Врожденные синдромы с умственной отсталостью и аномалиями скелета

I. Умственная отсталость с расщеплением твердого неба и верхней губы:

• Дисморфогенез суставов, мозга и твердого неба - расщепление твердого неба, множественные контрактуры суставов, уродство четвертого желудочка мозга. Наследование А/Д
• Голотелэнцефалия
• Синдром Мекеля
• Синдром медиального расщепления лица - расщепление носа, верхней губы и твердого неба, гипертелоризм. Наследование А/Д
• Микромелия и грубые черты лица - расщепление твердого неба, типичное лицо, короткие ноги, пальцы рук и ног, уменьшенные позвонки. Наследование А/Р
• Синдром множественных аномалий - расщепление твердого неба, аномалии позвонков, необычное лицо. Наследование А/Р
• Оральные, краниальные и дигитальные аномалии - расщепление мягкого и твердого неба, широкая переносица, деформированные крылья носа, гипертелоризм, аномальные большие пальцы. Наследование А/Р
• Орально-краниально-дигитальный синдром - расщепление мягкого и твердого неба, губы, языка, гипоплазия носового хряща, аномалии пальцев. Наследование А/Р
• Фокомелия
• Синдром Робертса
• Синдром телекант-гипоспадия - расщепление мягкого и твердого неба, телекант, гипертелоризм, гипоспадия. Наследование Х/Д или А/Д

II. Умственная отсталость в сочетании с аномалиями пальцев рук и ног:

• Синдром Аперта -синдактилия руки ног, башенный череп. Наследование А/Р
• Синдром Карпентера -синдактилия III и IV пальцев, полисиндактилия, акроцефалия. Наследование А/Р
• Синдром Чотзена- синдактилия, широкий лоб, гипертелоризм, птоз, прогнатизм. Наследование А/Д
• Краниодигитальный синдром - синдактилия, своеобразное лицо, скелетные аномалии. Наследование Х/Р
• Синдром де Ланге
• Дисхондроплазия в сочетании с лицевыми аномалиями, полисиндактилией -ладьевидный череп, макростомия, микрогнатия. Наследование А/Р
• Синдром Эллиса-ван-Кревельда - полидактилия, хондродистрофия, дисплазия волос, зубов и ногтей. Наследование А/Р
• Синдром Лоуренса-Муна-Барде-Бидля - полидактилия, гипогенитализм, ожирение, пигментный ретинит. Наследование А/Р
• Лиззэнцефали-синдром
• Синдром Меккеля
• Орально-краниально-дигитальный синдром
• Орально-фациально-дигитальный синдром
• Синдром псевдотрисомии 18 - сгибательные деформации пальцев рук, удлиненный череп, низко посаженные уродливые уши. Наследование А/Р
• Синдром Смита-Лемли-Опитца

III. Умственная осталость в сочетании с другими аномалиями скелета:

• Цефалоскелетнаядисплазия
• Краниодигитальный синдром
• Синдром криптофтальма - скелетные аномалии, мочеполовые изменения, кожей закрытые глаза. Наследование А/Р
• Синдром де Ланге
• Эктодермальная дисплазия - типичное лицо, фронтальный выступ на лбу, недоразвитие нижней челюсти, измененная кожа и волосы. Наследование А/Д, А/Р, Х/Р
• Эктомелия и ихтиоз - большие аномалии позвонков в сочетании с ихтиозоформной эритродермией. Наследование А/Р
• Синдром Эллиса-ван-Кревельда
• Аномалии лица и кифосколиоз
• Анемия Фанкони
• Синдром Гольтца
• Микромелия
• Синдром множественных аномалий
• Синдром Нунана - укороченное телосложение, легочный стеноз, гипертелоризм, птоз, скелетные аномалии. Наследование А/Р, А/Д
• Костная дисплазия - множественные аномалии, укороченное туловище, скелетные аномалии. Наследование А/Д или Х/Р
• Пикнодизостоз - короткое туловище, увеличенная плотность костей, макроцефалия, наследование А/Р
• Синдром Робертса
• Синдром Секеля

Синдром де Ланге

- Вернуться в оглавление раздела "генетика"

Оглавление темы "Врожденные синдромы с умственной отсталостью":
  1. Врожденная цитомегалия - клиника
  2. Листериоз плода и новорожденного ребенка - клиника
  3. Врожденный сифилис (Congenital lues) - клиника
  4. Диабетическая эмбрио-фетопатия - клиника
  5. Влияние лекарств, никотина, алкоголя на плод и новорожденного ребенка - клиника
  6. Влияние загрязнителей окружающей среды на плод и новорожденного ребенка - клиника
  7. Врожденные синдромы с умственной отсталостью - варианты
  8. Врожденные синдромы с умственной отсталостью и микроцефалией
  9. Врожденные синдромы с умственной отсталостью и патологией зрения
  10. Врожденные синдромы с умственной отсталостью и аномалиями скелета

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: