Оглавление темы "Эпидемиология аллергий.":
1. Динамика аллергических заболеваний. Структура аллергий.
2. Факторы риска аллергических заболеваний. Факторы риска аллергий.
3. Факторы риска возникновения бронхиальной астмы у детей.
4. Эпидемиологический надзор за аллергиями. Надзор за аллергическими заболеваниями.
5. Надзор за использованием адекватных методов лечения аллергий. Оценка эффективности и адекватное использование симптоматической иммунотерапии аллергических заболеваний.
6. Профилактика аллергий. Профилактика аллергических заболеваний.
7. Эпидемиология генетических заболеваний. Факторы риска генетических заболеваний.
8. Наследственные заболевания. Врожденная патология.
9. Эпидемиология моногенных (монофакторных) наследственных (менделирующих) заболеваний. Частота наследственных заболеваний.
10. Типы наследования моногенных болезней. Аутосомно-доминантный тип наследования болезней.

Эпидемиология моногенных (монофакторных) наследственных (менделирующих) заболеваний. Частота наследственных заболеваний.

Эта группа заболеваний патогенетически и этиологически обусловлена мутациями в одном гене, повреждение которого имеет определяюшее значение для эффекта развития болезни. Наследование данного генетического дефекта приводит к повторному появлению, так называемому «выщеплению», патологического фенотипа в пределах конкретной семьи.

Результатом таких мутаций обычно является функционально значимый дефект фермента, рецептора, структурного белка клетки или транспортной молекулы. Эти дефекты определяют закономерную причинно-следственную связь между повреждением гена и развитием болезни. Наследование моногенных заболеваний идет в соответствии с законами Менделя, поэтому они называются менделирующими заболеваниями, по имени выдающегося исследователя-генетика Грегора Менделя, сформулировавшего в 1866 г. основные общебиологические законы наследственности (менделевские законы).

Наследование генетических факторов (причин моногенных заболеваний) в пределах родословных семей подчиняется строгим генетическим законам, отражающим характер сегрегации генетического дефекта в ряду поколений. При наследственных менделирующих заболеваниях роль основного генетического локуса в этиопатогенезе болезни является ведущей, однако фенотипическая экспрессия мутации может в определенной степени модифицироваться под действием других факторов как эндогенной, так и экзогенной природы. Например, условий среды проживания, характера питания, особенностей энергетического метаболизма организма и отдельных его органов и тканей, под воздействием разнообразных факторов, в том числе средового характера.

Кроме того, модификация экспрессии генов обусловливается действием генов-модификаторов.

Эпидемиология моногенных (монофакторных) наследственных (менделирующих) заболеваний

Частота распространения наследственно обусловленных заболеваний

Частота распространения наследственно обусловленных заболеваний зависит от характера наследования генетически измененных признаков и является достаточно постоянной в той или иной популяции. Однако возможности современной медицины, в том числе, хирургических вмешательств позволяют лицам, имеющим такие дефекты, доживать до возраста половой зрелости и чаще, чем раньше, иметь потомство, что увеличивает частоту индивидуумов с генетическими дефектами в популяции.

- Читать далее "Типы наследования моногенных болезней. Аутосомно-доминантный тип наследования болезней."

Ждем ваших вопросов и рекомендаций: