Капиллярные мальформации кожи: причины, клиника, диагностика, лечение

Капиллярные мальформации (КМ) - краткий обзор:

- Распространены во всем мире: частота возникновения примерно 0,3% населения.

- Врожденные пороки развития капиллярного русла с медленным током крови.

- От розовато-красного до пурпурного цвета. Нередко темнеют и утолщаются со временем.

- Как правило, косметическая проблема.

- Иногда являются частью синдрома Стерджа-Вебера или Клиппеля-Треноне.

- Патология: увеличение числа и размеров патологически иннервированных капилляров.

Характеристика сосудистых мальформаций

а) Эпидемиология. Капиллярные мальформации (КМ), также часто называемые винными пятнами (капиллярными гемангиомами), представляют собой пороки развития сосудов со слабым кровотоком и встречаются с частотой 0,3%. С КМ часто путают другие бледнеющие при надавливании розоватые пятна, известные как укус аиста, поцелуй ангела, лососевые пятна или пылающие невусы. Они располагаются на задней поверхности шеи (81%), веках (45%) или надпереносье (33%). Такие патологические элементы могут спонтанно исчезать в возрасте от одного года до четырех лет.

Капиллярные мальформации преимущественно носят спорадический характер, хотя зарегистрировано несколько хорошо описанных случаев, демонстрирующих аутосомно-доминантный тип наследования. При наследственном варианте поражения обычно бывают множественными и входят в состав фенотипа КМ-АВМ, который представляет собой недавно выделенную нозологию, сочетающей в себе атипичные КМ с артериовенозными мальформациями (АВМ). Половой предрасположенности при КМ не отмечается.

б) Этиология и патогенез. Этиология капиллярных мальформаций в настоящее время не установлена. Полагают, что лицевые КМ являются следствием клональной экспансии аномальных клеток, берущих начало из нервного гребешка. Установлению причины развития более распространенных спорадических вариантов КМ может способствовать идентификация пораженного гена (RASA1) при КМ-АВМ. КМ характеризуются дилатацией капилляров папиллярного и верхнего ретикулярного слоев дермы (количество капилляров остается нормальным), в сочетании с участками повышенного числа капилляров, не имеющих внешних патологических признаков. Эндотелиальные клетки при этом плоские. Фактор VIII, фибронектин и протеин базальной мембраны находятся в нормальных пределах, однако окрашивание на S100 выявляет нарушение иннервации.

Капиллярные мальформации
А. Обширная капиллярная мальформация верхней конечности.
Б. Капиллярная мальформация характеризуется расширением капилляров, число которых остается нормальным,
в папиллярном и верхнем ретикулярном слое дермы в сочетании с участками повышенного количества внешне нормальных капилляров (окраска гематоксилин-эозином).

в) Клиника капиллярных мальформаций (КМ). Кожные проявления. КМ представляет собой гомогенное врожденное образование красного цвета, часто одностороннее, в редких случаях — двустороннее, однако обычно не имеющее срединной локализации. КМ поражают кожу, подкожно-жировую клетчатку и иногда слизистые оболочки. Их цвет варьирует от розовато-красного до насыщенного пурпурного, они имеют географические очертания или дерматомальное расположение. Патологические образования плоские и безболезненные, не кровоточат спонтанно и не бывают теплыми при пальпации. Они могут распространяться по всему телу.

50% КМ располагаются на лице, где их распространение соответствует локализации тройничного нерва: глазничной ветви (V1) (лоб и верхнее веко), верхнечелюстной ветви (V2) (нижнее веко, щека и верхняя губа) или нижнечелюстной ветви (V3) (нижняя губа, подбородок и нижняя челюсть). В сочетании с другими сосудистыми мальформациями КМ могут являться частью синдрома, например, синдрома Стерджа-Вебера, пигментно-васкулярного факоматоза, а также синдромов Клиппеля-Тре-ноне, Сервелла-Мартореля и т.д. Ни один из этих синдромов не является наследственным. В редких случаях КМ могут являться кожными проявлениями латентной спинальной дизрафии, особенно при локализации в пояснично-крестцовой области.

1. Синдром Стерджа-Вебера. Синдром Стерджа-Вебера (ССВ)—это синдром поражения нервной системы, глаз и кожи, в состав которого входят КМ, локализованные в области глазной ветви тройничного нерва, односторонняя лептоменингеальная капиллярно-венозная мальформация, часто расположенная в теменно-затылочной области, и хороидальная «ангиома», вызывающая глаукому и, иногда, буфтальм и отслоение сетчатки. В сосудистом сплетении часто наблюдаются отложения кальцификатов, также могут встречаться нарушения венозного оттока от головного мозга. Данная мальформация может провоцировать развитие эпилепсии, приводить к гибели нейронов, церебральной атрофии и задержке умственного развития.

2. Пигментно-васкулярный факоматоз. Пигментно-васкулярный факоматоз (ПВФ) считается аномалией эмбриогенетического происхождения, поражающей вазомоторные нервы и меланоциты (и те, и другие происходят из неврального гребня). Клинически ПВФ проявляется в форме крупной капиллярной мальформации с сегментарным распределением, расположенной в основном на туловище и конечностях, в сочетании с пигментированными кожными очагами, в частности пигментированным невусом, пятном типа «кофе с молоком» или атипичным монгольским пятном, которое расположено не в области крестца. Рядом в качестве пятна-близнеца может наблюдаться анемический невус. Такие кожные очаги могут ассоциироваться с системными поражениями, поражениями внутренних органов (напр., гипоплазией гортани, интестинальным полипозом), нарушениями в мышечной системе (сколиоз), аномалиями нервной системы (задержкой психического развития, эпилепсией, внутричерепной кальцификацией, церебральной атрофией) или поражением глаз (аномалии радужной оболочки).

3. Синдром Клиппеля-Треноне. Синдром Клиппеля-Треноне (СКТ) — это именной термин, используемый до настоящего времени для обозначения капиллярно-лимфо-венозной мальформации, локализованной в области конечности, в сочетании с ее гипертрофией. Варикозное расширение вен на боковой поверхности ноги, впервые описанное Сервеллем, является типичным и специфичным признаком данного синдрома в 80% случаев. Полагают, что это связано с сохранением эмбриологических вен. Также нередко встречается недостаточность клапанов глубоких вен. Наиболее часто поражаются нижние конечности (95%), хотя в патологический процесс также могут вовлекаться верхние конечности, грудная клетка, брюшная полость и наружные половые органы.

Через лимфатические кожные везикулы часто просачивается жидкость. Может наблюдаться лимфедема, с тенденцией к прогрессированию. После травматизации или вследствие небольших изъявлений характерно развитие инфекционных осложнений. Венозные мальформации часто выявляются в подлежащей мышечной ткани. Другой признак этого заболевания — гипертрофия конечности, которая присутствует уже при рождении ребенка, но иногда выявляется только после пубертатного периода. Типично прогрессирование процесса с образованием изъязвлений, инфицирования, кровотечений и тромбозов. При вовлечении брюшной полости может наблюдаться энтеропатия. Тромбоэмболия легочных артерий может приводить к летальному исходу.

Капиллярные мальформации
Различные виды капиллярных мальформаций: (А) светлые красные элементы, поражающие половину тела,
(Б) темно-красные элементы на лице с поражением слизистых оболочек и гипертрофией мягких тканей,
и (В) более локализованное поражение в области плечевого сустава и плеча.
Капиллярные мальформации
Обширная капиллярная мальформация на правой стороне лица (А) с поражением глазной и верхнечелюстной ветвей тройничного нерва у шестимесячной девочки с синдромом Стерджа-Вебера.
Хориоидальная капиллярно-венозная мальформация (Б), приведшая к потере зрения у 50-летнего мужчины с синдромом Стерджа-Вебера.
Синдром Клиппеля-Треноне
Капиллярно-лимфо-венозная мальформация правой нижней конечности с гипертрофией мягких тканей (синдром Клиппеля-Треноне).

в) Методы исследования. За исключением некоторых редких случаев, проведения каких-либо визуализирующих методов обследования не требуется. Если так называемые КМ являются болезненными, теплыми на ощупь или спонтанно кровоточат, показано проведение ультразвукового исследования с допплерографией для исключения мальформации с быстрым кровотоком, такой как АВМ, синдром Паркса-Вебера или пролиферирующая гемангиома. КМ, локализующиеся в области лба и века, в особенности при вовлечении внутреннего отдела верхнего века, могут являться компонентом ССВ. Следовательно, МРТ головного мозга и офтальмологическое обследование должны проводиться в течение первых месяцев жизни и повторяться ежегодно до пубертатного возраста, даже если результаты предыдущих исследований не выявили патологических изменений. При КМ в пояснично-крестцовой области необходимо выполнение МРТ головного мозга.

У пациентов с пигментно-васкулярным факоматозом, вследствие частого сочетания КМ с системными поражениями, требуется проведение офтальмологического, неврологического и ортопедического наблюдения. У пациентов с СКТ в возрасте старше двух лет при рентгенографии оценивается длина ноги, это исследование при наличии отклонений выполняется раз в год вплоть до пубертата. Для выявления варикозно расширенных вен при СКТ обязательно проведение ультразвукового исследования с допплерографией. В некоторых случаях проведение МРТ полезно еще до начала лечения.

г) Дифференциальная диагностика. АВФ — артериовенозные фистулы; АВМ — артериовенозная мальформация; КМ — капиллярная мальформация; КМ-АВМ - капиллярная мальформация артериовенозный мальформации; СМТС — синдром мраморной врожденной телеангиэктазии кожи; НГТ — наследственные геморрагические телеангиэктазии; СММК — синдром макроцефалии с мраморной кожей.

Дифференциальная диагностика капиллярных мальформаций

д) Осложнения. Наибольшую проблему для пациента с КМ представляет выраженная дисколорация кожных покровов. Со временем может развиваться гипертрофия мягких тканей, в особенности при расположении КМ в областях кожной иннервации V2 и V3 или на конечностях. В редких случаях КМ могут служить признаками скрытых пороков, таких как поясничная дизрафия при локализации в крестцовой области.

е) Прогноз и течение. КМ никогда не регрессируют самостоятельно. Они выявляются уже при рождении, а затем утолщаются и темнеют. Часто они становятся возвышающимися над поверхностью и узловатыми. Со временем может развиваться пиогенная гранулема, а также гипертрофия мягких или костных тканей.

ж) Лечение капиллярных мальформаций (КМ). Для лечения КМ применялись различные методы, такие как электрокоагуляция, татуаж, дермабразия, криохирургия и косметология. Маскировка дефектов при помощи тональной основы Covermark до сих пор используется с хорошими результатами. «Золотым стандартом» лечения большинства КМ является лазерная терапия. Лазеры на красителях со специфической длиной волны (585 нм) и короткой продолжительностью импульсов (400 мс) в настоящее время дают наилучшие результаты при лечении детей грудного и более старшего возраста. Осложнения данного метода лечения немногочисленны. Как правило, необходимо проведение повторных процедур (от 6 до 12), а ввиду их болезненности обычно требуется общая анестезия. Лазерная терапия более эффективна в шейно-лицевой области и на туловище, чем при поражении конечностей. Раннее начало терапии в детском возрасте не сокращает количество лазерных процедур.

Применение активных охлаждающих систем для предотвращения перегрева эпидермиса позволяет повысить интегральную плотность потока лазера, что приводит к оптимальному облучению зоны поражения. После прекращения терапии возможно развитие рецидивов. Лазерная терапия не оказывает влияния на сочетанную гипертрофию.

Лечение пациентов с СКТ консервативное и заключается преимущественно в ношении эластических чулок и повязок для облегчения боли, вызванной венозным застоем. Хирургическое иссечение варикозно расширенных вен при наличии аномалий глубоких вен (аплазии, недостаточности) исключается. При разнице длин нижних конечностей для предотвращения развития сколиоза необходимо ношение обуви с подходящим подъемом и последующий эпифизиодез. При кровотечении из капиллярно-лимфатических кожных везикул положительный эффект могут оказывать неодим-иттрий-алюминий-гранатовая лазерная коагуляция, склерозирующая терапия или пересадка кожи.

л) Профиламктика. Пациентам с ССВ сразу после рождения и вплоть до конца пубертатного периода необходимо наблюдение офтальмолога, так как степень нарушения зрения зависит от своевременности лечения. Для предотвращения гибели нейронов некоторыми клиницистами рекомендуется профилактическая противоэпилептическая терапия.

Капиллярные мальформации
Клиническое течение капиллярной мальформации: потемнение и утолщение со временем:
(А) в возрасте шести месяцев и (Б) в возрасте 33 лет.
В. Развитие пиогенной гранулемы, (Г) гипертрофия мягких тканей и (Д) слизистых оболочек.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Венозные мальформации кожи: причины, клиника, диагностика, лечение"

Редактор: Искандер Милевски. Дата публикации: 4.3.2019

Вашы замечания и вопросы: