Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-синтазы (HMG-CoA SD) - причины, диагностика, лечение
Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-синтазы (HMG-CoA SD) - клинические проявления (тошнота, рвота, летаргия) напоминают рецидивирующий Рей-подобный синдром, индуцируемый стрессовыми воздействиями и голоданием. Обострения болезни сопровождаются гипокетотической гипогликемией и метаболическим ацидозом. Заболевание встречается исключительно редко.
При исследовании мочи отмечается характерный паттерн экскреции органических кислот: повышение содержания 3-гидрокси-3-метилглутаровой, 3-метилглутаровой, 3-метилглутаконовой и 3-гидрокси-изовалериановой (кислот).
Считается, что сочетание С6-С12 дикарбоновой ацидурии, низких уровней кетонов и нормального профиля содержания ацилкарнитинов в плазме крови специфично для HMG-CoA SD.
Дефицит 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-лиазы (HMG-CoA LD)
Заболевание описано впервые в 1971 году. Симптоматика HMG-CoA LD неотличима от таковой HMG-CoA SD. Основным биохимическим маркером болезни является повышение экскреции З-гидрокси-3-метилглутаровой кислоты (а также связанных с ней метаболитов).
Следует помнить, что 3-гидрокси-З-метилглутарил-КоА-лиаза является представителем последнего этапа деградации лейцина, но также необходима для синтеза кетоновых тел печенью.
- Читать "Мукополисахаридозы (МПС) у новорожденных - причины, диагностика, лечение"
Оглавление темы "Детская неврология":- Синдром (болезнь) Лея у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Дефекты b-окисления митохондриальных жирных кислот (ДОМЖК) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, SCADD) - причины, диагностика, лечение
- Дефект транспорта карнитина - причины, диагностика, лечение
- Дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCADD) - причины, диагностика, лечение
- Дефицит длинноцепочечной 3-гидрокси-ацил-КоА-дегидрогеназы (long-chain 3-hydroxyacyl-СоА dehydrogenase deficiency, LCHADD) - причины, диагностика, лечение
- Множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы (multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MADD) - причины, диагностика, лечение
- Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-синтазы (HMG-CoA SD) - причины, диагностика, лечение
- Мукополисахаридозы (МПС) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Ангельмана - причины, диагностика, лечение