Врожденная гиперплазия надпочечника (ВГН) - диагностика, лечение
Врожденная гиперплазия надпочечника (ВГН) — результат разнообразных ферментативных дефектов, что ведет к снижению продукции кортизола и альдостерона. Это обусловливает ингибирование выделения адренокортикостероидного гормона (АКТГ) и увеличивает выделение стероидных предшественников андрогенов. АКТГ обладает меланоцитстимулирующими свойствами, вызывая пигментацию кожи, особенно в скрото-лабиальной области и вокруг околососкового кружка.
Самая распространенная энзимопатия — недостаток 21-гидроксилазы, который лежит в основе 95 % случаев и отмечается в одном случае на 12 000 родившихся [Miller]. Другой дефект, вызывающий маскулинизацию, — дефицит 11-b-гидроксилазы. Его частота около 1 на 100 000. Гораздо реже встречается дефицит 17-а-гидроксилазы, 3-b-гидроксистероиддегидрогеназы и 20,22-десмолазы. Последний случай — особенно редкое явление и почти всегда фатальное.
Пути развития врожденной гиперплазии надпочечника (ВГН) представлены на рисунке. Все причины ВГН носят аутосомно-рецессивный характер и потенциально могут диагностироваться в пренатальном периоде. Первое сообщение о пренатальной диагностике ВГН появилось, когда при ультразвуковом исследовании внешне мужские наружные половые органы были обнаружены у плода, принадлежащего к женскому полу, что было установлено по результатам аминоцентеза.
В настоящее время можно установить диагноз на ранних стадиях благодаря зондам ДНК, позволяющим по пробам хорионических ворсинок определить наличие гена 21-гидроксилазы. Такая диагностика позволяет принять меры in utero, назначив матери дексаметазон [Forest et al.]. Таким образом удается предотвратить маскулинизацию плода, а следовательно, необходимость тяжелых хирургических операций в период после рождения или в дальнейшей жизни девочки.
Наличие врожденной гиперплазии надпочечника (ВГН) не только грозит неопределенностью пола, но имеет и клиническое значение, поскольку у 2/3 пораженных ею детей наблюдается такая форма гиперплазии, которая обусловливает потерю солей, а это состояние, будучи недиагностированным и нескорригированным, приводит к смерти. Обсуждение этого аспекта данного синдрома не рассматривается в этой главе.
Отсутствие 21-гидроксилазы препятствует превращению 17-гидроксипрогестерона в 11-дезоксикортизол. В результате уровни кортизола и дезоксикортизола низки и в организме накапливаются 17-гидроксипрогестерон (который лежит в основе диагностики), андростендион, эстрон и тестостерон.
Дефицит 11-b-гидроксилазы приводит к снижению превращения 11-деоксикортизола в кортизол с увеличением уровней дезоксикортизола и тестостерона. Высокое содержание дезоксикортизола и дезоксикортикостерона влечет за собой риск развития у ребенка гипертензии. Лечение — глюкокортикоидная терапия. При состоянии, обусловливающем потерю солей, требуются минералокортикоиды.
- Рекомендуем вам следующую статью "Принципы ведения ребенка с гениталимяи неопределенного пола - рекомендации"
Оглавление темы "Гинекология":- Морфологические типы злокачественных опухолей яичников детей и подростков - диагностика, лечение
- Гениталии неопределенной половой принадлежности - диагностика, лечение
- Врожденная гиперплазия надпочечника (ВГН) - диагностика, лечение
- Принципы ведения ребенка с гениталимяи неопределенного пола - рекомендации
- Преждевременное половое развитие центрального генеза у девочек - причины
- Псевдополовое преждевременное развитие - причины
- Обследования при преждевременном половом развитии девочки
- Лечение преждевременного полового созревания центрального генеза у девочки
- Лечение преждевременного псевдополового созревания у девочки
- Преждевременное телархе (рост молочных желез) и адренархе (рост волос)