника, диагностика
9. Полимикрогирия, агирия и пахигирия - клиника, диагностика
10. Энцефалоцеле (encephalocele) - клиника, диагностика, лечение