Наследственная атрофия зрительного нерва Лебера у детей: диагностика, лечение

Наследственная атрофия зрительного нерва Лебера у детей: диагностика, лечение

Наследственное заболевание редко проявляется остро. Что касается потери зрения в детском возрасте, определенным исключением из этого правила является наследственная атрофия зрительного нерва Лебера. По поводу атрофии Лебера к врачу нередко обращаются в срочном порядке, но ситуацию нельзя считать поистине экстренной из-за отсутствия до настоящего времени эффективных способов лечения.

Тип наследования точнее всего описывается как рецессивный сцепленный с полом, но удовлетворяет ему неполностью. Болезнь чаще всего проявляется в виде внезапной монокулярной потери зрения у мальчика-подростка. В типичных случаях второй глаз поражается лишь спустя несколько недель или месяцев, что отличает атрофию Лебера от других наследственных, токсических и метаболических атрофии зрительного нерва, для которых характерна одномоментная бинокулярная потеря зрения.

В большинстве случаев падение остроты зрения быстро прогрессирует вплоть до 20/200 и ниже. Еще одна клиническая особенность болезни Лебера заключается в возможности ремиссий и асимметрии конечной остроты зрения. При осмотре выявляются и другие признаки поражения переднего сегмента зрительного пути в виде нарушения восприятия красного и зеленого цветов, сниженной реакции зрачка на свет и центральной депрессии поля зрения. В классических случаях дефект поля зрения имеет форму центроцекальной скотомы.

Однако при резком снижении остроты зрения скотома становится просто большим центральным дефектом, включающим в себя не только точку фиксации и слепое пятно, но и практически все центральное поле.

Офтальмоскопическая картина развившейся леберовской атрофии зрительного нерва — это просто побледнение диска без каких-либо особенностей. Иное дело, однако, момент острого проявления. Наблюдаемые в это время изменения глазного дна многие считают чуть ли не патогномоничным. Они включают:
1) искристое помутнение перипапиллярных нервных волокон;
2) размытость краев диска;
3) беспорядочные телеангиэктазии перипапиллярных капилляров с извитостью прилежащих сосудов сетчатки.

Подобные изменения настолько напоминают картину отека диска зрительного нерва, что раньше их и описывали, как отек диска или папиллит. Однако выполненная позднее ангиография глазного дна с флюоресцеином не подтвердила наличие отека, и современные авторы описывают такую картину, как псевдоотек.

Наконец, еще одной отличительной особенностью наследственной атрофии зрительного нерва Лебера является отсутствие каких бы то ни было неврологических нарушений.

Если типичные клинические проявления, описанные выше, сочетаются с четко подтвержденным сцепленным с полом наследованием атрофии зрительного нерва в семье, никакие диагностические исследования не нужны. К сожалению, данные семейного анамнеза часто бывают скудными, трудно проверяемыми или вообще отсутствуют.

В подобных обстоятельствах, несмотря на характерную клиническую картину, по-видимому, целесообразно предпринять некоторые усилия, чтобы исключить наличие патологического процесса в параселлярной области или более банальный неврит зрительного нерва.

По общему мнению, лечить болезнь Лебера бесполезно. Тем не менее 2 способа лечения в свое время пользовались некоторой популярностью — применение кортикостероидов непонятно с какой целью и гидроксикобаламина как специфического противоядия цианида. Несмотря на сообщения отдельных исследователей об эффективности такого лечения, оно не выдержало испытания временем и в основном дискредитировано.

Возможно, что основой энтузиазма в отношении этих средств послужили хорошо известные редкие спонтанные ремиссии болезни Лебера. Что касается прогноза, то атрофия зрительного нерва Лебера не влияет на продолжительность жизни и не осложняется поражением других отделов нервной системы.

Зрение обычно падает до конечного уровня и на протяжении всей остальной жизни остается стабильным. Чаще всего, но не обязательно из-за очень низкой остроты зрения ребенок становится глубоким инвалидом.

- Читать "Слепота после эпилептического приступа у детей: диагностика, лечение"

Оглавление темы "Неврология нарушения зрения у детей":