Гемофилия В (дефицит фактора IX) -это Х-сцепленное рецессивное заболевание, связанное со снижением активности фактора IX. Его клинические проявления сходны с таковыми при гемофилии А. Диагностика осуществляется по снижению коагулирующей активности фактора IX (IXC) при определении уровня фибриногена.

Можно провести иммунологический анализ для определения антигенной детерминанты фактора IX (IXAg), однако, в отличие от семей с гемофилией А, частота встречаемости ПРБ-положительных лиц при гемофилии В весьма высока. Сформулированные выше для гемофилии А принципы, касающиеся применения анализа сцепления генов для выявления носительства заболевания у беременных и пренатальной диагностики у плода, имеют актуальность и для гемофилии В.

Однако отличием будет являться высокая частота встречаемости (до 10% в европейской популяции) семей с неинформативным полиморфизмом интрагенных маркеров. Эти семьи необходимо обследовать путем выявления сцепленных экстрагенных маркеров, однако при этом может появиться вероятность рекомбинации между областью, несущей гемофильную мутацию, и сцепленным полиморфным маркером, что будет снижать диагностическую точность метода.

При исследовании крови плода важно определить уровнь активности фактора IXC при определении фибриногена в сыворотке, даже в тех случаях, когда известно, что пробанд является ПРБ-отрицательным. Все необходимые для этого пробирки должны быть приготовлены до начала кордоцентеза.

В частности, для исследования активности и антигенной детерминанты фактора IXC требуются пробирки с цитратом натрия в качестве антикоагулянта. Во всех случаях следует одновременно определять факторы VIII и IX для подтверждения правильности получаемых результатов, а кроме того, факторы V и X, поскольку они являются индикаторами процессов потребления или активации коагуляционного каскада. В своей работе R.S. Misbashan и С.Н. Rodeck обследовали 19 плодов мужского пола в связи с подозрением на гемофилию В. Из них 16 оказались здоровы и у 3 было выявлено заболевание. Все диагнозы подтвердились повторными анализами крови новорожденных или абортусов. Анологичные результаты были получены и другими исследователями. Пренатальную диагностику гемофилии В можно осуществлять с помощью биопсии ворсин хориона в сочетании с ПЦР-диагностикой.

Болезнь Виллебранда плода

Данное заболевание является наиболее распространенной наследственной коагулопатией, при которой происходит увеличение времени кровотечения в связи с количественными и качественными отклонениями, связанными с vWF. В более чем 70% случаев болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Точно судить о распространенности заболевания сложно, поскольку оно имеет лишь 60%-ную пенетрантность и его легкие формы могут протекать без клинических проявлений. Оно может наследоваться по гомо- или гетерозиготному типу. Только при гомозиготности (например, у детей, оба родителя которых имеют гетерозиготную форму болезни Веллебранда) отмечаются геморрагические проявления, выраженные в такой степени, чтобы подтвердиться при проведении пренатальной диагностики.

При этом заболевании отмечается низкий уровень vWFAg и снижение факторов VIIIC и VlllAg; однако достоверных различий содержания vWFAg при болезни Виллебранда по сравнению с нормальными значениями выявлено не было. Достаточное количество фактора Виллебранда в крови является главным условием нормальной адгезии и агрегации тромбоцитов, поэтому при его дефиците наблюдается удлинение времени кровотечения.

R.S. Misbashan и С.Н. Rodeck провели обследование трех супружеских пар для выявления риска развития гомозиготной формы болезни у их детей. Диагноз был установлен у одного из трех плодов. У него отмечались очень низкие уровни всех компонентов комплекса фактора VIII. В литературе имеются данные об установлении диагноза еще в одном случае и исключении в трех других.

При некоторых наследственно обусловленных нарушениях свертывающей системы крови может возникать риск кровотечений у плода во внутриутробном или постнатальном периоде. свертывания крови. Описаны случаи пренатальной диагностики дефицита факторов V, VII и XII.

- Читать далее "Нарушения тромбоцитарного гемостаза у плода. Тромбоцитопении плода"