Лиссэнцефалия - это порок развития конечного мозга в результате нарушения миграции и дифференцировки клеток.
Формирование и «созревание» коры головного мозга- процесс долгий и сложный. Он начинается еще во внутриутробном периоде и состоит из трех компонентов: пролиферации нервных клеток, миграции нейронов и дифференцировки коры. Миграция нейронов начинается около 7 нед беременности и заканчивается около 20 нед. В течение этого времени нейроны мигрируют из эмбрионального (герминативного) матрикса в перивентрикулярную зону и постепенно формируют шестислойную кору головного мозга, в которой наиболее глубокие слои представлены нейронами первой волны миграции. Формирование борозд и извилин мозга в основном происходит после завершения процесса миграции нейронов. Этот процесс связан с более быстрым ростом поверхностных слоев коры по сравнению с ее глубокими слоями.

Лиссэнцефалия - это очень редкий порок, характеризующийся отсутствием послойного строения коры головного мозга и возникающий в результате нарушения миграции нейронов. «Классическая» лиссэнцефалия характеризуется наличием четырехслойной истонченной коры головного мозга с отсутствием извилин (синоним -агирия или гладкий мозг) в сочетании или без сочетания с уменьшением их количества (пахигирия). Частота встречаемости лиссэнцефапии не установлена.

За последнее десятилетие классификация пороков развития коры головного мозга претерпела значительные изменения, что связано с открытиями в молекулярной биологии, а также с МРТ головного мозга. Согласно классификации A. Barkovich и соавт., выделяютЗ группылиссэнцефапии, отличающихся характером изменений коры (агирия, агирия в сочетании с пахигирией, изолированная пахигирия). Однако эти отличия лежат в сфере сложных гистологических и морфологических исследований мозга, эхография не позволяет достоверно провести дифференциальный диагноз.

Трудности пренатапьной эхографической диагностики аномалий развития коры головного мозга прежде всего связаны с отсутствием данных об ультразвуковых этапах его развития. До недавнего времени считапость, что аномалии развития коры головного мозга плода невозможно диагностировать ранее 27-28 нед беременности, однако анализ результатов постнатальной аутопсии, а также пре- и постнатальной МРТ позволили установить, что многие борозды и извилины мозга формируются уже с 16 нед. В ультразвуковых исследованиях последних лет были описаны особенности формирования коры головного мозга плода между 16 и 30 нед. Эти исследования доказали теоретическую и практическую возможность эхографического изучения коры головного мозга плода с помощью стандартного ультразвукового исследования с использованием традиционных плоскостей сканирования. По мнению этих авторов, следует помнить, что в раннем II триместре мозг плода в норме достаточно гладкий, поэтому оценивать борозды и извилины можно не ранее 20 нед. Эхографической оценке доступны парието-окципитальная борозда, шпорная борозда, Сильвиева борозда, поперечные борозды. Лиссэнцефалия характеризуется отсутствием эхографи-ческого изображения этих структур или сглаженностью их контуров.

Лиссэнцефалия может быть изолированным поражением головного мозга или входить в состав различных синдромов (синдромы Миллера-Дайкера и Нормана-Робертса). Синдром Миллера - Дайкера возникает в результате хромосомной делеции и помимолиссэнцефа-лии характеризуется лицевыми дизморфиями. После рождения он проявляется тяжелой умственной отсталостью и нередко приводит к ранней детской смертности.

Заподозрить лиссэнцефалию при эхографическом исследовании сложно. До сих пор в литературе нет ни одного описания этого порока, выявленного при скрининговом исследовании. Все редкие публикации посвящены диагностике лиссэнцефалии при беременностях, относящихся к группе высокого риска по этому заболеванию в связи с анамнезом или у плодов с другими ВПР ЦНС. Отечественная пренатальная диагностика до сих пор не располагает публикациями о дородовом выявлении пороков развития мозга, связанных с патологией формирования коры головного мозга.

Подробное изучение особенностей эхографического изображения коры головного мозга плода, как правило, является вторичным после выявления таких изменений головного мозга, как вентрикуломегалия или агенезия мозолистого тела. По данным К. Fong и соавт., у плодов с лиссэнцефалией вентрикуломегалия была зарегистрирована в 85,7% случаев, агенезия мозолистого тела - в 14,3% наблюдений. Кроме того, аномалии головного мозга, связанные с нарушением процесса миграции нейронов, в частности лиссэнцефалия, могут быть обнаружены при микро-и макроцефалии, а также при пороках, возникающих на фоне изменения дифференцировки и формирования коры (шизэнцефалия, полимикрогирия).

Прогноз для жизни и здоровья при лиссэнцефалии неблагоприятный, однако пренатальное консультирование семей с подозрением на этот порок -очень сложный и ответственный процесс. До тех пор, пока оценка борозд и извилин коры головного мозга плода не станет обязательной частью эхографического исследования II уровня, ставить этот диагноз лишь на основании ультразвуковой картины опасно. При подозрении на лиссэнцефалию необходимо проведение пренатальной МРТ, а также исследование хромосом плода для исключения деле-ции 17р13.3.

- Читать далее "Синдром Арнольда - Киари. Диагностика синдрома Арнольда - Киари у плода."