Врожденные синдромы с умственной отсталостью и микроцефалией

Умственная отсталость в сочетании с микроцефалией:
Анофтальмия - микроцефалия, наследование аутосомно-рецессивное (А/Р).

Кефалоскелетная дисплазия - микроцефалия, скелетная дисплазия, наследование А/Р

Синдром Коккейна - микроцефалия, карликовость, атрофия зрительных нервов, прогрессирующие неврологические расстройства, наследование А/Р

Синдром де Ланге - микроцефалия, микромелия, синдактилия, гирсутизм, выступающие брови и ресницы, скелетные аномалии, наследование А/Р

Лицевая дисморфия в сочетании с правосторонней дугой аорты - микроцефалия, широкое лицо, аномалия лица. Наследование А/Д

Анемия Фанкони - микроцефалия, гипогенитализм, пигментные пятна, аномалии скелета и почек, панцитопения. Наследование А/Р

Синдром Гольтца - микроцефалия, аномалия глаз, скелета, кожи, волос, зубов и ногтей. Наследование А/Д

Голотелэнцефалия с расщеплением губы, гипотелоризмом, микроцефалией. Наследование А/Р

Недержание пигмента - микроцефалия, пигментный ретинит, изменение кожи. Наследование Х/Д

Лиззенцефали-синдром (малое число извилин мозга) - микроцефалия, типичные черты лица, полидактилия. Наследование А/Р

Синдром Маринеску-Съёгрена - микроцефалия, катаракты, аномалии позвонков. Наследование А/Р

Микроцефалия

Синдром Мекеля - микроцефалия, энцефалоцеле, расщепление твердого неба, полидактилия, поликистоз почек. Наследование А/Р

Микроцефалия. Наследование А/Р или Х/Р

Микроцефалия в сочетании со специфическим лицом (несимметричное лицо, большие уши), спастическими явлениями, хореоатетозом. Наследование А/Р

Микроцефалия в сочетании с карликовостью, курносым носом, деформацией позвонков, пигментацией сетчатой оболочки глаза. Наследование А/Р

Синдром множественных аномалий - микроцефалия, катаракта, кифоз, анкилозы.Наследование А/Р

Костная дисплазия - микроцефалия, специфическое лицо, килевидная грудь, гипоплазия гениталий, изменения кожи, скелетная деформация. Наследование Х/Д

Фокомелия - микроцефалия, лицевые аномалии, расщепление мягкого и твердого неба. Наследование А/Р

Синдром Робертса - тетрафокомелия, микроцефалия, аномалии глаз и скелета, расщепление мягкого и твердого неба. Наследование А/Р

Синдром Секеля - микроцефалия, укороченное туловище, клювовидный нос, узкое лицо, аномалии скелета и мочеполовых органов. Наследование А/Р

Синдром Смита-Лемли-Опитца - микроцефалия, типичное лицо с билатеральным птозом, аномалией гениталий, синдактилия.

Пигментная ксеродерма - микроцефалия, изменения кожи, гипогонадизм.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Врожденные синдромы с умственной отсталостью и патологией зрения"

Оглавление темы "Врожденные синдромы с умственной отсталостью":
  1. Врожденная цитомегалия - клиника
  2. Листериоз плода и новорожденного ребенка - клиника
  3. Врожденный сифилис (Congenital lues) - клиника
  4. Диабетическая эмбрио-фетопатия - клиника
  5. Влияние лекарств, никотина, алкоголя на плод и новорожденного ребенка - клиника
  6. Влияние загрязнителей окружающей среды на плод и новорожденного ребенка - клиника
  7. Врожденные синдромы с умственной отсталостью - варианты
  8. Врожденные синдромы с умственной отсталостью и микроцефалией
  9. Врожденные синдромы с умственной отсталостью и патологией зрения
  10. Врожденные синдромы с умственной отсталостью и аномалиями скелета

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: