Экспертами Всемирной Организации Здравоохранения сформулированы следующие принципы, которые должны лежать в основе решения проблем профилактики наследственной патологии:

1. Принцип признания автономии личности. Все процедуры должны осуществляться с информированного согласия объекта, т.е. исследования проводятся на добровольной основе. Информация должна даваться в доступной форме и помогать принять решение - пойти на исследование с согласия или выразить несогласие.

2. Принцип конфиденциальности информации. Информация о генетическом статусе может быть сообщена только обследуемому, его опекунам или представителям законодательной власти. Передача сведений третьей стороне (органам социальной помощи, трудоустройства, образования и т.п.) допускается только с санкции обследуемого, так как в противном случае может иметь место дискриминация носителя генетической информации.

3. Принцип справедливости, т.е. создание равных возможностей генетического тестирования для всех членов общества за счет общественных фондов.

О том, что информация, полученная обследуемым в процессе генетического тестирования, касается не только его лично, но и последующих поколений, должен помнить каждый, кто предпринимает действия, связанные с воздействием на геном человека, и исследует его последствия.

Требуют регламентации биоэтические проблемы, связанные с генетическим скринингом и пресимптоматическим ДНК-тестированием при наследственных болезнях. Пресимптоматическое тестирование детей на наследственные заболевания.

Особый раздел в профилактике врожденной и наследственной патологии принадлежит неонатальному скринингу на наиболее распространенные болезни детского возраста: фенилкетонурия (ФКУ), врожденный гипотиреоз (ВГ). Адереногенитальный синдром (АГС), галактоземия, муковисцидоз. Массовым обследование новорожденных на указанные заболевания возведено в ранг национального проекта в сфере здравоохранения с финансовым обеспечением проводимых мероприятий

В России это решается в отношении пяти вышеуказанных наследственных заболеваний. Проведение массового скрининга подразумевает обязательность включения раннего и адекватного лечения. Если родители отказываются от такого обследования ребенка, то для защиты интересов ребенка против них могут быть применены правовые акции, предусмотренные законодательством.

К сожалению, для многих заболеваний, относящихся к классу болезней с наследственным предрасположением, методы генетического тестирования еще не разработаны.
К результатам тестирования не должны иметь доступа работодатели, страховые компании и другие организации из-за возможной дискриминации лица-носителя генетической информации.

Существуют значительные противоречивые взгляды на прерывание беременности по генетическим показаниям, когда обнаруживается у плода наследственная болезнь. По существу же следует иметь в виду, что процесс биологического развития человека протекает во времени через многие этапы - от половой клетки, зиготы до формирования организма, рождения и автономного существования. Таким образом, трудно решить однозначно вопрос, где находится строгая граница между зародышем как частью тела матери и самостоятельной личностью. Эти проблемы широко обсуждаются генетиками, врачами, философами, юристами, социологами, религиозными деятелями и широкой общественностью. Решению этических проблем будут способствовать успехи генной терапии, особенно неизлечимых пока наследственных болезней.

Обсуждение биоэтических проблем в генетике, особенно в современную эпоху высоких генетических технологий, позволит избежать, с одной стороны, излишнего страха перед достижениями генетики, с другой - завышенных ожиданий, что в целом даст возможность ответственного подхода к решению возникающих проблем.

- Читать далее "Методы дородовой диагностики. Кому принадлежит эмбрион с наследственной патологией?"