Выбор индивидуальной тактики лечения и профилактики наследственных болезней у детей базируется на научных достижениях в области изучения отдельных нозологических форм патологии, достигнутом уровне диагностики и разработках способов лечения и профилактики того или иного заболевания или синдрома.

Возрастные особенности детей диктуют необходимость индивидуального подхода к любым терапевтическим вмешательствам, предпринимаемым в детском возрасте. Организм ребенка не является организмом взрослого в миниатюре. Детский организм имеет свои, присущие каждому возрастному периоду особенности обмена веществ, параметры функций и состояние органов и систем. Важное значение имеет адекватное питание, обеспечивающее прежде всего процессы роста и развития ребенка.

Пищевые вещества, получаемые ребенком, являются источником энергии, необходимой для теплообразования и работы; они являются пластическим материалом, крайне необходимым растущему детскому организму. Оказывая прямое влияние на процессы метаболизма, они оказывают непосредственное влияние на процессы сохранения гомеостаза организма, регулируют физико-химические процессы, протекающие в клетках, тканях и биологических жидких средах детского организма. Характер вводимой пищи отражается на функциях всех внутренних органов, нервной системы и гормональном равновесии, иммунитете и ответных реакциях организма на факторы внешней среды и т.д.

Состав пищевого рациона имеет большое значение в патогенезе многих патологических состояний, в частности в генезе расстройств роста, дифференци-ровки клеток и тканей, нарушений процессов пищеварения, выделения различных метаболитов, что особенно важно учитывать у детей раннего возраста.

Таким образом, качественный и количественный состав питания детей с наследственными болезнями, особенно при наследственных дефектах обмена веществ, является фактором большого лечебного и профилактического значения.

Выбор специализированного питания. В настоящее время известно большое количество наследственных заболеваний, связанных с нарушением обмена аминокислот (фенилкетонурия, гомоцистинурия, тирозинемия, ал-каптонурия, гистидинемия и др.), в основе которых лежат генетически детерминированные дефекты ферментов (энзимопатии), участвующих в метаболизме аминокислот, поступающих с пищей. Образовавшийся блок на пути обмена той или иной аминокислоты приводит к накоплению исходной аминокислоты и продуктов ее нарушенного обмена. Характерной особенностью этой группы болезней является прогредиентное течение, и при несвоевременном лечении развиваются тяжелые поражения ЦНС и внутренних органов, формируется инвалидность ребенка. Раннее выявление и своевременное лечение - реальный путь коррекции таких нарушений и предупреждения тяжелой инвалидизации больных детей.

До настоящего времени основным методом патогенетического лечения наследственных болезней обмена является диетотерапия. В основе ее лежит ограничение поступления с пищей той аминокислоты, в отношении которой в организме ребенка существует метаболический блок (при ФКУ - фенилаланина, при тирозинемии - тирозина и фенилаланина, гомоцистинурии -метионина, гистидинемии - гистидина и т.д.). С этой целью из рациона исключаются продукты с высоким содержанием белка с адекватной заменой их специализированными продуктами на основе аминокислот с исключением соответствующей аминокислоты.

Необходимо учитывать, что незаменимые аминокислоты не синтезируются в организме и должны ежедневно входить в рацион в количестве, обеспечивающем потребности роста и развития ребенка. В диете больных частично используются продукты с низким содержанием соответствующей аминокислоты. Допустимое количество той или иной аминокислоты рассчитывается строго индивидуально в зависимости от заболевания и возраста ребенка.

Для каждой нозологической формы наследственной патологии обмена веществ требуется избирательный подбор продуктов с целью добиться наибольшего соответствия лечебного рациона уровню имеющихся у больного с энзимопатией метаболических расстройств. При составлении рационов ориентируются на минимальную величину потребности той или иной аминокислоты в зависимости от возраста и веса ребенка. Индивидуальная толерантность к ней определяется в процессе лечения и строго контролируется допустимым уровнем соответствующей аминокислоты в крови.

Диета больных должна быть строго дифференцирована в возрастном аспекте. Для детей первого года жизни единственным источником естественного белка служат грудное молоко или детские молочные смеси. Во втором полугодии и в более старшем возрасте дети получают натуральный белок в основном за счет фруктов, овощей и малобелковых продуктов на основе пшеничного и кукурузного крахмала.

- Читать далее "Специализированные продукты в генетике. Кормление детей с наследственной патологией"