Гиперэкплексия (ГЭ) (синонимы: болезнь испуга; синдром «скованного младенца»; врожденная форма синдрома «ригидного человека»; болезнь Кока) - редкое генетически детерминированное, нозологически самостоятельное заболевание неэпилептического генеза, с дебютом у детей в неонатальном периоде, которое зачастую, в связи с рядом схожих клинических проявлений, ошибочно трактуют как эпилепсию и/или ДЦП (Белоусова Е.Д. и др.).

В настоящее время общепризнано, что в клинико-патофизиологической основе болезни лежит генетически обусловленное крайне выраженное, чрезмерно экзальтированное проявление рефлекса испуга у человека на неожиданные, но обычные, стандартные по своей интенсивности экзогенные стимулы (Bakker М. et al., Dreissen Y. et al.).

Впервые на необычные состояния в виде эпизодов непроизвольных и неконтролируемых падений в ответ на неожиданные внешние раздражители обратили внимание еще L.Kirstein и соавт.. Однако исследователи предполагали, что эти пароксизмы являются своеобразными, «психогенно обусловленными эпилептическими приступами падений» (drop seizure).

Несколько позже O. Suhren и соавт. описали 26 подобных клинических случаев в одной большой германо-датской семье. Они первые указали на неэпилептическое происхождение этого состояния, отметили аутосомно-доминантный тип наследования и ввели для него соответствующий термин - «гиперэксплексия», который в дословном переводе с греческого означает «патологический, чрезмерный испуг».

В данной семье наблюдали заболевание с дебютом как у детей в неонатальном возрасте, так и у взрослых пробандов, предложив в первом случае определение «большая форма гиперэкплексии» (major), а во втором - «малая» (minor). Исследователи считали, что это единое заболевание с различной возрастной фенотипической экспрессией.

Уже через год одни из основоположников современной эпилептологии H.Gaustaut и A.Villeneuve представили собственные наблюдения 12 спорадических случаев заболевания, тем самым расширив представление о природе его происхождения, типе наследования, и, главное, подтвердили существование новой клинической нозологической единицы неэпилептического происхождения, требующей обязательного проведения дифференциального диагноза с эпилептическими пароксизмами. Кроме того, они скорректировали термин на «гиперэкплексию», который в настоящее время общепринят (дословно означает «избыточные прыжки, подпрыгивания, вздрагивания»).

R. Klein и соавт. описали 10 детей в трех поколениях одной семьи, у которых с рождения, уже после 4-5 ч жизни, развилась стойкая диффузная мышечная гипертония и экзальтация startle-рефлекса. Однако авторы полагали, что это самостоятельное, вновь описанное заболевание, и ввели для него соответствующее определение «stiff-baby syndrome» (синдром «скованного, зажатого младенца»). Позже S.Lingan и соавт. сообщили о схожих случаях заболевания с дебютом у детей в неонатальном периоде. На основании многолетних проспективных наблюдений за этими младенцами они указали на клиническую схожесть с ГЭ, известной еще из первоначальных, оригинальных описаний.

D. Marley и соавт. отметили у детей и взрослых с ГЭ высокую частоту встречаемости врожденного вывиха бедра, пупочных и паховых грыж, а также усиление проявлений «дремотного» миоклонуса.

Эпидемиология гиперэкплексии (ГЭ) у новорожденного

Считают, что гиперэкплексия (ГЭ) - редкое заболевание, истинная частота встречаемости которого до сих пор не установлена. К настоящему времени описаны примерно 100 семейных и 120 спорадических случаев. Наблюдения и описание заболевания представлены во всех регионах мира - в странах Северной и Центральной Европы, в том числе в России; Канаде, США, Израиле, Японии, Турции, Саудовской Аравии, Иране, Индии.

Приводят данные, что в общей популяции гиперэкплексия (ГЭ) встречается крайне редко, примерно 1:1 000 000 населения, в равных пропорциях среди лиц мужского и женского пола (Dreissen Y. et al., 2012). Вероятно, эти показатели близки к истине. За последние несколько лет нами ретроспективно были пересмотрены и диагностированы 3 случая ГЭ. В отечественной литературе наиболее полное описание ГЭ отражено в монографии «Дифференциальный диагноз эпилепсии», выпущенной под редакцией Е.Д. Белоусовой и А.Ю. Ермакова.

- Читать "Классификация гиперэкплексии (ГЭ)"

1. Рефлексы у новорожденного ребенка
2. Startle-реакция у новорожденного ребенка и их характеристика
3. Раздражение, успокоение у новорожденного ребенка и их характеристика
4. Половой диморфизм тремора jitteriness у новорожденных детей
5. ЭЭГ при треморе jitteriness у новорожденных детей
6. Прогноз тремора jitteriness у новорожденных детей
7. Startle-синдромы у новорожденных детей и их классификация
8. Гиперэкплексия (ГЭ) - частота, характеристика
9. Классификация гиперэкплексии (ГЭ)
10. Причины гиперэкплексии (ГЭ) и ее патогенез