У некоторых больных с синдромом Прадера-Вилли и Энжелмана не обнаруживают ни цитогенетической делеции, ни субмикроскопических делеции, определяемых с помощью метода FISH. Тем не менее молекулярные исследования показывают, что обе копии хромосомы у таких больных унаследованы от одного и того же родителя. При синдроме Прадера-Вилли без делеции обе копии хромосомы 15 имеют материнское происхождение.

При этом отмечен материнский импринтинг критического региона хромосомы 15, и при отсутствии отцовской копии в этом критическом регионе функционирующих отцовских генов нет. Наследование обеих копий одной и той же хромосомы от одного родителя называют однородительской дисомией, она отвечает за ряд генетических заболеваний и специфических синдромов.

Геномный импринтинг и однородительская дисомия описаны для ряда хромосом, в том числе 6, 7, 14, 15 и 16. Самым распространенным механизмом однородительской дисомии бывает «трисомическое спасение» (т.е. утрата одной хромосомы после трисомического зачатия, восстанавливающая нормальное диплоидное количество хромосом — 46). В среднем в 2/3 случаев утраты лишней хромосомы она имеет происхождение от того родителя, который ее и внес.

Однако в 1/3 случаев возможна утрата хромосомы другого родителя, что приводит к развитию однородительских генетических синдромов, как, впрочем, и более распространенных генетических заболеваний. Если один из родителей — носитель рецессивного генетического синдрома, а при зачатии возникает однородительская дисомия, ребенок может получить этот рецессивный синдром, если обе копии заинтересованной хромосомы унаследованы от данного родителя.
Так, есть сообщения о нескольких случаях кистозного фиброза у лиц с однородительской дисомией хромосомы 7.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Синдром ломкой Х-хромосомы. Причины и проявление"

1. Аутосомно-доминантный тип наследования. Особенности
2. Аутосомно-рецессивное наследование. Х-сцепленный тип наследования
3. Инактивация Х-хромосомы. Неменделевское наследование
4. Мультифакториальное наследование. Семейные заболевания
5. Митохондриальное наследование. Болезни митохондрий
6. Геномный импритинг. Синдром Прадера-Вилли
7. Однородительская дисомия. Поражаемые хромосомы
8. Синдром ломкой Х-хромосомы. Причины и проявление
9. Мозаицизм наследования: соматический и зародышевых клеток
10. Генетика пола. Половая дифференцировка