Гетерогенными группами, по предложению Н.В. Тимофеева-Ресовского, с середины 1930-х гг. стали называть группы генов, дающих весьма сходное внешнее проявление, но локализованных в разных хромосомах или разных локусах, как, например, группа генов minute, обусловливающих редукцию щетинок у дрозофилы. Это явление широко распространено в живой природе, включая человека. Правда, в генетической литературе для его обозначения обычно используют не термин Н.В. Тимофеева-Ресовского «гетерогенные группы», а более поздний (середины 40-х годов XX века), предложенный немецким генетиком X. Нахтсхаймом - «генокопии», в дополнение к которому позже был введен термин «фенокопии».

Другим также широко распространенным и давно известным (L. Plate, 1910) и у растений, и у животных, и у человека примером сложности взаимоотношений генов и признаков служит «плейотропия» - феномен множественного проявления отдельных мутаций, нередко на разных частях тела. Такая полисимптоматичность характерна и для большинства наследственных болезней человека, рассматриваемых как моногенные состояния.

Рассмотренные выше феномены проявления генов - гетерогенные группы (генокопии) и плейотропия - убедительно показывают несостоятельность простой линейной схемы «один ген — один фен» на уровне конечных морфофиэкологических признаков. О подобном практически однозначном соответствии следует говорить только на уровне «один ген - один фермент (Бидл), или даже - «один ген - одна полипегггидная цепь» (и то, вынося за скобки целый ряд исключений из этого общего правила).

Наряду с вовлечением в морфофизиологические комплексы проявлений отдельных генов разных компонентов, вариация проявления генов может выражаться и количественно - в разных степенях проявления одних и тех же признаков. Так, на рис. 6.3 изображены проявления двух глазных мутаций у дрозофилы. У мух дикого типа глаза состоят из =750 фасеток, у мух линии Ваг они редуцированы до 70—75 фасеток. В культурах же eyeless размер глаз широко варьирует от едва заметного уменьшения до полного их отсутствия. Такая же широкая вариация наблюдается и у потомков от мух как с сильной, так и со слабой редукцией размеров глаз. Таким образом, примеры с Ваr и eyeless показывают, что фенотипическос проявление мутаций может быть вполне однообразным, как у Ваr, так и широко варьирующим, как у eyeless.

Картина фенотипической изменчивости генов была бы неполной без упоминания о вариации проявления в сериях множественных атлелей. Один из примеров такой вариации демонстрирует серия аллелей white у Drosophila melanogaster. В этой серии уже открыто несколько десятков разных аллелей, каждый из которых обусловливает свою окраску глаз — от вишневой через убывающие по силе оттенки красного цвета, до желтых, бледно-желтых и чисто белых.

Сказанное выше о фенотипической вариации проявления генов характеризует скорее внешнюю сторону этого процесса. Несколько ближе к физиологическим механизмам действия генов стоит вариация их проявления в связи с количеством аллелей, наличных в генотипе. Так, К. Штерн получил у дрозофилы измененные Х-хромосомы, каждая из которых несла не один, как в норме, а от двух до пяти аллелей bobbed (укороченные щетинки). С увеличением числа таких аллелей размер щетинок увеличивался почти до нормального. Это явление получило название гипоморфизма.

Пример иных взаимоотношений демонстрируют аллели локуса ebony (черная окраска тела дрозофилы): действие каждого мутантного аллеля этого локуса примерно уравновешивает действие одного нормального аллеля, т.е. они действуют с одинаковой силой, но в противоположных направлениях. Такое явление называют антиморфизмом. Если проявление мутантного аллеля не зависит от числа нормальных аллелей в генотипе, говорят о неоморфизме. Примером неоморфизма может служить мутация Hairy wing (волосатость крыльев) у дрозофилы.
Рассмотренные типы взаимоотношений между аллелями иллюстрирует нижеследующая схема:

Количественно фенотипическую изменчивость проявления генов оценивают двумя основными показателями, предложенными Н.В. Тимофеевым-Ресовским и О. Фогтом: пенетрантностью и экспрессивностью.

- Читать далее "Пенетрантностъ признака. Экспрессивность признака."