Анеуплоидия. Нуллисомия. Моносомия. Полисемия.

Анеуплоидия (анеусомия) - не кратное гаплоидному набору изменение числа хромосом в клетках организма за счет потери или добавления отдельных хромосом.

Нуллисомия - отсутствие обоих гомологов какой-либо одной (или, весьма редко -большего числа) пар хромосом; общее число хромосом в такой клетке равно (2n-2). Нуллисомия характерна для некоторых сортов мягкой пшеницы Triticum aesftvum, полученных в результате скрещивания между собой моносомных растений. Основной механизм возникновения нуллисомии — потеря в процессе мейоза хромосомы, не имеющей партнера. У других растений нуллисомики являются нежизнеспособными. Случаев нуллисомии у человека не описано.

Моносомия — утрата одного из гомологов по одной или большему числу пар хромосом, число хромосом равно (2n-1). Этот вариант анеусомии хорошо изучен на растениях табака Nkotiana tabacum, у которого найдено 24 разных моносомика соответственно 24 парам хромосом, а также установлена связь между определенными хромосомами и признаками растения.

Наиболее известная моносомия у человека носит название синдрома Шерешевского-Тернера: женшины с кариотипом 45,ХО имеют только одну половую Х-хромосому. Гораздо чаше встречаются мозаики с кариотипом 46,ХХ/45,ХО.

анеуплоидия

Полисемия — избыточное число гомологичных хромосом на одну, реже — на большее число хромосом в наборе. Наличие одной дополнительной гомологичной хромосомы приводит к трисомии (2n+1), двух — к тетрасомии (n+2).

Трисомные формы хорошо изучены у растений и животных. Так, в процессе изучения 12 пар хромосом дурмана Datura stramonium были обнаружены растения, у которых одна из хромосом представлена не в двойном, а в тройном количестве. Позже были найдены трисомики по каждой из 12 пар хромосом, причем каждое из растений имело совершенно определенный фенотип. У дрозофилы хорошо изучены особи с лишней точечной четвертой хромосомой и полисомики по Х-хромосоме.

У мужчин описан синдром Клайнфельтера с трисомией по половым хромосомам 47.XXY и его варианты: стетрасомией - 48.XXXY, либо - 48,XYYY, либо - 48,XXYY; а также с пентасомией - 49,XXXXY либо - 49.XXXYY.

Как определенная нозологическая единица у женщин выделена полисомия по половым хромосомам: синдром трипло-Х, а также тетра- и пентасомия по Х-хромосоме.

Изменения, связанные с нарушениями хромосомного баланса у человека, при которых имеет место трисомия по двум парам хромосом, обозначаются как двойные трисомии. Известные из литературы двойные трисомики представлены индивидами, имеющими сочетание трисомии по Х-хромосоме с трисомией по одной из тех аутосом, при которой подобное состояние совместимо с жизнью. Индивиды с двойной трисомией проявляют некоторые фенотипические признаки, присущие трисомному состоянию каждой из двух хромосом в отдельности.

К числу наиболее распространенных синдромов с полными трисомиями по отдельным аутосомам могут быть отнесены синдромы: Патау (47,+13), Эдвардса (47,+18) и Дауна (47,+21), Большая часть эмбрионов с трисомиями по хромосомам 13 и 18 погибает на раннихстадияхразвития. Частотатрисомиков по хромосоме 21 довольно высока и составляет 1-2 на 1 000 новорожденных. Кроме того, у человека описаны синдромы полной трисомии по хромосомам 8,9 и 22.

- Читать далее "Хромосомные мутации. Делеции. Дупликации."

Оглавление темы "Генные и хромосомные мутации.":
1. Регуляция транскрипции у прокариот. Негативная и позитивная регуляция генной активности.
2. Специфическая регуляция генной активности. Методы регуляции генной активности.
3. Неспецифическая регуляция генной активности. Компенсация дозы генов у дрозофилы.
4. Компенсация дозы генов у млекопитающих. Современная теория инактивации Х-хромосомы.
5. Регуляция генной активности на уровне репликации. Трансляционная и посттрансляционная регуляция генной активности.
6. Мутации. Теоритические основы мутационной изменчивости.
7. Геномные мутации. Гаплоидия. Полиплоидия.
8. Анеуплоидия. Нуллисомия. Моносомия. Полисемия.
9. Хромосомные мутации. Делеции. Дупликации.
10. Инверсии хромосом. Транслокации хромосом.

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: