За недавние годы достигнут значительный прогресс в развитии пренатального тестирования тяжелых наследственных кожных болезней. Первоначально, ультраструктурное исследование биоптатов кожи плода проводилось лишь при немногих заболеваниях.

В конце 1970-х годов была описана первая диагностическая биопсия кожи плода при эпидермолитическом гиперкератозе и узловом буллезном эпидермолизе Херлитца. Эти первые биопсии были проведены с помощью фетоскопа для визуализации плода.

Однако с развитием ультразвуковой визуализации биопсии кожи плода теперь берутся под ультразвуковым контролем. Биоптаты кожи плода, полученные в ранние 1980-е годы, могли быть исследованы только с помощью световой и трансмиссионной электронной микроскопии. Тем не менее внедрение методов исследования с помощью моноклональных антител к различным компонентам базальной мембраны в середине 1980-х годов привело к развитию иммуногистохимическго тестирования.

Эти методы служат дополнительным ультраструктурным анализом, который помогает в постановке точного диагноза, особенно при буллезном эпидермолизе. Биопсию кожи плода выполняют в течение второго триместра беременности. При таких заболеваниях как буллезный эпидермолиз методом выбора является тестирование на 16-ой неделе беременности. Тем не менее при некоторых формах ихтиоза патогномоничная структура может в это время не определяться, поэтому образец кожи плода должен быть взят на 20-22 неделе гестации.

Как бы то ни было, с начала 1990-х годов, когда была выявлена молекулярная основа значительного числа генетически обусловленных дерматозов, биопсия кожи плода была почти вытеснена диагностическими скринингами на основе ДНК плода, взятой из клеток амниотической жидкости или ворсинок хориона. Образцы ворсинок хориона обычно берутся на 10-12 неделях гестации (т.е. в конце первого триместра).

Кроме того, преимуществом, которое дает оплодотворение in vitro и микроманипуляции с эмбрионами, является возможность проведения еще более раннего исследования ДНК — преимплантационного генетического анализа. Этот подход был впервые успешно осуществлен в 1990 г. у пациентов с повышенным риском наследования муковисцидоза. Эффективная преимплантационная диагностика описана и для тяжелых наследственных кожных заболеваний. Этот метод становится все более популярным, хотя до сих пор технологически трудным для некоторых пар.

Ввиду недавнего прогресса в амплифицировании целого генома в единичных клетках и применения маркеров множественной связи разработан метод, названный преимплантационным генетическим гаплотипированием. Этот подход был разработан и успешно применен в случае врожденного буллезного эпидермолиза Херлитца. Для некоторых заболеваний разработаны альтернативные, менее инвазивные методы тестирования, включая анализ ДНК плода, полученной из крови матери, и трехмерное ультразвуковое исследование.

При отсутствии эффективного лечения многих наследственных кожных заболеваний пренатальная диагностика может дать очень ценную информацию для пар, имеющих повышенный риск рождения больного ребенка, хотя детальное и сопровождающее генетическое консультирование является важным элементом пренатальной диагностики.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Генная терапия кожных болезней"

1. Эпигенетика заболеваний кожи
2. Связь антигенов гистосовместимости MHC с кожными болезнями
3. Генетическое консультирование при кожных болезнях
4. Пренатальная диагностика кожных болезней
5. Генная терапия кожных болезней
6. Расовые и этнические особенности кожи
7. Критерии и определение цветной кожи
8. Особенности строения цветной кожи и ее функции
9. Гены отвечающие за пигментацию кожи
10. Различия волос у людей и их физические характеристики