Симптомы псевдоахондроплазии и ее лечение

Псевдоахондроплазия - это редкое аутосомно-доминантное наследственное заболевание напоминает ахондроплазию с наличием общих клинических признаков: дварфизма с укорочением конечностей, слабости связок, выраженного поясничного лордоза и О-образного искривления ног.

В отличие от ахондроплазии, клинические признаки заболевания не проявляются при рождении и становятся очевидными только к концу первого или второго года жизни. Отсутствуют изменения лицевого скелета, костей черепа, и отсутствует спиналъньш стеноз.

Гипермобильность суставов (особенно лучезапястного сустава) как ничто другое оказывает влияние на ограничение функции, а также на устойчивость при ходьбе.

Характерными рентгенологическими признаками являются недоразвитие и уплощение эпифизов, расширение метафизов, укорочение длинных трубчатых костей и овальная форма тел позвонков. К концу периода роста может развиться дисплазия тазобедренных суставов, дефекты костных замыкательных пластин тел позвонков. Спинальный стеноз не наблюдается.

Деформации иногда требуют хирургической коррекции. У взрослых при развитии вторичного остеоатроза может потребоваться реконструктивная артропластика.

Псевдоахондроплазия

- Читать далее "Симптомы дистрофической дисплазии и ее лечение"

Оглавление темы "Наследственные заболевания костей":
  1. Симптомы краниодиафизарной дисплазии и ее лечение
  2. Симптомы пикнодизостоза и его лечение
  3. Симптомы мелореостоза (болезни Лери), остеопатии
  4. Симптомы спондилометафизарной дисплазии и ее лечение
  5. Симптомы псевдоахондроплазии и ее лечение
  6. Симптомы дистрофической дисплазии и ее лечение
  7. Симптомы клейдокраниальной дисплазии и ее лечение
  8. Симптомы ногте-надколенникового синдрома (наследственной остеониходисплазии) и его лечение
  9. Симптомы краниофациального дизостоза и его лечение
  10. Симптомы гипермобильности суставов и ее лечение