Болезнь Гентингтона (Huntington's disease) характеризуется хореей и деменцией. Она наследуется по аутосомно-доминантному типу и встречается во всём мире, во всех этнических группах с частотой около 5 на 100000. Ген, ответственный за развитие заболевания, локализуется в коротком колене 4-ой хромосомы. Симптомы обычно появляются в возрасте 40-50 лет, но возможны и в детском возрасте.

В основе заболевания лежит потеря стриарных холинэргических интернейронов. Клинически начало заболевания обычно наблюдается между 40 и 50-ю годами. Заболевание медленно прогрессирует и приводит через 15-20 лет к фатальному исходу. Начальные симптомы заболевания состоят в нарушении движений и интеллектуальных изменениях.

Рано проявляются нарушения психики, чаще всего в поведенческих реакциях. Отмечаются раздражительность, импульсивность, эксцентричность, агрессивность, перемены настроения, антиобщественное поведение. Дискинезия, вначале воспринимаемая не более чем беспокойство или суетливость, в конечном итоге трансформируется в хореидальный тип гиперкинеза и дистонию. Прогрессирование ригидности и акинезии (более выраженных, чем хорея), иногда сочетается с деменцией и с эпилептическими припадками, особенно, в детстве.

Компьютерная томография обычно выявляет атрофию мозга и атрофию головки хвостатого ядра. Позитронная эмиссионная томография (РЭТ) выявляет снижение утилизации глюкозы хвостатым ядром. Дифференциальный диагноз следует проводить со старческой хореей, развивающейся у пожилых людей, вследствие инфекционных заболеваний и на фоне лекарственной терапии. Хорея, развивающаяся без семейного анамнеза, расценивается не как хорея Гентингтона до тех пор, пока не будут исключены другие формы хореи.

У молодых людей может развиться после стрептококковой инфекции группы А Хорея Сиденгама. Если у больных наблюдаются лишь прогрессирующие интеллектуальные нарушения, то невозможно отличить болезнь Гентингтона от других случаев деменции при отсутствии характерного семейного анамнеза или развившейся дискинезии.

Специфическое лечение болезни Гентингтона отсутствует. Используют блокаторы допаминовых рецепторов (фенотиазины и галолеридол), резерпин, тетрабеназин. Дети больных должны пройти генетическую консультацию.

- Читать "Тактика невролога при идиопатической торсионной дистонии"

1. Тактика невролога при синдроме Стерджа-Вебера
2. Тактика невролога при эссенциальном (фамильном) треморе
3. Тактика невролога при паркинсонизме
4. Тактика невролога при болезни Гентингтона (Huntington's disease)
5. Тактика невролога при идиопатической торсионной дистонии
6. Тактика невролога при фокальной торсионной дистонии
7. Тактика невролога при миоклонусе
8. Тактика невролога при рассеянном склерозе
9. Тактика невролога при спастичности и судорожности мышц
10. Тактика невролога при подострой дегенерации спинного мозга и энцефалопатии Вернике (Wernicke's)