Генетические информационные базы данных. Цели и задачи генетических баз данных
Созданные за рубежом компьютерные информационно-диагностические и справочные системы (LDDD, POSSUM, GENDIAG, JMIM и др.) нашли международное признание как медико-генетические банки большого объема информации, включая врожденные пороки развития и хромосомные синдромы.
Использование в России иностранных программных продуктов затруднено как за счет невозможности пополнения приобретенных систем собственными оригинальными данными, так и сложностью использования на практике зарубежных инструкций врачами-практиками. Кроме того, невозможность сертификации иноязычных программ, необходимо учитывать специфику популяций и особенности организации медико-генетической службы Российской Федерации. Эти трудности, по-видимому, можно преодолеть. Так, в Японии знания и разработки европейских и американских исследователей по компьютерным базам данных и системам обобщены и адаптированы для пользователей всей страны в привычном иероглифическом и буквенном начертании.
Нашли широкое применение в медико-генетической практике следующие наиболее информативные базы данных:
1) MIM (Mendelian Inheritance in Man. V.A. McKusick). Каталог содержит более 13 500 статей, и база его данных ежедневно пополняется. В каталоге представлены данные о молекулярных дефектах при менделирующих заболеваниях, генетические карты человека, описание всех классов менделирующих нарушений (аутосомно-доминантных, аутосомно-рецессивных, Х- и Y-хромосомных генов), список литературы, предметный указатель. Каждый менделирующий признак имеет шестизначный номер (например, фенилкетонурия-М1М 261600).
2) OMD (Oxford Medical Database - Оксфордская медицинская база данных), которая имеет два подраздела - Лондонскую базу данных (London Dysmorphology Database — LDDB), включающую сведения более чем о 2300 нехромосомных синдромах и Лондонскую нейрогенетическую базу данных (London Neurogenetics Database — LNDB), содержащую сведения более чем о 2200 наследственных заболеваниях центральной и периферической нервной системы. Базы данных основаны на сведениях более чем из 1000 научных журналов и постоянно пополняются.
Создание баз данных обусловлено необходимостью диагностики и обеспечения медико-генетического консультирования сотен редких синдромов и болезней, которые сопровождаются тяжелыми нарушениями нервно-психического развития детей.

В результате четкого описания симптомов, наблюдающихся у конкретного больного, указанные диагностические системы и базы данных позволяют из всего многообразия заболеваний выделить наиболее сходные синдромы по фенотипическим признакам. Врач получает возможность провести дифференциальную диагностику среди ограниченного перечня нозологии, выбрать оптимальный план дальнейшего обследования и лечения больного или использовать информацию для оценки генетического риска (прогноз заболевания).
Имеющиеся компьютерные системы диагностики и базы данных оказываются весьма полезными при проведении медико-генетического консультирования и определения риска возникновения наследственного заболевания, а также могут использоваться в научных и учебных целях.
Медицинская генетика как сфера практической деятельности мало формализована и поэтому является трудным полем деятельности для внедрения компьютерных технологий.
Продвижение компьютеризации проявилось в использовании графического интерфейса, возможности передать изображение. Создаются видеотеки на компакт-дисках с изображениями больных с разнообразными наследственными синдромами. Открылись новые функциональные возможности в получении информационной справки, цитогенетическим сведениям и клиническим характеристикам, включая фотопортрет больного и микрофотографии хромосом.
От внедрения высоких научных технологий можно ожидать громадных достижений в прикладном плане.
Мировой опыт в прошлом и настоящем показывает, что достижения генетики человека могут быть реализованы в медицине в наилучшем виде и в полной мере только там, где они используются комплексно в совместной работе генетиков и врачей при соблюдении биоэтических и деонтологических норм.
В перспективе именно интеграция баз данных с экспертными системами позволит существенно расширить возможности врачей и повысить эффективность диагностических решений.
- Вернуться в оглавление раздела "Генетика."
Оглавление темы "Методы диагностики в генетике. Информационные базы данных":1. Молекулярно-цитогенетические методы диагностики. ДНК-зонды в генетике
2. Методы FISH-диагностики в генетике. Метод гибридизации in situ в кариотипировании
3. Показания для молекулярно-цитогенетического анализа. Принципы молекулярно-генетической диагностики
4. Прямые методы ДНК-диагностики. Косвенные методы ДНК-диагностики
5. Функциональная диагностика в генетике. Функциональная диагностика мукополисахаридозов
6. Виды функциональной диагностики в генетике. Фармакологические пробы в генетике
7. Оценка гипермобильности суставов. Пример применения функциаональной диагностики в генетике
8. Проблемы изучения наследственной патологии. Компьютерные справочные системы в генетике
9. Компьютерная диагностика в генетике. Компьютерный дифференциальный генетический диагноз
10. Генетические информационные базы данных. Цели и задачи генетических баз данных