Оглавление темы "Эпидемиология аллергий.":
1. Динамика аллергических заболеваний. Структура аллергий.
2. Факторы риска аллергических заболеваний. Факторы риска аллергий.
3. Факторы риска возникновения бронхиальной астмы у детей.
4. Эпидемиологический надзор за аллергиями. Надзор за аллергическими заболеваниями.
5. Надзор за использованием адекватных методов лечения аллергий. Оценка эффективности и адекватное использование симптоматической иммунотерапии аллергических заболеваний.
6. Профилактика аллергий. Профилактика аллергических заболеваний.
7. Эпидемиология генетических заболеваний. Факторы риска генетических заболеваний.
8. Наследственные заболевания. Врожденная патология.
9. Эпидемиология моногенных (монофакторных) наследственных (менделирующих) заболеваний. Частота наследственных заболеваний.
10. Типы наследования моногенных болезней. Аутосомно-доминантный тип наследования болезней.

Типы наследования моногенных болезней. Аутосомно-доминантный тип наследования болезней.

Тип наследования является важнейшей и постоянной характеристикой любого моногенного заболевания. Он отражает функциональную значимость соответствующего мутантного гена, его хромосомную локализацию и механизмы реализации мутации на клеточном уровне. Менде-лирующие заболевания могут наследоваться по аутосомно-доминантному, аутосомно-рецессивному и Х-сцепленному типам.

Аутосомно-доминантный тип наследования болезни имеет место в тех случаях, когда патологический ген является доминантным и обеспечивает развитие манифестной формы болезни даже в гетерозиготном состоянии, так как он локализуется на одной из двух гомологичных неполовых хромосом.

Данный тип наследования характеризуется следующими признаками:
• прямая передача болезни происходит от одного из родителей, что является прямой вертикальной передачей генетических признаков, в том числе от больного отца;
• нередко прослеживается манифестация болезни в нескольких поколениях.

Доминантные гены обладают различной пенетрантностью — вероятностью проявления действия мутантного гена у его носителя. При неполной пенетрантности мутантного гена отдельные члены семьи, имеющие мутантный ген, заведомо являющиеся носителями мутации (так называемые «облигатные» носители), могут на протяжении всей жизни оставаться клинически здоровыми, но при этом передать свой мутантный ген потомкам (детям).

Типы наследования моногенных болезней. Аутосомно-доминантный тип наследования болезней

Аутосомно-доминантный тип наследования характерен для ряда заболеваний, таких как хорея Гентингтона, нейрофиброматоз, эссенциаль-ный тремор, торсионная дистония, различные формы наследственной дистонии и т. д.

Распространенность хореи Гентингтона в большинстве популяций мира составляет 4-10 случаев на 100 тыс. населения. По сравнению с хореей Гентингтона другие виды наследственных хореических гиперкинезов являются значительно более редкими. Нейрофиброматоз распространен с частотой 28 на 100 тыс. человек. Эссенциальный тремор ~~ наиболее распространенное экстрапирамидальное заболевание человека, случаи заболевания составляют от 0,4 до 6,7% среди лиц моложе 40 лет и достигают 8-13% на восьмом-девятом десятилетии жизни. Другим примером распространенности болезней с аутосомно-доминантным типом наследования является гиперкинетическая форма торсионной дистонии. Известно, что она особенно часто встречается в этнической группе евреев ашкенази — около 40~50 случаев на 100 тыс. Такие формы дистонии, как спастическая кривошея, писчий спазм, спастическая дисфония, встречаются в общей популяции с частотой 3,4 на 100 тыс. населения.

Около 10—15% случаев прионных заболеваний имеют наследственно-семейный характер (семейная форма Крейтцфельдта—Якоба, а также синдром Герстманна-Штреусслера, фатальная семейная инсомния) — они передаются с помощью аутосомно-доминантного типа наследования. Развитие семейных форм прионных болезней связано с наследованием мутаций в гене прионного белка PRNP, который локализован в дистальном участке короткого плеча 20-й хромосомы, точная функция его до сих пор не установлена.

Структура заболеваемости имеет следующие особенности:
соотношение больных и здоровых лиц у потомков больного индивидуума близко к 50%, соответственно, для каждого из детей — потомков больного родителя риск унаследовать мутантный ген, т. е. риск возникновения заболевания, равен 50%;
половая структура заболевших представлена поровну мужчинами и женщинами, так как оба пола поражаются в равной степени, в редких случаях может наблюдаться более высокая пенетрантность и, следовательно, более тяжелое течение заболевания у определенного пола (чаще у женщин).

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: