Диагностика миастении в типичных случаях не вызывает затруднений при учете жалоб на усиление всех явлений к вечеру, после физического напряжения и улучшения состояния после отдыха. Для диагностических целей применяют прозериновую пробу: 0,5—1,5 мл 0,05 % раствора прозерина вводят внутримышечно (в зависимости от возраста ребенка) с коррекцией побочных явлений атропина сульфатом. При введении прозерина максимальное улучшение наступает через 30 мин и исчезает через 1—1,5 ч.

Лечение миастении. Для улучшения прохождения нервного импульса используют антихолинэстеразные препараты (прозерин, калимин, оксазил). При этом важно включать препараты калия, которые увеличивают длительность их действия (соли калия, альдактон и др.). Одновременно проводят лечение сопутствующих заболеваний, назначают общеукрепляющее лечение. При отсутствии эффекта применяют глюкокортикоиды, а также прибегают к оперативному лечению — тимэктомии или облучению вилочковой железы. Для удаления антител, вызывающих М., проводят плазмаферез при тяжелой, резистентной к лечению форме заболевания. Улучшение состояния наступает на несколько месяцев, для стойкого улучшения необходимо повторение плазмафереза. Наилучшие результаты получают при сочетании кортикостероидов, антихолинэстеразных препаратов и плазмафереза.

ФАКОМАТОЗЫ (НЕЙРОКОЖНЫЕ ЗАБОЛЕВАНИЯ)

Факоматозы (МКБ-10—Q85.) — группа наследственных заболеваний с поражением эктомезодермального зачатка, объединенных на основании сочетания симптомов поражения нервной системы и кожи, в частности наличия кожных пятен разного характера. Для большинства факоматоз первичный генный дефект не уточнен. К факоматозам относят нейрофиброматоз Реклингхаузена, туберозный склероз, энце-фалотригеминальный ангиоматоз, атаксию-телеангиэктазию, поли-цистическую дисплазию Олбрайта, синдромы Гиппеля — Линдау, Шегрена — Ларссона и другие недифференцированные факоматозы Для большинства факоматозов характерно более или менее выраженное прогрессирующее течение. Ниже приведены варианты факоматоза наиболее часто встречающиеся в психоневрологической практике.

Энцефалотригеминальный ангиоматоз

Энцефалотригеминальный ангиоматоз (син. болезнь Штурге — Вебера), МКБ-10—Q85.8, считается редким доминантно наследуемым заболеванием, но вариант с неполным проявлением симптомов встречается часто.

Клиника. Врожденная ангиома лица, чаще в области первой-второй ветвей тройничного нерва, и ангиома паутинной оболочки преимущественно в затылочно-теменной области с одной стороны. Судорожный синдром (у 75—85 % больных) в виде фокальных приступов по гемитипу на стороне, противоположной ангиоматоз-ным изменениям, может проявиться в разном возрасте, чаще — в раннем. Глаукома имеет место у 25 % больных. Двухконтурные тени на рентгенограмме черепа вследствие склерозирования мозговой ткани около вен ангиоматозно измененной паутинной оболочки (появляются с возрастом). Умственная отсталость наблюдается не всегда, но могут быть и выраженные формы, иногда не соответствующие частоте судорожных приступов.

Лечение. Назначают симптоматические, противосудорожные, дегидратационные, уменьшающие проницаемость сосудов средства. В некоторых случаях возможно нейрохирургическое удаление ангиомы, частичный эффект дает рентгенотерапия.

Атаксия-телеангиэктазия (син. синдром Луи-Бар)

Атаксия-телеангиэктазия (син. синдром Луи-Бар), МКБ-10— Q11.3. Встречаются спорадические и семейные случаи заболевания с аутосомно-рецессивным типом наследования.

Патогенез. Придают значение нарушениям функций вилочковой железы, генетически детерминированной иммунологической недостаточности, нарастающей дегенерации мозжечка.

Патоморфология. Изменения выявляют в разных органах (коже, костях, внутренних органах, нервной системе). В мозжечке, подкорковых узлах, гипофизе обнаруживаются атрофия, демиелинизация, дегенерация клеток, иногда телеангиэктазии, очаги глиоза. Отмечаются аплазия или гипоплазия вилочковой железы, гипоплазия лимфатических желез, селезенки, гонад. Капилляры извитые и расширенные, без злокачественного перерождения.

- Читать далее "Шизофрения. Основные виды шизофрений у детей."