Гидроцефалия представляет собой чрезмерное накопление ликвора в вентрикулярной системе или в субарахноидапьном пространстве, сопровождающееся атрофией мозгового вещества. В медицинской литературе гидроцефалия часто употребляется как собирательный термин, определяющий состояния, связанные с расширением желудочковой системы мозга плода. Данные о частоте врожденной гидроцефалии противоречивы и варьируют от 0,3 до 1,5 на 1000 новорожденных.

Гидроцефалия может быть первичной и вторичной. Первичная, или изолированная истинная гидроцефалия, имеет Х-сцепленный рецессивный или аутосомно-рецессивный тип наследования. В 30% случаев истинной гидроцефалии увеличение объема черепа наблюдается внутриутробно, в 50% случаев - через 3 мес после рождения. Вторичная гидроцефалия возникает как следствие нарушения оттока из желудочковой системы. Избыточному накоплению ликвора могут способствовать внутричерепные образования (интравентрикулярные и интрацеребральные гематомы, папилломы) и спинномозговая грыжа. Еще одним фактором, приводящим к образованию вторичной гидроцефалии, является внутриутробная инфекция (цитомегаловирус, токсоплазмоз, лейшманиоз), вероятно, за счет отека и других изменений в тканях, сопровождающих воспалительный процесс. В работе P. Hohlfeld и соавт. у 25 из 32 (78%) плодов, инфицированных Toxoplasma gondii, было отмечено расширение желудочков головного мозга.

Сравнительный анализ этиопатогенетических факторов вентрикуломегалии у новорожденных показал, что ведущей причиной является мальформация Арнольда - Киари. Согласно данным V. Varadi и соавт., среди детей с гидроцефалией стеноз сильвиева водопровода отмечен в 43% наблюдений, коммуникантные формы гидроцефалии - в 38%, гидроцефалия в сочетании с синдромом Денди -Уокера - в 13% случаев. В наблюдениях других авторов почти в 99% врожденная гидроцефалия обусловлена нарушением оттока ликвора в местах анатомических сужений вентрикулярной системы: атрезия, стеноз или облитерация отверстий Монро, Люшки и Маженди, сильвиева водопровода, субарахноидального пространства.

Анатомически различают внутреннюю и наружную гидроцефалию. При внутренней гидроцефалии спинномозговая жидкость накапливается главным образом в боковых желудочках мозга, а при наружной (открытой) - в субарахноидальном и субдуральном пространствах.

В отличие от гидроцефалии вентрикуломегалия - это изменение желудочковой системы, при котором увеличение размеров боковыхжелудочков мозга не сопровождается увеличением размеров головы плода. При вентрикуломегалии ширина боковых желудочков обычно составляет от 10 до 15 мм.

Вентрикуломегалия/гидроцефалия может быть как изолированным пороком, так и сочетаться с другими аномалиями, быть составляющей множественных пороков развития и хромосомных аномалий (ХА).

Согласно опубликованным данным, частота ХА при вентрикуломегалии варьирует от 2,0 до 33,3%, составляя в среднем 15-16%. Поданным европейского мультицентрового исследования, в котором приняли участие 17 стран, из 816 случаев гидроцефалии/вентрикуломегалии у плода ХА обнаружены в 9,4% случаев.

По мнению большинства авторов, при изолированной вентрикуломегалии частота ХА существенно ниже (в среднем 2-4%), чем при ее сочетании с другими интра- и экстракраниальными эхографическими изменениями (17-20%), однако в некоторых исследованияхтакой закономерности не было выявлено. Частота ХА при вентрикуломегалии зависит нетолько от наличия других аномалий, но и от степени выраженности этого признака: чем меньше расширение боковыхжелудочков, тем выше вероятность выявления ХА у плода. В структуре ХА у плодов с вентрикуломегалией в среднем на синдром Дауна приходится 11-16%, на синдром Эдвардса - 14%, на синдром Патау-9%, натриплоидию - 18% и на синдром Тернера - не более 2%

В наших исследованиях вентрикуломегалия была выявленау 178 плодов, ее частота встречаемости в общем потоке беременных составила 0,6% (178/32 116). Сроки диагностики варьировали от 17 до 34 нед (в среднем 22,3 нед). В 69 (38,8%) наблюдениях вентрикуломегалия была диагностирована как изолированное изменение, в 109 (61,2%) - сопровождала врожденные пороки или сочеталась с другими «мягкими» эхографическими признаками ХА. Наиболее часто при вентрикуломегалии зарегистрированы другие изменения структур головного мозга (50,5%), сердца (21,1%), а также опорно-двигательного аппарата (20,2%). Общая частота ХА при вентрикуломегалии в группе пациенток с известным кариотипом плода составила 8,8% (12/136), частота ХА в группе пациенток с сочетанными изменениями -17,9% (12/67). При изолированной вентрикуломегалии ХА не были диагностированы. При сочетании вентрикуломегалии с аномалиями развития других органов и систем плода спектр ХА был представлен трисомией 21 (41,7%), трисомией 18 (25%), триплоидией (8,3%), другими грубыми ХА (25%). Кроме этого, нами была отмечена связь между частотой ХА при вентрикуломегалии и возрастом пациенток. В группе пациенток старше 35 лет частота ХА была достоверно выше (17,6%), чем в группе молодых беременных (5,9%).

Приведенные данные свидетельствуют о том, что при обнаружении вентрикуломегалии пренатальное обследование должно включать не только подробное ультразвуковое исследование всеханатомических структур, но и кариотипирование плода.

При скрининговом ультразвуковом исследовании оценкажелудочковой системы головного мозга осуществляется преимущественно при поперечном сканировании головы плода. При этом пороговой величиной ширины боковых желудочков, при превышении которой ставится диагноз вентрикуломегалии, по данным большинства исследователей, является 10 мм. Следует подчеркнуть, что далеко не во всех случаях вентри-куломегалия/гидроцефалия проявляется в 20-22 нед беременности. Приблизительно в 30% случаев расширение желудочков головного мозга плода регистрируется только в конце II - начале III триместра. Средний срок диагностики вентрикуломегалии/гидроцефалии составляет 26 нед беременности.

Диагностические возможности эхографии в пренатальном выявлении гидроцефалии/вентрикуломегалии представлены в таблице. Согласно данным самого крупного мультицентрового европейского исследования, в котором приняли участие 17 стран, точность пренатальной диагностики гидроцефалии/вентрикуломегалии при скрининговом ультразвуковом исследовании во II триместре беременности составила 76,7%.

В исследовании, проведенном СО. Кусовой, было установлено, что 75,9% случаев гидроцефалии было выявлено после 24 нед беременности, причем 50% всех наблюдений диагностированной гидроцефалии приходится на срок от 29 нед беременности. Эти результаты практически полностью совпадают с итогами мультицентрового исследования в Бельгии [26], которое показало, что гидроцефалия в 80% случаев выявляется после 23 нед беременности. В результате этого же исследования было установлено, что частота ложноположительных результатов выявления вентрикуломегалии при ультразвуковом исследовании плода может достигать 9%. Точность пренатальной ультразвуковой диагностики вентрикуломегалии была проанализирована S. Carroll и соавт. на основании совпадения патологоанатомического и эхографического диагнозов. В 29 (93,5%) из 31 случая диагнозы совпали, что сопоставимо с результатами других исследований. У 2 плодов пренатально диагностированная вентрикуломегалия не была подтверждена на аутопсии. В этих случаях при эхографическом исследовании ширина задних рогов составила 12 мм. Очевидно, что наибольшее количество как ложноположительных, так и ложноотрицательных случаев диагностики обусловлено умеренной вентрикуломегалией.

Неблагоприятный прогноз при вентрикуломегалии/гидроцефалии в первую очередь отмечается в случаях сочетанных аномалий, ХА и при выраженном расширении желудочков. Поданным P. Boekkooi и соавт., перинатальные потери были зарегистрированы в 54% случаев пренатальной диагностики вентрикуломегалии/гидроцефалии. В ходе мультицентрового европейского исследования было зарегистрировано прерывание беременности в 393 (48,2%) из 816 случаев гидроцефалии у плода. Таким образом, каждый второй случай пренатально выявленной гидроцефалии имеет неблагоприятный прогноз, поскольку в подавляющем большинстве наблюдений у плодов имеются сочетанные пороки и/или ХА.

При изолированной гидроцефалии прогноз во многих случаях также расценивается как неблагоприятный. В работе американских специалистов было установлено, что в группе из 40 плодов с пренатально диагностированной гидроцефалией выжили только 15% детей. В Финляндии проведены исследования отдаленных последствий 24 случаев врожденной гидроцефалии на основании анализа медицинской документации, неврологического и социального развития детей в возрасте 2,7-9,1 лет. Нормальное развитие констатировано только в 38%. В среднем каждый ребенок подвергался шунтированию 4 раза, а максимальное количество операций достигало 12.

Наибольшие трудности возникают у врача пренатальной диагностики при попытке оценить прогноз развития будущего ребенка при наличии в дородовом периоде изолированной вентрикуломегалии, когда увеличение ширины боковых желудочков составляет от 10 до 15 мм. Подобные случаи получили название в литературе «умеренная изолированная вентрикуломегалия» (УИВМ). Нами были обобщены результаты 24 опубликованных статей. Суммарный анализ данных свидетельствует о том, что из 681 ребенка с пренатально выявленной УИВМ нормальное развитие отмечено только у 522 (76,65%) детей.

По данным L. Masini и соавт, которые провели одну из самых больших серий исследований (185 случаев), исходы еще более неутешительные.

Перинатальная смертность при вентрикуломегалии составила 14%. Из выживших детей толькоу 82% отмечено нормальное развитие. У 10% наблюдались грубые и у 8% - умеренные неврологические нарушения. Таким образом, давать благоприятный прогноз для психомоторного развития ребенка при пренатально диагностированной вентрикуломегалии можно с большой осторожностью и только при отсутствии сочетанных пороков развития, нормальном кариотипе и отсутствии динамики увеличения ширины боковых желудочков мозга более 15 мм. Кроме того, по мнению некоторых авторов, неврологические нарушения после родов реже наблюдаются при одностороннем процессе.

В связи с отсутствием объективных и надежных пренатальных критериев постнатального развития ребенка S. Gudmundsson и соавт. предприняли попытку использования данныхдопплерографических исследований мозга плода. К великому сожалению, показатели допплерографии средней мозговой и внутренней сонной артерий при вентрикуломегалии не отличались от показателей здоровых плодов, то есть не позволили прогнозировать жизнеспособность ребенка, его психомоторное развитие, а также необходимость проведения шунтирования после родов.

- Вернуться в оглавление раздела "пренатальная диагностика."