Таким образом, для аутосомно-рецессивного типа наследования заболеваний характерно:
1) Аналогичное заболевание в родословной распределяется по горизонтали—у родных, двоюродных братьев и сестер (двоюродные сибсы), троюродных братьев и сестер (троюродные сибсы), в то время как родители и бабушки и дети родителей обычно здоровы.
2) Наличие сходного клинического симптомокомплекса у разнополых сибсов.
3) Родители, как правило, не имеют внешних признаков заболевания (внешне здоровы).
4) Заболевание отсутствует у единокровных (дети одного отца от разных матерей) или единоутробных (дети одной матери от разных отцов) братьев и сестер (полусибсов); отсутствие заболевания у полусибсов больного (пробанда).

5) При достаточно большой родословной может прослеживаться двусторонняя наследственная отягощенность (не всегда выявляется в современных родословных).
6) Здоровые члены семьи могут иметь больных детей.
7) В многодетных семьях прослеживаются менделевские количественные соотношения по рецессивному признаку.
8) Заболевание проявляется чаще при кровнородственных браках (частое носительство рецессивного признака); при наличии у родителей кровнородственного брака отмечается увеличение числа больных в родословной.

9) Эндогамность брака (родители родом из одного маленького населенного пункта или соседних поселков или деревень).
10) Распределение заболевания не зависит от пола (по числу больных и по характеру поражения).

Ниже приведена родословная семьи с синдромом Барде-Бидля.
Установлено, что частота возникновения аутосомно-рецессивных заболеваний зависит от частоты носительства рецессивных генов в популяции. Как известно, наиболее часто циркуляция рецессивных генов наблюдается в изолятах и среди населения с высоким уровнем кровнородственных браков. Поэтому в этих сообществах чаще следует ожидать выявления патологии, имеющей аутосомно-рецессивный путь наследственной передачи, поскольку встреча носителей генов подобных популяциях выше, чем в смешанной (панмиксной) популяции. Лутосомпо-рецессивной патологии, так же как и аутосомно-доминантиой, свойственна различная степень пенетрантности и экспрессивности, что необходимо учитывать при генетическом анализе, особенно при подозрении на наследственные болезни обмена веществ (галактоземия, муковисцидоз, фенилкетонурия и др.).

X-сцепленное наследование. При аутосомно-доминантных и аутосомно-рецессивных типах наследования заболевания связаны с мутациями в аутосомах, однако существует большая группа наследственных заболеваний, гены которых расположены в Х-хромосоме. Эти заболевания могут наследоваться с Х-хромосомой или по доминантному типу или рецессивному типу. Наследование заболеваний, сцепленных с полом, определяется тем, что мутантный ген расположен на Х-хромосоме. На Х-хромосоме в настоящее время локализовано более 300 генов. У женщин мутантный ген может находиться в обеих хромосомах (гомозигота) или только в одной (гетерозигота). Мужчины, являясь гемизиготными (имеют только одну Х-хромосому), передают ее только дочерям и никогда -сыновьям. Любой ген как доминантный, так и рецессивный, локализованный на Х-хромосоме, обязательно проявляется.
В этом главная особенность Х-сцепленного наследования. В зависимости от этих путей характер наследования имеет свои особенности.

- Читать далее "X-рецессивное наследование. Особенности Х-рецессивного наследования"