Генетическое консультирование при кожных болезнях

В 2006 г. Национальное общество генетических консультантов определило генетическое консультирование как «помощь людям в понимании и адаптации к медицинским, психологическим и семейным аспектам генетического фактора болезни». Генетическое консультирование должно включать:
(1) интерпретацию семейного и медицинского анамнеза для оценки риска развития или рецидива заболевания;
(2) ознакомление пациентов с механизмами наследования, тестами, лечением, профилактикой, информационными ресурсами о болезнях и исследовании и
(3) консультирование для информированного выбора и снижения риска данного заболевания.

Когда диагноз наследственного заболевания поставлен и тип наследования известен, каждый дерматолог должен соответствующим образом проконсультировать пациентов, и при этом необходима дополнительная поддержка от специалиста по медицинской генетике.

Генетическое консультирование должно базироваться на понимании генетических принципов и на хорошем знании признаков наследственных и врожденных аномалий. Так же важно знать степень тяжести каждого заболевания, его социальные последствия, доступность терапии (если она существует), способы выявления мутации и методы пренатального тестирования при беременности женщин с риском рецидива заболевания.

Инвалидизирующие наследственные и врожденные болезни

Ключевым компонентом генетического консультирования является помощь родителям, пациентам и семьям в оценке риска повторной передачи того или иного заболевания. Эта информация имеет не только практическое значение, но часто она устраняет чувство вины и скорее успокаивает, чем усиливает беспокойство. Например, пациенту бывает непонятно, как он или она может передать потомству какое-либо заболевание.

Здоровый брат пациента с Х-сцепленным рецессивным заболеванием, таким как болезнь Фабри, Х-сцепленный ихтиоз, синдром Вискотта-Олдрича или синдром Менкеса, должен знать о том, что его дети могут быть больны или нести аномальный аллель.

Прогноз и консультирование для таких состояний, как псориаз, при которых генетическая основа комплексная или до сих пор не выяснена, более труден. Пациентам можно сказать, например, что если оба родителя страдают псориазом, вероятность того, что у ребенка тоже будет псориаз, составляет 60-75%; если псориаз выявлен только у одного родителя и ребенка, то вероятность того, что следующий ребенок этой пары также будет страдать псориазом составляет 30%; если у здоровых родителей родился ребенок, больной псориазом, вероятность рождения второго больного ребенка оценивается в 15-20%.

Интенсивный прогресс в исследовании других заболеваний, например, генетики меланом, также может оказать влияние на генетическое консультирование. Обнаружение семейных мутаций в генах CDKN2A и CDK4, так же как и наличие аллелей риска в генах MC1R и ОСА2 и другие генетические варианты позволяют сделать генетическое консультирование пациентов и членов их семей более точным и информативным.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Пренатальная диагностика кожных болезней"

Оглавление темы "Генетика болезней кожи.":
  1. Эпигенетика заболеваний кожи
  2. Связь антигенов гистосовместимости MHC с кожными болезнями
  3. Генетическое консультирование при кожных болезнях
  4. Пренатальная диагностика кожных болезней
  5. Генная терапия кожных болезней
  6. Расовые и этнические особенности кожи
  7. Критерии и определение цветной кожи
  8. Особенности строения цветной кожи и ее функции
  9. Гены отвечающие за пигментацию кожи
  10. Различия волос у людей и их физические характеристики

Ваши замечания и вопросы: