Симптомы псевдоахондроплазии и ее лечение
Псевдоахондроплазия - это редкое аутосомно-доминантное наследственное заболевание напоминает ахондроплазию с наличием общих клинических признаков: дварфизма с укорочением конечностей, слабости связок, выраженного поясничного лордоза и О-образного искривления ног.
В отличие от ахондроплазии, клинические признаки заболевания не проявляются при рождении и становятся очевидными только к концу первого или второго года жизни. Отсутствуют изменения лицевого скелета, костей черепа, и отсутствует спиналъньш стеноз.
Гипермобильность суставов (особенно лучезапястного сустава) как ничто другое оказывает влияние на ограничение функции, а также на устойчивость при ходьбе.
Характерными рентгенологическими признаками являются недоразвитие и уплощение эпифизов, расширение метафизов, укорочение длинных трубчатых костей и овальная форма тел позвонков. К концу периода роста может развиться дисплазия тазобедренных суставов, дефекты костных замыкательных пластин тел позвонков. Спинальный стеноз не наблюдается.
Деформации иногда требуют хирургической коррекции. У взрослых при развитии вторичного остеоатроза может потребоваться реконструктивная артропластика.
- Читать далее "Симптомы дистрофической дисплазии и ее лечение"
Оглавление темы "Наследственные заболевания костей":- Симптомы краниодиафизарной дисплазии и ее лечение
- Симптомы пикнодизостоза и его лечение
- Симптомы мелореостоза (болезни Лери), остеопатии
- Симптомы спондилометафизарной дисплазии и ее лечение
- Симптомы псевдоахондроплазии и ее лечение
- Симптомы дистрофической дисплазии и ее лечение
- Симптомы клейдокраниальной дисплазии и ее лечение
- Симптомы ногте-надколенникового синдрома (наследственной остеониходисплазии) и его лечение
- Симптомы краниофациального дизостоза и его лечение
- Симптомы гипермобильности суставов и ее лечение