При бесплодии, связанном с синдромом Шерешевского-Тернера, а также при пренатальной диагностике нередко выявляют феномен мозаицизма. Под этим термином подразумевают наличие двух и более популяций клеток у одного индивида. Хромосомный мозаицизм возникает вследствие постзиготического нерасхождения или запаздывания хромосом. Из-за того что это событие является постзиготическим, риск его повторения не превышает таковой для остальной популяции.

Клиническое значение мозаицизма для отдельно взятого индивидуума или плода зависит от того, на какой стадии развития организма возникло нерасхождение. Индивидуумы с низким уровнем мозаицизма могут никогда не узнать об этом. Если у девочки отмечают низкий рост, крыловидную шею и вторичные женские половые признаки, то вероятно, что среди ее клеток с генотипом 45,X присутствует достаточно большая популяция клеток с генотипом 46,ХХ.

Мозаицизм довольно часто выявляют при цитогенетическом анализе образцов плодных тканей. Он может возникать как артефакт из-за особенностей среды культивирования, тогда его называют псевдомозаицизмом. Другой источник — экстраэмбриональный хорион или амнион, тогда речь идет об истинном мозаицизме.

Если мозаицизм ограничен лишь плацентой и экстраэмбриональными тканями при нормальном диплоидном эмбрионе, он называется ограниченным плацентарным мозаицизмом; в большинстве таких случаев, наблюдаемых в образцах ворсинок хориона, рождается здоровый ребенок. Разработаны и внедрены в лабораторную практику математические модели, позволяющие дифференцировать истинный мозаицизм от псевдомозаицизма.

Мозаицизм зародошевых клеток. В процессе дородового консультирования клиницист может столкнуться с описанным ниже вариантом. Здоровая пара имеет ребенка с явной доминантно наследуемой патологией и хочет узнать риск рецидива у планируемого потомства. В большинстве случаев патология бывает спорадической, и риск ее рецидива минимален: сравним с риском в общей популяции. Тем не менее описаны случаи рождения у таких пар второго ребенка с доминантной патологией, и это невозможно объяснить наличием двух редко встречающихся спонтанных мутаций.

Наиболее вероятным в таких случаях представляется мозаицизм зародышевых клеток. Он развивается в результате спонтанных мутаций в процессе развития зародышевой линии на ранних этапах формирования гонад. Подобный феномен описан при многих заболеваниях, например несовершенном остеогенезе. Эмпирический риск рецидива оценивают в 3%.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Генетика пола. Половая дифференцировка"

1. Аутосомно-доминантный тип наследования. Особенности
2. Аутосомно-рецессивное наследование. Х-сцепленный тип наследования
3. Инактивация Х-хромосомы. Неменделевское наследование
4. Мультифакториальное наследование. Семейные заболевания
5. Митохондриальное наследование. Болезни митохондрий
6. Геномный импритинг. Синдром Прадера-Вилли
7. Однородительская дисомия. Поражаемые хромосомы
8. Синдром ломкой Х-хромосомы. Причины и проявление
9. Мозаицизм наследования: соматический и зародышевых клеток
10. Генетика пола. Половая дифференцировка