В начале XX века наиболее вдумчивые биологи-гибридизаторы У. Бэтсон в Англии и В. Иогансен в Дании осознали, что простые менделевские численные отношения особей с альтернативными проявлениями признаков — результат сложных клеточных и биохимических процессов. Именно поэтому уже в 1909 г. В. Иогансен предложил различать понятия генотип и фенотип, понимая под первым совокупность генетических задатков (генов) во всех хромосомах организма, а под вторым - совокупность наблюдаемых структурных и функциональных признаков организма, детерминируемых его генотипом. Позже немецким зоологом В. Хэкером изучение соотношений между генотипами и фенотипами организмов было названо феногенетикой.

Как известно, главный предмет изучения генетики (в том числе и феногенетики)— удивительная способность живых систем к самовоспроизведению, сопровождающемуся неизбежной изменчивостью как наследственной, так и благоприобретенной природы. Причем, при размножении организмов любой степени сложности поколение от поколения отделено стадией оплодотворенной яйцеклетки - зиготы. Следовательно, именно в зиготе и должна содержаться в закодированном виде вся наследственная информация, передаваемая от поколения к поколению.

Общие принципы строения генетического кода были раскрыты во второй половине XX века, а для некоторых видов, включая человека, были определены полные нуклеотидные последовательности всех хромосом. Гораздо меньше известно о механизмах реализации генетической информации, о становлении морфологических, физиологических, этологических и др. признаков.

Прежде чем приступить к анализу взаимодействия генотипа и фенотипа, необходимо ответить на вопрос, чем отличаются наследственные и ненаследственные признаки. Обдумывая эту проблему, легко придти к выводу, что, в сущности, ненаследственных признаков нет. Хорошо известна формула академика И.И. Шмальгаузена: «Наследуются не признаки, как таковые, а нормы их реакции на изменения условий существования организмов». Поясним сказанное примером. Если воспитывать гусениц некоторых бабочек при разных температурах, то из гусениц, выращенных при низких температурах, получаются темные формы бабочек, а при высоких - светлые. Это признак ненаследственный, потому что при перенесении тех и других гусениц в нормальные (средние) температурные условия окраска всех бабочек будет одинаковой, промежуточной, какой она и должна быть при этих температурах.

Но вот сам факт, что бабочки некоторых видов отвечают на понижение температуры потемнением окраски, а на повышение - посветлением, есть присущее им наследственное свойство, предусмотренное их генетическим кодом.

Пигментообразование у других организмов иначе реагирует на изменение температуры, либо вовсе нe реагирует.

Следовательно, у них наследственным признаком является другая норма реакции. В сущности, ненаследственные изменения - модификации также являются отображением какого-то наследственного свойства данной формы организмов. Понятие нормы реакции широко используется в медицинской генетике при описании изменчивости проявления наследственных болезней человека.

Еще один пример. В 1920-е годы у Drosophila funebris была выделена мутация, обусловливающая нерасправление крыльев у мух после их вылупления из куколок. Как известно крылья насекомых состоят из двух хитиновых пластинок, между которыми проходят жилки, являющиеся своеобразными кровеносными сосудами. У куколок крылья сложены определенным образом, а после вылупления имаго в жилки их крыльев нагнетается кровь, крылья расправляются, а основное их вещество (хитин) - отвердевает. Сейчас мутации, ведущие к нерасправлению крыльев известны у целого ряда насекомых. Но такая аномалия может быть и ненаследственной. В слишком сухих или слишком влажных культурах дрозофилы у некоторых особей затвердение хитина опережает нагнетание крови в жилки, и в результате крылья не расправляются.

При наблюдениях над большим числом индивидов из генетически различных штаммов оказалось, что имеется статистически вполне достоверное различие между числом таких «аварий» вылупления у различных штаммов, как содержащих крыловые мутации, так и не содержащих таковых. Причем эти «аварии» сами по себе не наследуются, поскольку свойственная данному штамму частота нерасправления крылышек в заданных условиях не изменяется независимо от того, брать ли для дальнейшего размножения особи с полностью расправленными или вовсе не расправленными крыльями. Таким образом, само нерасправление крылышек не наследуется, хотя предрасположение к такому нерасправлению наследственно, поскольку генетически различные штаммы характеризуются определенной частотой нерасправлений. Сходная ситуация складывается и при наследовании и проявлении неполно манифестирующих наследственных болезней человека,

Приведенные примеры показывают сложность взаимоотношений между генами и признаками,

В дальнейшем будет показано, что и у классических наследственных изменений, мутаций, часто наблюдается широкий диапазон модификационной изменчивости, определяемой взаимоотношениями генотипа с комплексом факторов «генотипической», «внутренней» и «внешней» среды организма; подробнее о таком дифференцированном понимании среды будет сказано ниже. Сложность взаимоотношений между молекулярным генетическим кодом и фенотипом давно уже ясна генетикам, и лишь поверхностные критики могут приписывать им упрощенный взгляд на проблему «ген - признак». На огромном материале хромосомных аномалий, особенно делеций, у животных, растений и человека, показано, что выпадение какого-либо гена из генотипа ведет не просто к выпадению соответствующего признака, а, как правило, к тяжелым общим морбидным, а то и летальным последствиям. Таким образом, в индивидуальном развитии организма генотип функционирует не как аддитивная сумма генов, определяющих соответствующую сумму признаков.

А как целостная система, в которой каждый ген влияет на многие признаки, а каждый признак определяется многими генами.

- Читать далее "Вариация наследственных признаков. Фенотип и развитие организма."