• Первичные иммунодефициты проявляются развитием инфекционных поражений организма вскоре после рождения, но могут не иметь клинических проявлений и до более позднего возраста.

Причина иммунодефицитов

Генные и хромосомные дефекты (многочисленные иммунодефициты разных классов). • Вторичные иммунодефициты, или иммунодефицитные состояния

Причины иммунодефицитных состояний многообразны, к ним отнесены:
- Иммуносупрессивные препараты (включая фенитоин [дифенин], пени-цилламин, глюкокортикоиды).
- Недостаточность питания, полостного и мембранного пищеварения, а также кишечного всасывания.
- Наркотики и токсические вещества.
- Лучевые воздействия, химиопрепараты.
- Рост злокачественных опухолей.
- Вирусы (например, ВИЧ).

Примеры иммунодефицтов

Существует множество отдельных нозологических единиц иммунодефицитов. Некоторые иммунодефициты представлены на рисунке.

Синдром ретикулярной дисгенезии

При врождённой алейкии (ретикулярный дисгенез, *267500, р) врождённый агранулоцитоз и лейкопения приводят к развитию тяжёлого иммунодефицита, часто сочетающегося с гипоплазией вилочковой железы. Синдром ретикулярной дисгенезии (на рисунке помечен цифрой 1) характеризуется значительным уменьшением в костном мозге количества стволовых кроветворных клеток, блоком созревания из них миело-, лимфо- и моноцитов с развитием комбинированного дефицита А-, В- и Т-клеток, а также нейтрофилов. Пациенты с этим синдромом, как правило, погибают вскоре после рождения от различных инфекций (нередко — от сепсиса) или злокачественных опухолей.

Синдром Шедьяка-Хигаси

При аномалии Шедъяка-Штайнбринка-Хигаси (р, *214450, *214500) происходит блокада пролиферации миелостволовой клетки (на рисунке помечена цифрой 2), что приводит к многочисленным последствиям: дефектам фагоцитоза, гипогаммаглобулинемии, нейтропении, тромбоцитопении.
Характерны низкая активность миелопероксидазы, торможение хемотаксиса, патологические изменения гранул и ядер всех типов лейкоцитов, дефекты гранул с положительной пероксидазной реакцией, цитоплазматические включения, тельца Деле, светлая радужная оболочка, альбинизм, возможна гиперпигментация кожи, гепатоспленомегалия, лимфоаденопатия, анемия, изменения в костях, лёгких, сердце, а также психомоторные дефекты и выраженная предрасположенность к инфекциям.

- Читать далее "Тяжёлый комбинированный иммунодефицит. Вариабельный общий иммунодефицит."