а) Эпидемиология. В связи с противоречивой номенклатурой, частота встречаемости слизистых невром достоверно неизвестна.

б) Этиология и патогенез. Синдром множественных эндокринных неоплазий 2В типа — это заболевание с аутосомно-доминантным типом наследования, связанное с наследственной мутацией половых хромосом протоонкогена RET, локализованного на хромосоме 10q11.2. Мутация является результатом замещения треонина в домене тирозин-киназы протеина RET.

в) Клиника. Синдром множественных эндокринных неоплазий 2А типа характеризуется триадой симптомов: медуллярный рак щитовидной железы, феохромоцитома и гиперплазия паращитовидных желез. Неопластический состав синдрома множественных эндокринных неоплазий 2В типа идентичный, но, кроме того, у таких пациентов имеются аномалии (марфаноподобная внешность, лицевой дизморфизм) и разрастание нервов слизистых оболочек, ведущее к образованию слизистых невром.

Невромы появляются к возрасту двух лет, что служит важным клиническим признаком для выявления больных в семьях с MEN2B. Невромы поражают все слизистые оболочки (полости рта, губ, языка, конъюнктивы) и проявляются в виде розовых папул на ножках или узелков. Губы увеличиваются в размере и разбухают, веки могут выворачиваться наизнанку. К другим кожным проявлениям относятся пятна «цвета кофе с молоком», лентиго на лице и гиперпигментация ладоней и стоп.

г) Гистология слизистой невромы (синдрома множественных эндокринных неоплазий 2В типа). Обнаруживается гипертрофия нервов слизистых оболочек; некоторые поражения могут напоминать палисадные инкапсулированные невромы.

д) Дифференциальная диагностика. Дифференциальная диагностика слизистых невром и синдрома MEN2B должна проводиться с палисадной инкапсулированной невромой и мукоцеле.

е) Лечение слизистой невромы (синдрома множественных эндокринных неоплазий 2В типа). Основной угрозой для таких пациентов является развитие сочетанного рака. К раннему взрослому возрасту практически во всех случаях выявляется медуллярная карцинома щитовидной железы, и почти у каждого второго пациента развиваются феохромоцитомы. Рак щитовидной железы является низкодифференцированным. Профилактическое удаление щитовидной железы необходимо проводить в возрасте до пяти лет.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Шваннома - эпидемиология, клиника, гистология, лечение"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 15.11.2018