Врожденные синдромы с умственной отсталостью и микроцефалией
Умственная отсталость в сочетании с микроцефалией:
• Анофтальмия - микроцефалия, наследование аутосомно-рецессивное (А/Р).
• Кефалоскелетная дисплазия - микроцефалия, скелетная дисплазия, наследование А/Р
• Синдром Коккейна - микроцефалия, карликовость, атрофия зрительных нервов, прогрессирующие неврологические расстройства, наследование А/Р
• Синдром де Ланге - микроцефалия, микромелия, синдактилия, гирсутизм, выступающие брови и ресницы, скелетные аномалии, наследование А/Р
• Лицевая дисморфия в сочетании с правосторонней дугой аорты - микроцефалия, широкое лицо, аномалия лица. Наследование А/Д
• Анемия Фанкони - микроцефалия, гипогенитализм, пигментные пятна, аномалии скелета и почек, панцитопения. Наследование А/Р
• Синдром Гольтца - микроцефалия, аномалия глаз, скелета, кожи, волос, зубов и ногтей. Наследование А/Д
• Голотелэнцефалия с расщеплением губы, гипотелоризмом, микроцефалией. Наследование А/Р
• Недержание пигмента - микроцефалия, пигментный ретинит, изменение кожи. Наследование Х/Д
• Лиззенцефали-синдром (малое число извилин мозга) - микроцефалия, типичные черты лица, полидактилия. Наследование А/Р
• Синдром Маринеску-Съёгрена - микроцефалия, катаракты, аномалии позвонков. Наследование А/Р
• Синдром Мекеля - микроцефалия, энцефалоцеле, расщепление твердого неба, полидактилия, поликистоз почек. Наследование А/Р
• Микроцефалия. Наследование А/Р или Х/Р
• Микроцефалия в сочетании со специфическим лицом (несимметричное лицо, большие уши), спастическими явлениями, хореоатетозом. Наследование А/Р
• Микроцефалия в сочетании с карликовостью, курносым носом, деформацией позвонков, пигментацией сетчатой оболочки глаза. Наследование А/Р
• Синдром множественных аномалий - микроцефалия, катаракта, кифоз, анкилозы.Наследование А/Р
• Костная дисплазия - микроцефалия, специфическое лицо, килевидная грудь, гипоплазия гениталий, изменения кожи, скелетная деформация. Наследование Х/Д
• Фокомелия - микроцефалия, лицевые аномалии, расщепление мягкого и твердого неба. Наследование А/Р
• Синдром Робертса - тетрафокомелия, микроцефалия, аномалии глаз и скелета, расщепление мягкого и твердого неба. Наследование А/Р
• Синдром Секеля - микроцефалия, укороченное туловище, клювовидный нос, узкое лицо, аномалии скелета и мочеполовых органов. Наследование А/Р
• Синдром Смита-Лемли-Опитца - микроцефалия, типичное лицо с билатеральным птозом, аномалией гениталий, синдактилия.
• Пигментная ксеродерма - микроцефалия, изменения кожи, гипогонадизм.
- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Врожденные синдромы с умственной отсталостью и патологией зрения"
Оглавление темы "Врожденные синдромы с умственной отсталостью":- Врожденная цитомегалия - клиника
- Листериоз плода и новорожденного ребенка - клиника
- Врожденный сифилис (Congenital lues) - клиника
- Диабетическая эмбрио-фетопатия - клиника
- Влияние лекарств, никотина, алкоголя на плод и новорожденного ребенка - клиника
- Влияние загрязнителей окружающей среды на плод и новорожденного ребенка - клиника
- Врожденные синдромы с умственной отсталостью - варианты
- Врожденные синдромы с умственной отсталостью и микроцефалией
- Врожденные синдромы с умственной отсталостью и патологией зрения
- Врожденные синдромы с умственной отсталостью и аномалиями скелета