Геномные мутации. Гаплоидия. Полиплоидия.

К этому классу мутаций относятся изменения кариотипа, выражающиеся в уменьшении/увеличении числа хромосомных наборов либо числа отдельных хромосом. Существует несколько типов геномных мутаций.

1. Гаплоидия - уменьшение числа хромосом в кариотипе вдвое. Соматические клетки гаплоидного организма содержат одинарный (гаплоидный) набор хромосом (n).
Фенотип гаплоидов имеет следующие особенности:
• у них проявляются рецессивные гены;
• гаплоидные организмы мельче диплоидных, поскольку их клетки вследствие уменьшения дозы генов имеют меньший размер;
• гаплоиды почти бесплодны, поскольку хромосомы не имеют гомологов, и в процессе мейоза образуются несбалансированные гаметы. В редких случаях могут сформироваться гаметы с нередуцированным гаплоидным набором хромосом. У растений слияние таких гамет в процессе самоопыления или при искусственной полиплоидизации дает диплоидную гомозиготу по всем генам, что весьма ценно для решения определенных селекционных задач.

Естественная гаплоидия встречается в жизненном цикле низших грибов, бактерий и одноклеточных водорослей. У некоторых видов членистоногих и насекомых гаплоидными являются самцы, развивающиеся из неплодотворенных клеток. Экспериментально гаплоидные формы были получены у пшеницы, кукурузы и не которых других растений при опылении их либо пыльцой отдаленного вида, либо пыльцой, хромосомный аппарат которой был инактивирован облучением (оба способа стимулировали партеногенетическое развитие яйцеклетки). Гаплоидных зародышей удавалось получить и у животных. Для этого яйцеклетки либо охлаждали, что иногда заставляет их развиваться партеногенетически, либо оплодотворяли спермиями, хромосомы которых были предварительно инактированы облучением,

У человека гаплоидный набор хромосом содержится в норме только в гаметах.

геномные мутации

2. Полиплоидия - кратное увеличение числа хромосомных наборов в клетке. Обычно соматические клетки содержат диплоидный набор хромосом (2n), но иногда возникают триплоидные (3n), тетрашюидные (4n) и тл. клетки и даже целые организмы.

Полиплоиды с повторенным несколько раз одним и тем же набором хромосом называют аутополиплоидами, а полученные от скрещивания организмов, принадлежащих к различным видам, - аллопполиоидами.

Исключительно велика роль полиплоидии в происхождении культурных растений и их селекции. Полиплоидными являются все или большинство культивируемых сортов пшеницы, овса, риса, сахарного тростника, арахиса, свеклы, картофеля, сливы, яблони, груши, апельсина, лимона, земляники, малины. К этому перечню следует добавить тимофеевку, люцерну, табак, хлопчатник, розы, тюльпаны, хризантемы, гладиолусы и многие другие, возделываемые человеком, культуры. Аутополиплоидные мутанты растений обычно крупнее исходной формы. Тетраплоиды, как правило, имеют большую вегетативную массу. Однако у них может резко уменьшиться плодовитость из-за нерасхождения поливалентов в мейозе. Триплоиды - крупные и мощные растения, но полностью или почти полностью стерильные, поскольку продуцируемые ими гаметы содержат неполный набор хромосом. Аутополинлоидные виды размножают вегетативным способом, поскольку плоды таких растений не содержат семян.

У животных аутополиплоиды известны в основном среди гермафродитов (например, земляных червей) и у видов с партеногенетическими самками — дающими жизнеспособное потомство без оплодотворения (некоторые насекомые, ракообразные, рыбы). Такое весьма ограниченное значение полиплоидии в животном мире обусловлено тем, что она нарушает баланс между аутосомами и половыми хромосомами, и немногие аллополиплоидные формы, полученные человеком, как правило, бесплодны.

Полиплоидия может возникнуть в результате: 1) нарушения расхождения хромосом в митозе; 2) слияния клеток соматических тканей либо ихядер; 3) нарушений мейоза, приводящих к образованию гамете нередуцированным числом хромосом.

Для многих видов описаны специфические гены мейоза. Из высших растений наиболее полно изучены в отношении генетики мейоза арабидопсис, кукуруза, рожь и томаты. В составе их геномов в настоящее время известно от 15 до 30 мейотических генов, мутации в которых (мейотические мутаций) нарушают инициацию и правильность протекания этого процесса. В частности, у кукурузы известны мутации: am - неинициируемость мейоза, afd — отсутствие конъюгации хромосом, dsy — неполная конъюгация и другие. Все эти мутации проявляются независимо друг от друга от друга, что свидетельствует о независимом генном контроле отдельных этапов мейоза. Гены, влияющие на мейоз, описаны и у дрозофилы. Один из 82-х таких генов, mei-9, локализован в Х-хромосоме и контролирует мейотическую рекомбинацию у самок.

Знание описанных выше механизмов позволяет искусственно вызывать полиплоидные мутации, что успешнее всего достигается действием физических (облучение, изменение температуры или гидростатического давления) и химических (наркотики, алкалоиды и др.) факторов, повреждающих веретено деления клетки. Первый искусственный растительный аллополиплоид, названный Raphanobrassica (гибрид редьки и капусты, имеющих в наборе по 9 пар хромосом), был получен советским генетиком Г. Д. Карпеченко в 1928 п А почти через 40 лет после этого Б.Л. Астаурову с сотрудниками удалось искусственно получить аллотетраплоидный гибрид двух видов шелкопряда Bombyx.

У человека более 20% всех спонтанных абортусов с аномальным кариотипом имеют триплоидный набор хромосом. Среди описанных в литературе немногим более трех десятков индивидов, имеющих триплоидный набор хромосом, есть девочки с кариотипом 69,ХХХ и мальчики - 69,XXY. Продолжительность жизни детей с триплоидным набором хромосом крайне мала. Практически все они погибают в первые часы или дни после рождения. Причиной этого являются серьезные пороки центральной нервной системы (гидроцефалия, спинномозговые/черепно-мозговые грыжи), а также пороки сердечно-сосудистой системы. Возникновение триплоидии может быть связано: 1) с нерасхождением хромосом в первом делении мейоза у одного из родителей, 2) с нарушением второго деления мейоза, 3) с теоретически возможным оплодотворением одной яйцеклетки двумя спермиями. Так или иначе, в литературе нет ни одного описания повторного рождения в семье ребенка с триплоидией. Случаи мозаицизма по триплоидии (девочки с кариотипом 46,ХХ/69,ХХХ и мальчики - 46,XY/69,XXY) описаны у нескольких детей, доживших до 10 лет.
Тетраплоидию у человека наблюдали только в материале спонтанных абортов.

- Читать далее "Анеуплоидия. Нуллисомия. Моносомия. Полисемия."

Оглавление темы "Генные и хромосомные мутации.":
1. Регуляция транскрипции у прокариот. Негативная и позитивная регуляция генной активности.
2. Специфическая регуляция генной активности. Методы регуляции генной активности.
3. Неспецифическая регуляция генной активности. Компенсация дозы генов у дрозофилы.
4. Компенсация дозы генов у млекопитающих. Современная теория инактивации Х-хромосомы.
5. Регуляция генной активности на уровне репликации. Трансляционная и посттрансляционная регуляция генной активности.
6. Мутации. Теоритические основы мутационной изменчивости.
7. Геномные мутации. Гаплоидия. Полиплоидия.
8. Анеуплоидия. Нуллисомия. Моносомия. Полисемия.
9. Хромосомные мутации. Делеции. Дупликации.
10. Инверсии хромосом. Транслокации хромосом.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: