Семейный полипоз наследуется аутосомно-доминантным путем. Ген семейного полипоза (FAP-ген) локализуется в хромосоме 5q в зонах 5q21-22. Потеря этого гена, являющегося супрессорным опухолевым геном, приводит к неконтролируемому неопластическому росту в слизистой толстой кишки с развитием множественных полипов с их последующей неизбежной малигнизацией, в среднем через 10 лет после возникновения.

Все полипозы классифицируются на семейные и несемейные. Семейные полипозы наследуются аутосомно-доминантным путем (кроме синдрома Турко Turcot) и делятся на аденоматозные и гамарто-мы (опухоли не связанные с усиленной пролиферацией кишечного эпителия). Несемейные полипозы представляют разнородную группу синдромов, общим для которых является возникновение полипов в слизистой желудочно-кишечного тракта (аденом, ювенильных и гиперпластических полипов).

Этиология и патогенез семейного полипоза кишечника

Примерно 50% детей больных семейным аденоматозным полипозом заболевают и у 50% из них возникают полипы до 16 лет.

Патология и гистопатология семейного полипоза кишечника. Семейный аденоматозный полипоз (фамильный аденоматозный полипоз, ФАП) характеризуется возникновением сотен и тысяч неопластических полипов всех трех типов (аденомы, аденопапилломы и папилломы) в слизистой толстой кишки. При ФАП полипы наблюдаются почти у всех пациентов и в других отделах ЖКТ. Особенно часто поражаются периампулярная зона, включая также аденоматозное поражение самого Фатерова сосочка, что может вызвать обструкцию протоков и, как следствие, панкреатит.

Риск дуоденальной малигнизации у этих больных значительно повышен (12%). Аденомы встречаются у большинства больных также в антральном отделе желудка, в двенадцатиперстной, тощей и подвздошной кишках. Кроме этого, характерны полипоз фундальной зоны желудка по гиперпластическому кистозному типу без риска малигнизации и лимфоидные макроагрегаты в подвздошной кишке.

Клиника семейного полипоза кишечника

До половой зрелости полипоз развивается нечасто и обычно протекает асимптоматично. Обычно заболевание проявляется в 25-30-летнем возрасте. Обследование членов семьи пациента позволяет раньше выявить полипоз. В 20% новых случаев семейный анамнез отсутствует. Клиническая картина, включающая изменение характера стула, скрытое и явное выделение крови со стулом, боли в животе, тем выраженнее, чем больше полипов имеется в кишечнике.

Злокачественное перерождение полипов неизбежно и наблюдается в молодом и среднем возрасте, через 10-15 лет после появления полипов. При выявлении клинически проявившегося семейного аденоматозного полипоза, частота обнаружения злокачественного перерождения достигает 80%. Внекишечные проявления ФАП включают челюстные остеомы, которые выявляются при внимательном исследовании у большинства больных ФАП. Встречаются также "скученность" зубов и дополнительные зубы. Важным, ранним, внекишечным признаком ФАП являются изменения сетчатки глаз, в том числе у членов пораженных семей, еще не имеющих типичной клиники полипоза.

Диагноз семейного полипоза кишечника

Семейный анамнез и обнаружение более 100 аденоматозных полипов при сигмоидоскопии решают диагноз.

Дифференциальный диагноз проводят с неаденоматозным полипозом, несемейными типами полипоза, с множественными аденоматозными полипами (дискретные полипы).

Исследования. Сигмоидоскопия метод выбора в диагностике и скрининге семейного полипоза кишечника. Обнаружение 100 и более полипов с подтверждением их аденоматозной природы подтверждает диагноз семейного аденоматозного полипоза. Взятие множества биоптатов для выявления рака необязательно. Гастродуоденоскопия обязательна.

Ирригоскопия с двойным контрастированием позволяет диагностировать полипоз и определить его распространенность по толстой кишке. Ортопантомография показана для диагностики остеом и может быть использована как простой неинвазивный скрининговый метод у детей. Следует дифференцировать остеомы челюсти от неспецифических склеротических очагов. Первые имеют тенденцию быть множественными, а вторые одиночными и расположенными поблизости от больных зубов.

Исследование глазного дна необходимо для выявления пигментных поражений сетчатки.

Диагностическая тактика семейного полипоза кишечника. Всем прямым родственникам больных семейным полипозом кишечника в обязательном порядке показана сигмоидоскопия, начиная с 18-летнего возраста. При установлении диагноза семейного аденоматозного полипоза показаны: гастродуоденоскопия для выявления полипов в желудке и двенадцатиперстной кишке, поражения периампулярной зоны и Фатерова сосочка; рентгеноскопия с барием для выявления патологии в подвздошной кишке.

Лечение семейного полипоза кишечника

Единственный метод лечения семейного полипоза кишечника - хирургический. Существует несколько вариантов оперативного лечения.

1. Проктоколэктомия с илеостомией является идеальной операцией с позиции профилактики рецидива, однако, психоэмоциональные мотивы и высокая травматичность ограничивают вмешательство такого типа у ряда пациентов.

2. Субтотальная колэктомия с илеоректоанастомозом. Операция не исключает повышенный риск развития карциномы в оставшемся минимальном сегменте прямой кишки. В силу этого выполнение операции рекомендуется только лицам с относительно небольшим числом полипов. Как правило, это приемлемо при выявленном ФАП в старшем возрасте (старше 50 лет) и отсутствии семейного анамнеза. В случае возникновения у этих пациентов рака прямой кишки прогноз у них весьма неблагоприятен. Сигмоидоскопия, выполняемая каждые полгода, не улучшает прогноз.

3. Проктоколэктомия с формированием из петель тонкой кишки резервуара (pauch). Внедряется в последние годы все чаще.

Лекарственная терапия также имеет место при лечении пациентов с ФАП, перенесших субтотальную колэктомию и имеющих аденоматозные полипы в оставшемся сегменте прямой кишки. Полипы могут регрессировать при использовании антиоксидантов, таких как витамин С - 3 г/день, витамин Е - 400 мг/день, клетчатка 22,5 г/день NSAID Сулиндак - 300 мг/день. Целесообразность применения этих препаратов очевидна с профилактической целью.

Установленный диагноз семейного аденоматозного полипоза требует безотлагательно и независимо от симптоматики выполнения радикальной операции, за исключением подростков, которым операцию следует, по возможности, выполнить после завершения полового созревания, т.е. в 18 лет.

- Читать далее "Симптомы синдрома Гарднера (Gardner) и его диагностика"

1. Симптомы семейного полипоза кишечника и его диагностика
2. Симптомы синдрома Гарднера (Gardner) и его диагностика
3. Симптомы рака толстой кишки и его диагностика
4. Симптомы карциноида кишечника и его диагностика
5. Симптомы запора и его диагностика
6. Симптомы дивертикулеза толстой кишки и его диагностика
7. Симптомы ангиодиспазии кишечника и его диагностика
8. Симптомы болезни Гиршпрунга и его диагностика
9. Симптомы эндометриоза кишечника и его диагностика
10. Симптомы коллагенозного колита и его диагностика