Анеуплоидия (анеусомия) - не кратное гаплоидному набору изменение числа хромосом в клетках организма за счет потери или добавления отдельных хромосом.

Нуллисомия - отсутствие обоих гомологов какой-либо одной (или, весьма редко -большего числа) пар хромосом; общее число хромосом в такой клетке равно (2n-2). Нуллисомия характерна для некоторых сортов мягкой пшеницы Triticum aesftvum, полученных в результате скрещивания между собой моносомных растений. Основной механизм возникновения нуллисомии — потеря в процессе мейоза хромосомы, не имеющей партнера. У других растений нуллисомики являются нежизнеспособными. Случаев нуллисомии у человека не описано.

Моносомия — утрата одного из гомологов по одной или большему числу пар хромосом, число хромосом равно (2n-1). Этот вариант анеусомии хорошо изучен на растениях табака Nkotiana tabacum, у которого найдено 24 разных моносомика соответственно 24 парам хромосом, а также установлена связь между определенными хромосомами и признаками растения.

Наиболее известная моносомия у человека носит название синдрома Шерешевского-Тернера: женшины с кариотипом 45,ХО имеют только одну половую Х-хромосому. Гораздо чаше встречаются мозаики с кариотипом 46,ХХ/45,ХО.

Полисемия — избыточное число гомологичных хромосом на одну, реже — на большее число хромосом в наборе. Наличие одной дополнительной гомологичной хромосомы приводит к трисомии (2n+1), двух — к тетрасомии (n+2).

Трисомные формы хорошо изучены у растений и животных. Так, в процессе изучения 12 пар хромосом дурмана Datura stramonium были обнаружены растения, у которых одна из хромосом представлена не в двойном, а в тройном количестве. Позже были найдены трисомики по каждой из 12 пар хромосом, причем каждое из растений имело совершенно определенный фенотип. У дрозофилы хорошо изучены особи с лишней точечной четвертой хромосомой и полисомики по Х-хромосоме.

У мужчин описан синдром Клайнфельтера с трисомией по половым хромосомам 47.XXY и его варианты: стетрасомией - 48.XXXY, либо - 48,XYYY, либо - 48,XXYY; а также с пентасомией - 49,XXXXY либо - 49.XXXYY.

Как определенная нозологическая единица у женщин выделена полисомия по половым хромосомам: синдром трипло-Х, а также тетра- и пентасомия по Х-хромосоме.

Изменения, связанные с нарушениями хромосомного баланса у человека, при которых имеет место трисомия по двум парам хромосом, обозначаются как двойные трисомии. Известные из литературы двойные трисомики представлены индивидами, имеющими сочетание трисомии по Х-хромосоме с трисомией по одной из тех аутосом, при которой подобное состояние совместимо с жизнью. Индивиды с двойной трисомией проявляют некоторые фенотипические признаки, присущие трисомному состоянию каждой из двух хромосом в отдельности.

К числу наиболее распространенных синдромов с полными трисомиями по отдельным аутосомам могут быть отнесены синдромы: Патау (47,+13), Эдвардса (47,+18) и Дауна (47,+21), Большая часть эмбрионов с трисомиями по хромосомам 13 и 18 погибает на раннихстадияхразвития. Частотатрисомиков по хромосоме 21 довольно высока и составляет 1-2 на 1 000 новорожденных. Кроме того, у человека описаны синдромы полной трисомии по хромосомам 8,9 и 22.

- Читать далее "Хромосомные мутации. Делеции. Дупликации."