Врожденные синдромы с умственной отсталостью

Врожденные синдромы с умственной отсталостью - варианты

При большинстве врожденных синдромов в патологический процесс вовлечены многие органы и системы: костно-мышечная, сердечно-сосудистая, мочеполовая и др. Тем не менее доминирующим в этом сложном симптомокомплексе оказывается центральная нервная система. При этом весьма часто речь идет о тяжелой умственной отсталости, когда IQ оказывается 50 и ниже.

Умеренная умственная от сталость (IQ - 50-70) настолько часто встречается в детской популяции, что с генетических позиций это представляеттрудности для трактовки. Ведь при динамическом наблюдении нередко этот интеллектуальный дефект может оказаться незначительным.

Среди врожденных и наследственных заболеваний, сопровождающихся умственной отсталостью, принято особо выделять менделирующие заболевания, при которых повторный риск для сибсов наиболее высок.
Прежде всего это аутосомно-рецессивные и Х-сцепленные рецессивные болезни.

Менделирующие заболевания, вызывающие умственную отсталость или часто сочетающиеся с ней (Харпер)

I. Аутосомно-доминантные:
Туберозный склероз (эпилойя)
Нейрофиброматоз (непостоянно)
Миотоническая дистрофия (особенно врожденная или ранняя форма)
Хорея Гентингтона (ювенильная форма)
Синдром Аперта
Челюстно-лицевой дизостоз (непостоянно)

II. Аутосомно-рецессивные:
Фенилкетонурия
Гомоцистинурия
Галактоземия
Гипераммониемии
Нейролипидозы (в том числе болезни Тея-Сакса, Гоше, метахроматическая лейкодистрофия и многие другие)
Мукополисахаридозы (типы I, III)
Болезнь Вильсона
Синдром Съёгрена-Ларссона
Синдром Барде-Бидля
Микроцефалия (тяжелая форма)
Синдром Секеля
Акроцефалополисиндактилия Карпентера
Атаксия-телеангиэктазия
Пигментная ксеродерма

III. Х-сцепленные:
Синдром Гунтера (МПС II)
Синдром Леша-Нихана
Мышечная дистрофия Дюшенна (непостоянно)
Синдром Менкеса
Неспецифическая умственная отсталость Ренпеннинга
Синдром ломкости Х-хромосомы (в том числе некоторые семьи с типом Ренпеннинга)
Окулоцереброренальный синдром Лоу
Болезнь Норри
Incontinentia Pigmenti (летальная для мужского пола, наследование Х-сцепленное, доминантное)
Наследственная остеодистрофия Олбрайта
Склероз мозга при болезни Аддисона
Склероз мозга типа Пелицеуса - Мерцбахера
Орофациодигитальный (рото-лице-пальцевой) синдром (летальный для мужского пола, Х-сцепленный доминант)

IV. Х-сцепленный стеноз сильвиева водопровода

V. Ангидротическая эктодермальная дисплазия (в некоторых случаях)

Неменделирующие и хромосомные синдромы, сочетающиеся с умственной отсталостью (Харпер)

I. Хромосомные:
Синдром Дауна
Другие аутосомные аномалии (многие)
XXY (синдром Клайнфельтера)
XXX (и другие синдромы поли-Х)
XXW- синдром
Х0 (синдром Тернера - некоторые случаи)

II. Нехромосомные:
Синдром Де Ланге
Синдром Нунана
Синдром Штурге-Вебера
Синдром Прадера-Вилли
Синдром Рубинштейна-Тейби
Синдром Халлермана-Штрайффа
Врожденный гипотиреоз
Гидроцефалия и гидранэнцефалия
Синдром детской гиперкальциемии

III. Факторы внешней среды:
Врожденные инфекции (краснуха, цитомегаловирус, токсоплазмоз)
Тератогены (алкоголь, фенитоин)
Аноксия
Мозговая травма при недоношенности
Синдромы с задержкой внутриутробного развития
Фенилкетонурия у матери
Травматическая энцефалопатия (неслучайная)
Хроническое отравление свинцом

Среди основных неменделирующих причин умственной отсталости особенно важны хромосомные болезни.

Почти при всех несбалансированных аутосомных аномалиях обязательным симптомом в клинической картине является умственная отсталость.

Учитывая сложность диагностики отдельных врожденных синдромов, мы считаем целесообразным выделить из общей массы больных с умственной отсталостью шесть подгрупп, в каждой из которых умственная отсталость сочетается с каким-либо характерным симптомом.
При этом возможно повторение одного и того же заболевания в разных подгруппах.

- Рекомендуем далее ознакомиться со статьей "Врожденные синдромы с умственной отсталостью и микроцефалией"

Оглавление темы "Врожденные синдромы с умственной отсталостью":