Это состояние нарушенного психомоторного развития различной этиологии, при котором дефекты наиболее выражены при обучении, приобретении навыков и социальной адаптации. Выделяют две группы больных. В первой группе, куда входит большинство умственно отсталых, слабоумие легко выражено, что позволяет частично обучать и вырабатывать у них некоторые навыки. Как правило, больные из этой группы не имеют какой-либо явной патологии мозга. У них наблюдается более или менее нормальное сенсомоторное, зрительное и слуховое развитие, и умственная отсталость может оставаться нераспознанной до наступления школьного возраста, когда дефект обучаемости становится очевидным.

В связи с этим в плохой обучаемости начинают винить неблагоприятные условия окружающей среды (например, недостаточное питание, отсутствие родительского внимания и общественного влияния). Эту патологию рассматривают как «субкультуральную умственную отсталость». Без сомнения решающими в данной группе являются генетические факторы. Важно отметить, что в этой группе гораздо чаще, чем среди больных с тяжелой умственной отсталостью, один или оба родителя также умственно неполноценны. По крайней мере, часть данной группы находится в самой нижней точке кривой Гаусса по уровню интеллекта.

Во второй, более малочисленной группе (10 % или менее от всех умственно отсталых лиц) слабоумие крайне выражено и, за некоторыми исключениями, не является семейным. Диагноз у таких больных обычно не представляет сложности, так как часто имеются сочетанные соматические и неврологические расстройства, обнаруживаемые вскоре после рождения. (Врожденные аномалии развития, обсуждавшиеся в предыдущих разделах, попадают в эту категорию.) Практически во всех случаях в головном мозге обнаруживаются морфологические изменения, поэтому расстройство в этой группе больных расценивают как «патологическая умственная отсталость».
Основные типы заболеваний, вызывающих умственную отсталость, представлены в таблице.

Больных с «патологической умственной отсталостью» можно разделить на три большие подгруппы. В первой умственная отсталость ассоциирована с нарушениями развития неневральных структур. Вторая подгруппа характеризуется выраженными неврологическими изменениями, представленными различными сочетаниями церебральной диплегии, атетоза, мозжечковой атаксии. У больных третьей подгруппы не удается выявить ни соматических, ни неврологических нарушений, но имеется изолированная умственная отсталость без видимых изменений головного мозга. Некоторые из этих случаев можно диагностировать клинически, но их патологическая основа полностью неизвестна.

Уникальный вариант патологической умственной отсталости представляет аутизм (синдромы Каннера и Аспергера). Задержка развития при аутизме не распространяется на все проявления интеллекта. Наиболее выраженное нарушение поведения заключается в асоциалъности — полном пренебрежении к другим людям, сочетающемся с отсутствием желания в общении и стремлением (почти непреодолимым) к повторению ритуальных действий. В то же время сохраняются некоторые интеллектуальные функции, такие как счет, рисование или музыкальные способности («ученый идиот»). Нарушения могут быть различной выраженности, но в большинстве случаев прогноз неблагоприятный.

Следует отметить некоторые другие наследственные варианты умственной отсталости в сочетании с нормальной структурой мозга. Синдромы Ренпеннинг и ломкой Х-хромосомы относятся к Х-сцепленным синдромам умственной отсталости и включают некоторые признаки дисморфогенеза. Синдромом ломкой Х-хромосомы (в ней имеется нестабильный участок, склонный к разрушению) страдают, возможно, около 10 % умственно отсталых мужчин. Синдром Ретта вызывается доминантной мутацией в Х-хромосоме, которая становится смертельной для мальчиков, поэтому этим синдромом страдают только девочки. Психомоторное развитие нормальное до 1-2 лет, затем возникают нарушения.

Ребенок становится замкнутым, появляются хаотичные движения рук или сходные автоматизмы, что может напоминать аутизм. Все эти синдромы указывают на то, что некоторые функции интеллекта кодируются Х-хромосомой. При синдроме Уилъямса наблюдается легкая умственная отсталость, часто сохраняются музыкальные способности и письмо. Синдром сочетается с надклапанным аортальным стенозом. При этом синдроме найдена микроделеция 7-й хромосомы в участке, кодирующем эластин.

Многие нарушения развития и приобретенные заболевания у новорожденных и маленьких детей сопровождаются эпилептическими припадками, некоторые типы которых не наблюдаются у взрослых.

- Читать далее "Дегенеративные заболевания нервной системы. Болезнь Альцгеймера."