Синдромы Смита-Лемли-Опица, Оллгрова. Мультисистемная атрофия моза

Первичная надпочечниковая недостаточность включается в симптомокомплекс и некоторых других наследственных синдромов с патологией нервной системы. При синдроме Смита-Лемли-Опица наблюдается врожденное нарушение синтеза холестерина, вследствие чего страдает стероидогенез гормонов коры надпочечников.

Новорожденные больные отличаются старческим видом, у них выявляются различные признаки поражения периферических нервов: косоглазие, парезы наружных мышц глаза, птоз, нарушения мышечного тонуса, умственная отсталость. Большинство из них погибают в раннем возрасте вследствие некомпенсированного дефицита глюкокортикоидных гормонов, проявляющегося сердечно-легочными расстройствами, рвотой (Andersson H.C. et al.).

При синдроме Оллгрова у больных наблюдаются дисфагия вследствие ахалазии пищевода, автономная нейропатия, проявляющаяся, в частности, отсутствием слезоотделения, дистальная полинейропатия, пирамидная недостаточность, снижение интеллекта и лабораторные признаки надпочечниковой недостаточности (Garcia-Compean D. et al.).

надпочечниковая недостаточность при атрофии мозга

Мультисистемная атрофия моза

Надпочечниковая недостаточность, обычно субклинически протекающая, является составляющей картины мультистемной атрофии мозга, однако при этом страдании она обусловлена нарушением продукции кортиколиберина гипоталамусом, т.е. является третичной. Приводим пример больного со стрионигральной дегенерацией.

Больной Ф., 50 лет, поступил в неврологическое отделение с жалобами на чувство скованности и дрожание в обеих руках, появившееся около 5 лет назад и постепенно нарастающее по выраженности, на частые эпизоды потери сознания при подъеме из постели, почти ежедневные эпизоды «потемнения в глазах» при физической нагрузке. Объективно: постоянная артериальная гипотензия 80-90/50-60 мм рт. ст., пульс 60-72 в минуту.

Среднеразмашистый тремор пальцев вытянутых рук, тремор головы. Мышечный тонус симметрично повышен по пластическому типу, феномен «зубчатого колеса». При выполнении координаторных проб отмечено интенционное дрожание. Двусторонняя гиперрефлексия. Обращает на себя внимание легкое коричневатое прокрашивание кожи туловища и конечностей, симптом «грязных» коленок и локтей. Исследование суточной экскреции 17-ОКС выявило умеренное снижение глюкокортикоидной функции надпочечников. На ЭЭГ существенных изменений не обнаружено.

Исследование соматосенсорных и зрительных потенциалов головного мозга признаков демиелинизации не выявило. Картина глазного дна не изменена. При РКТ головы обнаружено умеренное расширение боковых желудочков. При МРТ головы в Т2-режиме обнаружена неравномерная плотность мозгового вещества в области подкорковых ганглиев, гиподенсивные очаги в области скорлупы.

Наличие прогредиентного развития симптомов вегетативной, пирамидной и экстрапирамидной недостаточности, характерных изменений подкорковых ганглиев при МРТ позволило установить диагноз возможной мультисистемной атрофии мозга, однако для подтверждения диагноза необходимо катамнестическое наблюдение. Терапия L-ДОФА-содержащими препаратами не оказывала существенного эффекта на выраженность неврологического дефицита и усиливала ортостатическую гипотонию, что также свидетельствует в пользу выставленного диагноза.

Поскольку диагностика форм мультисистемной атрофии мозга до сих пор представляет затруднения, приведем диагностические критерии А. Albanese и соавт.:
1) быстрое прогрессирование неврологических расстройств;
2) симметричность паркинсонических проявлений;
3) отсутствие тремора на начальной стадии заболевания;
4) неадекватный ответ на дофаминергические препараты;
5) ненормальные извращенные сердечно-сосудистые рефлексы;
6) изменения на МРТ-картинах мозга.

Автор - Татьяна Петрова.

- Читать далее "Обследование больной в гинекологии."

Оглавление темы "Недостаточность надпочечников. Заболевания щитовидной железы":
  1. Клиника надпочечниковой недостаточности. Неврологические проявления недостаточности надпочечников
  2. Клиника аддисонического криза. Неврологические проявления криза надпочечниковой недостаточности
  3. Синдром Шмидта. Клинический пример синдрома Шмидта
  4. Синдромы Смита-Лемли-Опица, Оллгрова. Мультисистемная атрофия моза
  5. Вторичная надпочечниковая недостаточность. Правила приема глюкокортикоидов
  6. Диагностика надпочечниковой недостаточности. Лечение неврологических осложнений надпочечниковой недостаточности
  7. Распространенность (эпидемиология) заболеваний щитовидной железы
  8. Синтез гормонов щитовидной железы: тироксина (Т4) и трийодтиронина (Т3)
  9. Эффекты и физиология гормонов щитовидной железы
  10. Диффузный токсический зоб. Панические атаки при тиреотоксикозе

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: