Анэнцефалия и экзэнцефалия относятся к порокам развития конечного мозга, возникающим в результате несмыкания нервной трубки. В их основе лежит нарушение развития эктодермапьного и мезодер-мального листков, вследствие чего такие пороки часто сопровождаются нарушениями развития мозговых оболочек, костей черепа и мягких покровов головы.

Анэнцефалия является одним из наиболее частых пороков ЦНС, при котором полностью отсутствует мозговая ткань (полушария) и кости свода черепа. При экзэнцефалии кости свода черепа также отсутствуют (акрания), но имеется фрагмент мозговой ткани. Акрания характеризуется отсутствием свода черепа при наличии аномально сформированного головного мозга. Анэнцефалия является результатом нарушения закрытия рострального отдела нейропоры в течение 28 дней с момента оплодотворения. Проведенные динамические ультразвуковые исследования позволили установить, что акрания, экзэнцефапия и анэнцефалия являются этапами одного порока. Этим объясняется, что частота экзэцефалии в ранние сроки беременности превалирует над анэнцефалией и наоборот анэнцефалия доминирует над акраниеи и экзэцефалией во II и III триместре беремености. Так, R.Goldstein и соавт. приводят описание клинического наблюдения, в котором при обследовании плода в 12 нед беременности не было отмечено дефектов развития головного мозга, а при повтором исследовании в 26 нед была диагностирована анэнцефалия. В другом наблюдении S. Rottem и соавт. обнаружили в 9 нед беременности аномальную форму закладки головного и шейного отдела позвоночника плода, а в 11 нед диагностировали анэнцефалию и открытую форму spina bifida. К. Kennedy и соавт. описывают случа йакрании в 10 нед беременности, в котором головной мозг имел нормальный объем, но был измененной структуры и эхогенности. В 14 нед беременности исследователи обнаружили фрагментацию и дегенерацию головного мозга, в связи с чем былустановлендиагнозэкзэнцефалии. М. Bronshtein и А. Оrnоу представили наблюдение, в котором отмечена нормальная ультразвуковая анатомия головного мозга развивающегося плода в 9 и 11 нед беременности, но в 12 нед был установлен диагноз акрании, а в 14 нед-анэнцефалии.

Частота анэнцефалии составляет в среднем 1 случай на 1000 новорожденных. С внедрением профилактических программ, направленных на выявление пороков ЦНС, и с улучшением качества пренатальной диагностики частота рождений детей с анэнцефалией снизилась. Согласно данным недавно проведенных исследований в 11 странах Европы, полученным при обследовании 670 766 плодов/новорожденных, изолированная анэнцефалия отмечена в 166 случаях, что составило в среднем 2,5 на 10 000 плодов/новорожденных. Частота анэнцефалии зависит от многих факторов, в том числе, от географических и этнических. В нашей странетакже отмечены существенные колебания частоты анэнцефалии в разных регионах. При ультразвуковом исследовании плода диагноз анэнцефалии устанавливается достаточно легко на основании регистрации отсутствия костей мозгового черепа и ткани головного мозга. В большинстве случаев над орбитами визуализируется гетерогенная структура неправильной формы, которая представляет собой сосудистую мальформацию первичного мозга. Диагноз акрании ставится в тех случаях, когда мозг плода не окружен костным сводом.

Дифференциальный диагноз анэнцефалии и экзэнцефалии в большинстве случаев, особенно в ранние сроки беременности, представляет значительные трудности. Только отчетливое выявление фрагмента мозговой ткани позволяет предполагать наличие экзэнцефалии. Существенную помощь в дифференциальной диагностике этих пороков оказывает ЦДК, так как при анэнцефалии отсутствует привычная картина сосудистой системы головного мозга из-за окклюзии на уровне внутренних сонных артерий. Экзэнцефалия и акрания характеризуются наличием кровеносных сосудов в измененных мозговых структурах. Пренатальная диагностика анэнцефалии во II и III триместрах беременности, как правило, не вызывает затруднений, но при недостаточном опыте исследователя возможны пропуски даже такого грубого порока развития. Согласно результатам мультицентрового анализа в 11 странах Европы, в течение трех лет пренатально были диагностированы 159 (96%) из 166 случаев анэнцефалии, то есть в 4% случаев эта аномалия не была выявлена при эхографии. Тем не менее очевиден тот факт, что анэнцефалия относится клегко обнаруживаемым порокам, причем в 87% наблюдений диагноз ставится рано, то есть до 24 нед беременности.

Анэнцефалия/экзэнцефалия/акрания относятся к абсолютно летальным порокам развития, поэтому прерывание беременности следует предлагать во всех случаях обнаружения порока. Если пациентка желает пролонгировать беременность, родоразрешение должно проводиться в интересах матери, без расширения показаний к кесареву сечению.

Анэнцефалия и акрания являются мультифакториальной патологией. Анэнцефалия может входить в состав синдрома амниотических тяжей, сочетаться с хромосомными дефектами (трисомия 18, кольцевая хромосома 13), возникать в результате действия аминоптерина, метотрексата, на фоне диабета матери и гипертермии. Анэнцефалия входит в состав синдрома Меккеля - Грубера и гидролетального синдрома. Описаны редкие семейные случаи анэнцефалии, которые наследуются по Х-сцепленному типу.

По результатам наших исследований, наиболее часто отмечалось сочетание анэнцефалии со спинномозговой грыжей - 40,5%, с задержкой внутриутробного развития - 16,2%, деформацией скелета - 10,8% и пороками развития лица - 8,1 %. При морфологическом исследовании плода наиболее частыми сочетанными с анэнцефалией пороками развития были спинномозговая грыжа - 40,5%, пороки легких и надпочечников - по 21,6%.

В тех случаях, когда родители принимают решение пролонгировать беременность, их следует предупредить, что 50% плодов с анэнцефалией родятся живыми, 66% из них проживут несколько часов, некоторые могут жить в течение недели. Консультация генетика и синдромолога после рождения ребенка должна быть направлена на установление синдромологического диагноза.

При заключительном медико-генетическом консультировании семьи необходимо обсудить вопросы риска повторения порока и вероятные причины его возникновения. Эмпирический риск для анэнцефалии составляет от 3 до 5%. Для уменьшения риска повторения анэнцефалии рекомендуется прием фолиевой кислоты (4 мг/сут) за 3 мес до следующей беременности.

- Читать далее "Иниэнцефалия плода. Ранняя диагностика иниэнцефалии плода."