Дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCADD) - причины, диагностика, лечение
Дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCADD) — самый частый ДОМЖК. Для него типичны острое начало, связанное с голоданием, и возникновение индуцированной (болезнью) гипокетотической гипогликемии, зачастую ассоциированной с метаболическим ацидозом и гепатоцеллюлярной дисфункцией, могущей прогрессировать до развития синдрома Рея.
При хроническом течении MCADD могут возникать кардиомиопатия и/или признаки депривации по карнитину (слабость, мышечная гипотония), утомляемость или летаргия.
Самым тяжелым проявлением болезни является наступление внезапной смерти в первые месяцы жизни или даже в первые дни жизни (преимущественно вследствие гипогликемии). Синдром внезапной смерти при MCADD может отмечаться в любом возрасте.
У части новорожденных с MCADD отсутствуют какие-либо симптомы болезни. Предположительно это происходит в тех случаях, когда у пациентов не развивается карнитиновая недостаточность и отсутствует стресс, достаточный для индукции манифестации болезни. У этих детей могут отмечаться специфические мутации, сопровождающиеся сравнительно малыми физиологическими изменениями.
Течение болезни в большей степени зависит от факторов внешней среды (голодание, температура тела, инфекции), чем от генотипа.
- Синдром (болезнь) Лея у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Дефекты b-окисления митохондриальных жирных кислот (ДОМЖК) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Дефицит короткоцепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, SCADD) - причины, диагностика, лечение
- Дефект транспорта карнитина - причины, диагностика, лечение
- Дефицит среднецепочечной ацил-КоА-дегидрогеназы (medium-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MCADD) - причины, диагностика, лечение
- Дефицит длинноцепочечной 3-гидрокси-ацил-КоА-дегидрогеназы (long-chain 3-hydroxyacyl-СоА dehydrogenase deficiency, LCHADD) - причины, диагностика, лечение
- Множественная недостаточность ацил-КоА-дегидрогеназы (multiple acyl-CoA dehydrogenase deficiency, MADD) - причины, диагностика, лечение
- Недостаточность 3-гидрокси-3-метилглутарил-КоА-синтазы (HMG-CoA SD) - причины, диагностика, лечение
- Мукополисахаридозы (МПС) у новорожденных - причины, диагностика, лечение
- Синдром Ангельмана - причины, диагностика, лечение