Умственная отсталость — синдром, характеризующийся недоразвитием интеллекта в раннем детском возрасте в связи с тяжелым перинатальным поражением головного мозга. Причиной умственной отсталости могут быть хромосомные аномалии (например, синдром Дауна, синдром ломкой Х-хромомомы), наследственные дефекты метаболизма (например, фенилкетонурия), эндокринопатии (например, врожденный гипотиреоз), факоматозы (например, нейрофиброматоз или синдром Луи-Бар), тяжелая родовая травма, врожденные инфекции и др..

Стереотипии наблюдаются примерно у трети больных с умственной отсталостью. Чем более выражена умственная отсталость, тем чаще встречаются стереотипии, но нередко они отмечаются и у лиц с легкой умственной отсталостью. У больных с умственной отсталостью чаще всего наблюдаются ритмичные движения, раскачивание туловища, взмахивания руками, хлопанье в ладоши, удары головой, прикрывание лица руками, принятие вычурных поз, подпрыгивание и вращение на месте, привычные манипуляции с предметами (например, обнюхивание их или прикосновения к ним).

Нередко отмечаются аутоагрессивные действия. Выраженность и характер стереотипии могут зависеть от внешнего окружения больного, в том числе от контактов больных между собой, поведения медицинского персонала. Стереотипии усиливаются при фрустрации, в состоянии беспомощности, при сенсорной депривации, а также в необычной для больного обстановке или при предъявлении к нему новых требований.

Стереотипии при аутизме.

Аутизм — синдром, возникающий в детском возрасте и характеризующийся нарушением формирования социальных и межличностных контактов, способности к вербальному и невербальному общению, нарушением созревания когнитивных и речевых навыков, выраженным ограничением круга интересов и поведенческой активности. В отличие от умственной отсталости, недоразвитие интеллекта при аутизме выражено в меньшей степени, а память и ряд других когнитивных функций остаются относительно сохранными.

Примерно у половины больных аутизмом отмечаются некоторое замедление моторного развития, нарушение координации движений, неадекватные постуральные рефлексы. Часто отмечаются гиперактивность, повышенная возбудимость, хореиформные движения конечностей, нарушение оппозиции большого пальца кисти, нарушение артикуляции, легкое снижение или повышение мышечного тонуса, угнетение или оживление сухожильных рефлексов, рефлексы орального автоматизма. Походка может быть неуклюжей, замедленной. Ширина шага часта снижена.

При ходьбе голова может быть наклонена вперед, а руки согнуты в локтях и либо не участвуют в акте ходьбы, либо двигаются некоордини-рованно. Совершая шаг, больные опираются на носок или всю стопу, но не на пятку. В некоторых случаях больные ходят только на носках. Характерны бедность мимики и жестикуляции.

Аутизм рассматривают как дизонтогенетический процесс, связанный с нарушением развития головного мозга. Он встречается у 0,1% детей, в 3—4 раза чаще у мальчиков. Аутизм может быть первичным (идиопатическим), связанным с генетическим дефектом, и вторичным, вызванным перинатальным повреждением головного мозга, особенно его височных долей (например, вследствие родовой травмы, фенилкутонурии, герпетического энцефалита, врожденной краснухи, туберозного склероза, действия на плод препаратов вальпроевой кислоты и других лекарственных средств).

Выделяют две основных формы первичного аутизма-ранний детский аутизм (синдром Кеннера), проявляющийся на втором году жизни, и синдром Аспергера, характеризующийся более поздним развитием (после 3 лет) и менее выраженными расстройствами, которые ограничиваются лишь задержкой речевого развития и формирования навыков общения. При синдроме Аспергера интеллект остается относительно сохранным, более того, некоторые больные проявляют экстраординарные способности в какой-либо узкой области, например, в астрономии или истории. Синдром Аспергера может сочетаться с синдромом Туретта.

Патогенез аутизма остается неясным. Немногочисленные патоморфологические исследования и данные функциональной нейровизуализации указывают на нарушение развития коры лобной и височной долей (включая гиппокамп), стриатума, таламуса, мозжечка. В коре, подкорковых структурах, гиппокампе, мозжечке обнаруживают незрелые нейроны небольших размеров с неразвитым дендритным деревом. У части больных выявляется увеличение объема мозга. Определенное значение может играть недотаточность восходящих серотонинергических систем, которая предположительно нарушает развитие таламокортикальных волокон.

Стереотипии выявляются у большинства больных аутизмом. Чаще всего наблюдаются гримасы, перекатывание предметов перед глазами, мотание руками, ритмичные раскачивание или вращение туловища, повторяющиеся прикосновения к окружающим предметам, их обнюхивание, постукивание или похлопывание по столу, переминание с ноги на ногу, подпрыгивание, ходьба на носках, вычурные позы рук и туловища, повторяющиеся вокализации, стереотипные движения глазных яблок, накручивание волос на палец, сосание пальцев. Стереотипии чаще отмечаются у лиц с более низким интеллектом.

Хотя с возрастом они имеют тенденцию к уменьшению, но нередко сохраняются и у взрослых, особенно сильно проявляясь в период стресса.

Часто наблюдаются движения аутоагрессивного характера — больной может обкусывать ногти, кусать руки, с силой биться головой об стену. Эти двигательные проявления сопровождаются сниженной или повышенной чувствительностью к внешним стимулам (болевым, температурным, зрительным, обонятельным). Характерно, что даже перед лицом угрожающей опасности больные с аутизмом могут демонстрировать невозмутимость и эмоциональное безразличие.

Стереотипии у детей с аутизмом могут быть связаны недлительным приемом нейролептиков, иногда назначаемых этим больным.

- Читать далее "Синдром Ретта. Признаки и диагностика синдрома Ретта."