Болезнь Виллебранда. Диагностика, лечение

Болезнь Виллебранда. Диагностика, лечение

Болезнь Виллебранда (БВ) — это наследственное заболевание свертывающей системы, вызванное дефицитом или дисфункцией фактора Виллебранда (vWF), который облегчает адгезию тромбоцитов к эндотелию сосудов в зоне повреждения и стабилизирует VIII фактор в крови. Это наиболее частая наследственная патология гемостаза. Выделяют три типа болезни Виллебранда. 1 тип характеризуется неполным дефицитом vWF, тогда как при 3 типе наблюдается полное его отсутствие.

2 тип разделяется на несколько подтипов, однако все они характеризуются качественными изменениями vWF, уровень которого в организме не изменяется. Болезнь Виллебранда обычно характеризуется низким уровнем функциональной активности VIII фактора и удлинением времени кровотечения. Симптоматика заболевания аналогична клинике нарушения функции тромбоцитов и включает кровотечения из слизистых, носовые кровотечения, петехиальные кровоизлияния, меноррагии и длительную кровоточивость после операций.

Диагностика заболевания может оказаться затруднительной ввиду отсутствия лабораторных тестов, обладающих достаточной чувствительностью и специфичностью. Может отмечаться удлинение ПВ и АЧТВ. При 1 и 3 типе болезни Виллебранда наблюдается снижение уровня VIII фактора и антигена vWF. Уровень VIII фактора снижен в связи с тем, что vWF является главным его переносчиком в сыворотке крови.

Другими лабораторными тестами является определение vWF с ристоцетином в качестве кофактора, когда определяется способность vWF в присутствии антибиотика ристоцетина вызывать агрегацию тромбоцитов, или определение vWF на основе его способности связываться с коллагеном.

Лечение болезни Виллебранда может отличаться при разных подтипах заболевания. Десмопрессин, синтетический аналог вазопресси-на, вызывает высвобождение VIII фактора и vWF в плазму крови и может нормализовать время кровотечения и уровни vWF и VIII фактора. Восполнение запаса vWF в эндо-телиальных клетках может занимать до 48 часов, поэтому повторное введение десмопрессина иногда менее эффективно, хотя эта проблема у пациентов с 1 типом БВ встречается не так уж и часто.

При 3 типе болезни Виллебранда ввиду отсутствия значительного запаса vWF использование десмопрессина неэффективно, а при 2 типе — противопоказано, поскольку он может вызвать тромбоцитопению и усиление кровотечения.

Для лечения и профилактики кровоточивости при любом типе болезни Виллебранда можно использовать криопреципитат. В СЗП содержится в 5-10 раз меньше vWF и VIII фактора, чем в крио-преципитате, поэтому она может быть эффективна только в большом объеме.

Для лечения кровоточивости при болезни Виллебранда у пациентов, не отвечающих на терапию десмопрессином, можно использовать концентраты VIII фактора и vWF. В отличие от криопреципитата, эти препараты очищены от вирусов, в связи чем проблема заражения вирусными инфекциями не так актуальна. Некоторые считают лечение концентратами VIII фактора и vWF методом выбора при 2 и 3 типе болезни Виллебранда. Дополнительным методом лечения может быть назначение антифибринолитических препаратов е-аминокапроновой кислоты (50-60 мг/кг каждые 4-5 часов) и транексамовой кислоты (20-25 мг/кг каждые 8-12 часов).

Существует ряд других редких врожденных заболеваний, характеризующихся дефицитом V, VII, X, XI, XII, XIII факторов свертывания, прекалликреина, высокомолекулярного кининогена, протеинов С и S. Большинство из них является аутосомно-рецессивными заболеваниями и неоднородны в своих внешних проявлениях. Недостаточность протеинов С и S и резистентность к активной форме протеина С (связана с мутацией Лейдена гена фактора V) предрасполагают к развитию венозных тромбозов.

- Читать далее "Предоперационная оценка кровоточивости, свертываемости. Показатели коагулограммы"

Оглавление темы "Гемостаз у травматологического больного":