Синдром каудальной регрессии является редко встречающейся мальформацией, которая характеризуется аплазией крестца и дефектами различных участков поясничного отдела позвоночника в сочетании с аномалиями других различных систем организма.
Синонимы. Секвенция каудальной дисплазии и агенезии крестца.

Распространенность. От 0,1 до 0,25 на 10 000 нормальных беременностей и в 200-250 раз выше у беременных, страдающих сахарным диабетом.
Этиология. Неизвестна, но в 16% случаев заболевание ассоциируется с наличием сахарного диабета у матери.

Риск рецидива. Данная аномалия не считается наследственной, и риск рецидива очень мал, однако он выше у женщин, больных сахарным диабетом.
Диагностика. Эхографические признаки этого синдрома различны и зависят от вида и степени тяжести дефектов. Они варьируют от изолированных аномалий крестца до его полного отсутствия в сочетании с патологическими изменениями поясничного отдела позвоночника и нижних конечностей (таких как косолапость и контрактуры коленных и бедеренных суставов). Наиболее типичными признаками являются аплазия нескольких позвонков, щитообразный вид слившихся или сближенных между собой крыльев подвздошных костей и уменьшение расстояния между головками бедренных костей.

В некоторых плоскостях сканирования позвоночник плода не визуализируется, что можно считать наиболее ярким и, возможно, патогномоничным эхографическим признаком при синдроме каудальной регрессии. Часто отмечается уменьшение объема движений нижних конечностей плода. Диагностика в первом триместре бывает затруднена из-за неполной оссификации крестца в этом сроке беременности. В качестве ранних эхографических признаков данного синдрома предлагались такие особенности, как уменьшение величины копчико-теменного размера и аномальный вид желточного мешка.
Генетические нарушения. Неизвестны.

Патогенез. Нарушение развития каудального отдела нервной трубки до 4 нед беременности приводит к двигательным и неврологическим поражениям, проявления которых варьируют от неудержания мочи и кала до полного паралича нижних отделов тела.

Сочетанные аномалии. В сочетании с синдромом каудальной регрессии могут быть выявлены аномалии центральной нервной, скелетно-мышечной, мочеполовой, сердечно-сосудистой, дыхательной и желудочно-кишечной систем.

Дифференциальный диагноз. Сиреномелия, которую считали наиболее тяжелой формой синдрома каудальной регрессии (в настоящее время ее рассматривают как отдельное заболевание), считается основной нозологией, с которой следует дифференцировать синдром каудальной регрессии. Типичным признаком сиреномелии является слияние нижних конечностей.

Прогноз. Зависит от тяжести дефектов позвоночника и сочетанных аномалий, но подавляющему большинству выживших детей требуется урологическая и ортопедическая коррекция. Тяжелые формы обычно сопровождаются сердечно-сосудистыми, почечными и дыхательными расстройствами, которые приводят к ранней неонатальной гибели.

При раннем обнаружении порока развития может быть предложено прерывание беременности. Если принимается решение о ее пролонгировании, стандартная тактика пренатального ведения пациентки не изменяется. При рождении живого ребенка обычно требуется проведение сложного хирургического вмешательства в условиях специализированного пренатального центра для коррекции имеющихся дефектов.

- Читать далее "Цереброгепаторенальный синдром плода. Череп в виде трилистника у плода"