Большая часть биохимических и молекулярно-генетических данных, получаемых при изучении амниотической жидкости или культуры амниоцитов, также может быть получена при анализе ворсин хориона. В большинстве случаев это позволяет сократить время исследования, так как в материале ворсин присутствует достаточное количество ферментов или ДНК для выполнения «прямого» анализа без длительной культивации.
Например, результаты при исследовании нативных ворсин на предмет выявления болезни Тея-Сакса (Tay-Sachs) могут быть готовы уже через 30 мин.

Обсуждение особенностей биохимической или молекулярно-генетической диагностики выходит за рамки данной главы и не имеет особой практической ценности, так как методики исследования совершенствуются очень быстро. Регистр болезней обмена веществ, установленных с помощью биопсии ворсин хориона, хранится и обновляется по данным ВОЗ доктором Hans Galijaard в Роттердаме (Голландия). В нем публикуются самые современные результаты исследований, которые используются во всем мире.

Однако, к сожалению, биохимические или молекулярные методы диагностики при биопсии хориона не всегда верно отражают состояние плода. Так, в литературе имеются данные о неправильной диагностике с их помощью пероксисомных болезней и Х-сцепленной адренолейкодистрофии.

Кроме того, методики, определяющие состояние метилирования ДНК, например при фрагильной Х-хромосоме, также оказываются не всегда надежными при исследовании ворсин. Тем не менее, это не препятствует применению биопсии хориона для пренатальной диагностики таких состояний, так как могут использоваться другие методы, основанные на молекулярном анализе.

Следует подчеркнуть, что прежде, чем такое тестирование будет внедрено в клиническую практику, его точность должна быть подтверждена достаточным количеством исследований, основанных на данных как физиологически, так и патологически протекающих беременностей. Из-за исключительности и уникальности аспектов большинства биохимических и молекулярно-генетических заболеваний специфическая диагностика обычно проводится только в нескольких лабораториях. Перед проведением биопсии хориона клиницист должен обсудить детали проведения исследования биоматериала в таком лабораторном центре с одним из врачей, который там работает.

Биопсия хориона при многоплодной беременности

Биопсия хориона является безопасным и эффективным методом исследования при многоплодной беременности. Он не только устанавливает диагноз на ранних этапах ее развития, но и позволяет минимизировать медицинские и психологические трудности при необходимости селективной редукции одного из плодов по медицинским показаниям.

Однако следует помнить, что техническое исполнение в этих ситуациях может оказаться более сложным, в связи с чем вмешательство должно проводиться только опытными хирургами и специалистами ультразвуковой диагностики. Наиболее благоприятный для процедуры срок беременности при двойне такой же, как и при одноплодной беременности. Сначала с помощью эхографии определяются локализация хориона и его принадлежность к каждому плодовместилищу, уточняются размеры плода и подтверждается наличие сердцебиений.

Взятие образцов хориона каждого из плодов производится отдельно трансабдоминально или трансвагинально, при этом в каждом случае выбирается индивидуальный доступ и используется новый инструментарий. Поскольку не имеется каких-либо специфических способов произвести маркировку хориона, биопсия которого уже выполнена, от хирурга требуется абсолютная точность при введении иглы или катетера. Это достигается с помощью эхографического контроля в различных (продольных и поперечных) плоскостях сканирования.
При возникновении каких-либо сомнений следует выполнить повторную биопсию, однако по мере накопления опыта такая необходимость встречается довольно редко.

- Читать далее "Контаминация биоптата хориона. Частота прерывания беременности после биопсии хориона"