Созданные за рубежом компьютерные информационно-диагностические и справочные системы (LDDD, POSSUM, GENDIAG, JMIM и др.) нашли международное признание как медико-генетические банки большого объема информации, включая врожденные пороки развития и хромосомные синдромы.

Использование в России иностранных программных продуктов затруднено как за счет невозможности пополнения приобретенных систем собственными оригинальными данными, так и сложностью использования на практике зарубежных инструкций врачами-практиками. Кроме того, невозможность сертификации иноязычных программ, необходимо учитывать специфику популяций и особенности организации медико-генетической службы Российской Федерации. Эти трудности, по-видимому, можно преодолеть. Так, в Японии знания и разработки европейских и американских исследователей по компьютерным базам данных и системам обобщены и адаптированы для пользователей всей страны в привычном иероглифическом и буквенном начертании.

Нашли широкое применение в медико-генетической практике следующие наиболее информативные базы данных:
1) MIM (Mendelian Inheritance in Man. V.A. McKusick). Каталог содержит более 13 500 статей, и база его данных ежедневно пополняется. В каталоге представлены данные о молекулярных дефектах при менделирующих заболеваниях, генетические карты человека, описание всех классов менделирующих нарушений (аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных, Х- и Y-хромосомных генов), список литературы, предметный указатель. Каждый менделирующий признак имеет шестизначный номер (например, фенилкетонурия-М1М 261600).
2) OMD (Oxford Medical Database - Оксфордская медицинская база данных), которая имеет два подраздела - Лондонскую базу данных (London Dysmorphology Database — LDDB), включающую сведения более чем о 2300 нехромосомных синдромах и Лондонскую нейрогенетическую базу данных (London Neurogenetics Database — LNDB), содержащую сведения более чем о 2200 наследственных заболеваниях центральной и периферической нервной системы. Базы данных основаны на сведениях более чем из 1000 научных журналов и постоянно пополняются.

Создание баз данных обусловлено необходимостью диагностики и обеспечения медико-генетического консультирования сотен редких синдромов и болезней, которые сопровождаются тяжелыми нарушениями нервно-психического развития детей.

В результате четкого описания симптомов, наблюдающихся у конкретного больного, указанные диагностические системы и базы данных позволяют из всего многообразия заболеваний выделить наиболее сходные синдромы по фенотипическим признакам. Врач получает возможность провести дифференциальную диагностику среди ограниченного перечня нозологии, выбрать оптимальный план дальнейшего обследования и лечения больного или использовать информацию для оценки генетического риска (прогноз заболевания).

Имеющиеся компьютерные системы диагностики и базы данных оказываются весьма полезными при проведении медико-генетического консультирования и определения риска возникновения наследственного заболевания, а также могут использоваться в научных и учебных целях.
Медицинская генетика как сфера практической деятельности мало формализована и поэтому является трудным полем деятельности для внедрения компьютерных технологий.

Продвижение компьютеризации проявилось в использовании графического интерфейса, возможности передать изображение. Создаются видеотеки на компакт-дисках с изображениями больных с разнообразными наследственными синдромами. Открылись новые функциональные возможности в получении информационной справки, цитогенетическим сведениям и клиническим характеристикам, включая фотопортрет больного и микрофотографии хромосом.
От внедрения высоких научных технологий можно ожидать громадных достижений в прикладном плане.

Мировой опыт в прошлом и настоящем показывает, что достижения генетики человека могут быть реализованы в медицине в наилучшем виде и в полной мере только там, где они используются комплексно в совместной работе генетиков и врачей при соблюдении биоэтических и деонтологических норм.

В перспективе именно интеграция баз данных с экспертными системами позволит существенно расширить возможности врачей и повысить эффективность диагностических решений.

- Вернуться в оглавление раздела "Генетика."